פרכת: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

פרכת - מחלת העצמות השבירות

פרכת היא מחלה גנטית המתבטאת בפריכות של עצמות הגוף. המחלה מאופיינת בריבוי שברים ובשורה של תסמינים קשים, בהתאם לסוג המוטציה הגנטית שגרמה למחלה. מדריך מחלת ה"פרכת" - Osteogenesis Imperfecta (OI) - הנקראת גם "מחלת העצמות השבירות" היא מחלת רקמת חיבור תורשתית, הנחשבת להטרוגנית מבחינה קלינית. כלומר: המחלה עשויה להתבטא במגוון תסמינים; והיא הטרוגנית מבחינה גנטית, מאחר שהבסיס הגנטי למחלה כולל גנים שונים והמוטציות בגנים הללו גורמות למחלה, בדרגות חומרה שונות ובצורות הורשה שונות. חלק מצורות המחלה עלולות לגרום לנכות משמעותית וסבל רב, לחולה ולבני משפחתו. מהו המאפיין המרכזי של פרכת?המאפיין הבולט של מחלת ה"פרכת" הוא עצמות פריכות, הנוטות להישבר מפגיעה קלה או ממשקל מזערי. במקרים החמורים יותר של Osteogenesis Imperfecta, עצמותיהם של החולים מעוותות, בנוסף להיותן שבירות. מכלול ביטויי המחלה (פנוטיפ) רחב ומגוון - ונע מאוסטאופורוזיס בגיל מבוגר; ועד...
ללמוד עוד על פרכת
פרכת - מחלת העצמות השבירות-תמונה

פרכת היא מחלה גנטית המתבטאת בפריכות של עצמות הגוף. המחלה...

מאת: פרופ'...
17/04/2018
תסמונות ברפואת ילדים-תמונה

הגדרות לפי קבוצות

מאת: אנתוני לודר
10/04/2013
"אני שבור" - לא רק ביטוי-תמונה

על גוף ונפש והשפעתם ההדדית, על הקשר בין דיכאון, הורמונים,...

מאת: ירידה מתמשכת...
21/07/2001
צעיר וטוב לו (?)-תמונה

חשבתם שבגיל עשרים אתם בטוחים? חישבו שוב... תהליכי הזדקנות...

מאת: ד"ר מיכל...
05/05/2005

פרכת: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

הם מחלת OI זה מום מלידה ?

יש צורות שונות של OI. הן כולן גנטיות. אבל לא כולן יתבטאו בלידה

לאחרונה 2 שברים פתלוגים במסרקים. תוצאות צפיפות עצם תקינות. עשיתי החודש בדיקת ctx התוצאה 585. הרופא אמר שאם התוצאה תהיה גבוהה אקבל אקלסטה חד פעמי ועוד שנתיים לחזור על הבדיקה

שלום רב. א. לא ראיתי שאלה בפניתך. ב. ההחלטה הטיפולית נעשת אך ורק על ידי רופא המטפל. בברכה, דר ילנה סיגל

שלום, הונחתי לקחת תוספת סידן, אני בהריון מתקדם וברקע עצמות פריכות. רואה שיש סידן ציטראט/ סידן קרבונט/ סידן עם מגנזיום ואבץ. איזה מומלץ לי? תודה

לפי מרשם של רופא מטפל

שלום, אם עשיתי בדיקת צ'יפ גנטי ומי שפיר האם העובר נבדק גם למחלה הגנטית פרכת ? או שזהו צריכה בדיקה ספציפית? תודה

מצריך בדיקה ספציפית. בתאום עם המעבדה