מחלת נימן פיק מסוג C: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים
הכי חשוב לדעת על מחלת נימן פיק מסוג Cמחלות גנטיות נדירות: אבחון מוקדם
מחלה נדירה (מחלה יתומה) מעלה לא מעט שאלות אתיות, הנוגעות הן לאופן בו ההורים מתכננים את הקמת המשפחה; והן בכל הנוגע למחקר ומימון טיפול תרופתי השיחה הקשה ביותר בין רופא לבין הורים של ילד החולה במחלת יתום (מחלה גנטית נדירה) היא זו שבסופה אנו, הרופאים, נאלצים לומר להורים כי אין טיפול תרופתי מרפא, שניתן להציע לילד. בשנים האחרונות, עם העלייה בפיתוח טכנולוגיות למיפוי הגנום האנושי, ושכלולן של הבדיקות הגנטיות, לפחות חלק מהמחלות ניתנות לזיהוי טרום לידה, או מיד לאחר לידת התינוק. בנוסף, יש מספר מחלות נדירות, שכיום יש להן טיפולים; אמנם, לא כולם טיפולים דפיניטיביים (מרפאים); אבל יש תרופות שמעכבות את התדרדרות המחלה; ותרופות אחרות מטפלות היטב בתסמינים ומאפשרות איכות חיים טובה. מהי מחלה נדירה (מחלת יתום) ומה שכיחותה?מחלה נדירה היא כל מחלה שהשכיחות שלה באוכלוסייה נמוכה מאוד. השכיחות עשויה לנוע בין אחד לעשרת אלפים; לבין אחד למאות...
להמשיך לקרואללמוד עוד על מחלת נימן פיק מסוג C
מחלות גנטיות נדירות: אבחון מוקדם
מחלה נדירה (מחלה יתומה) מעלה לא מעט שאלות אתיות, הנוגעות הן...
22/12/2015
