בדיקות nipt: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים
.jpg?anchor=center&mode=crop&width=140&height=154&rnd=133914551120000000 "בדיקות nipt - תמונת אווירה")
הכי חשוב לדעת על בדיקות nipt
בדיקת סיסי שליה: המדריך המקיף לאבחון גנטי מוקדם בהריון
תסמונת שדונים או מלאכים?
במשך שמונה שנים הסתובבה רעות 45 עם ההרגשה שיש לילד שלה תומר בעיה, אבל שום רופא שראה אותו לא אמר לה שמדובר ב"תסמונת וילאמס" למרות שהיו לו את "הפנים של השדון" האופיינית לילדי ויליאמס. תסמונת אנג'למן נקראת גם תסמונת "מלאכים" על שום המראה הבהיר וההתנהגות החברותית- המלאכית שלהם. תסמונות של שדונים או מלאכים- וגם האם ניתן לאבחן אותן מראש?
שקיפות עורפית מעובה בהריון
שקיפות עורפית מעובה עלולה להצביע על מומים בעובר ומחייבת ייעוץ גנטי ובדיקות נוספות. הדעות חלוקות: האם לבצע בדיקת קריוטיפ או להקדים סקירת מערכות מורחבת?
הריון: מדריך לבדיקות המיוחדות
שפע הבדיקות המיוחדות שניתן לבצע בהריון עלול לעורר בלבול. מתי מומלץ לבצע סקירת מערכות שלישית? סקירות מערכות מכוונות? בדיקת NIPT? MRI עוברי? מדריך מקיף
בדיקות הריון: מי שפיר - וייעוץ גנטי
קיימות מס' בדיקות שנועדו לבדוק את תקינות מצב העובר במהלך ההריון: בדיקת סיסי שלייה, דיקור מי שפיר ובדיקת דם NIPT. מהם היתרונות והחסרונות של כל בדיקה?
בדיקות nipt: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין
בת 46 הריון ראשון מתרומת ביצית. שבוע 16. גיל התורמת 30. סקירת מערכות מוקדמת תקינה..שקיפות עורפית תקינה...המהלך תקין. שוקלת לעבור בדיקת NIPT דרך חברת Verify.. קיימים אצלם שני סוגים של הבדיקה - בדיקה גנטית רגילה ובדיקה מורחבת שבה בודקים תסמונות גנטיות נדירות. מה לדעתך עדיף במיקרה שלי ?
אם רוצים שקט נפשי רצוי לבצע את הבדיקה המורחבת.
היי היסטוריה של לידה מוקדמת ואי ספיקת צוואר הרחם בהריון הנוכחי עם תפר צווארי משבוע 13 כרגע בשבוע 19 בסקירת מערכות מוקדמת שהייתה תקינה נמצא ממצא יחיד arsa שקיפות עורפית וחלבון עוברי תקין אקו לב תקין ביעוץ גנטי הומלץ על מי שפיר אבל במרפאה בסיכון גבוה שבה אני מטופלת הוסבר שבגלל ההיסטוריה של לידה מוקדמת צירים מוקדמים מי שפיר יכול לסכן את ההריון במידה ויתפתחו צירים יצתרכו להוריד את התפר ובלי התפר כנראה שהריון לא יחזיק מאוד מתלבטת ולא יודעת מה לעשות האם תוכלי לפרט יותר על הסטטיסטיקות כאשר יש ממצא יחיד של arsa
יש מספר עבודות בנושא המראות שיתכן וישעליה קלה לסיכון לתסמונת דאון ואולי הפרעות אחות העשויות להתגלות רק בציפ גנטי. ממליצה לבצע בדיקת NIPT בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון בדמך כדי להקטין עוד יותר את הסיכוי שמדובר בתסמונת דאון לגשת ליעוץ גנטי לראות האם במצב זה עדיין ידש המלצה לדיקור או ניתן לנשום עמוק ולשקול לוותר עליו לאור סיכון משמעותי ללידה מוקדמת בהצלחה
אני בת 44 ועכשיו בתחילתו של הריון שני באמצעות IVF. מודעת היטב לסיכוי הגבוה יחסית לתסמונת דאון בגלל הגיל ויש לי כמה שאלות בעניין: 1. האם יש טעם בבדיקת שקיפות עורפית וחלבון עוברי? למיטב זכרוני הגיל משוקלל שם ואז ההערכה בכל מקרה תצא גבוהה אני מניחה וההמלצה תהיה על מי שפיר. האם יש משהו שבדיקה זו בודקת ולא מתגלה בNIPT או מי שפיר? 2. ההריון יקר לי מאד מאד. עברתי דרך לא פשוטה כדי להרות בגילי ולא הייתי ששה לסכן אותו בבדיקת מי שפיר או סיסי שליה, ושוקלת בדיקת NIPT לאיתצור 3 הטריזומיות שלהבנתי הן היחידות שיש לגילי השפעה ממשית עליהן. מה דעתך? מה ההבדלים בין הבדיקות השונות?
1. כן, בדיקת שקיפות עורפית יכולה להעיד על בעיות גנטיות שלא תמיד ישללו על ידי דיקור מי שפיר. יותר מכך, אם הבדיקה לא תקינה יומלץ לבצע דגימת סיסי שליה בשבוע 11-12 ולא להמתין לדיקור מי שפיר. 2. דיקור מי שפיר יכול גם לזהות תסמונות שקשורות לעודף או חסר בחומר גנטי. זה אומנם לא קשור לגיל, אבל מתרחש בכ- 1 ל- 150 הריניות.
לאור הנתונים שציינתי לגבי גילי המתקדם והאתגר בלהשיג את ההריון הזה, אני מאד חוששת מלסכן אותו במי שפיר וסיסי שליה. האם בדיקת שקיפות בשבוע 11 ולאחריה בדיקת NIPT בהנחה ששתיהן תקינות - יכולות להוות חלופה ראויה?
זו בהחלט אפשרות סבירה, למרות שאת מוותרת על חלק מהמידע הכנטי החשוב שיכול להתקבל כיום רק דרך דיקור מי שפיר.
שלום אני לא יודעת אם זאת שאלה לפורום הזה אבל קראתי שבמהלך ההריון, חלק מתאי התינוק נודדים לזרם הדם של האם ואז חוזרים לילד. שזו תופעה שנקראת מיקרוכימריזם של אם-עובר. ורציתי לשאול האם זה אומר שכשאישה נכנסת להריון חלק מהמטען הגנטי של הגבר מתמזג עם גוף האישה דרך העובר? תודה רבה מראש
שאלה מעניינת. הוא לא מתמזג. הדנא של האמא לא משתנה אבל יש אכן פרגמנטים של העובר בדם האם על זה מבוססת בדיקת ה nipt
