טריזומיה 13: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים
הכי חשוב לדעת על טריזומיה 13NIPT: הבדיקה שמחליפה מי שפיר?
שקיפות עורפית מעובה בהריון
שקיפות עורפית מעובה עלולה להצביע על מומים בעובר ומחייבת...
הריון: מדריך לבדיקות המיוחדות
שפע הבדיקות המיוחדות שניתן לבצע בהריון עלול לעורר בלבול....
הריון: בדיקת סיסי שליה
מתי מומלץ לבצע בדיקת סיסי שליה? מהם יתרונותיה וחסרונותיה...
בדיקות הריון: מי שפיר - וייעוץ גנטי
קיימות מס' בדיקות שנועדו לבדוק את תקינות מצב העובר במהלך...
טריזומיה 13: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין
שלום פרופ' זיידמן, בת 39, ללא ילדים. רזרבה שחלתית נמוכה, בעיות זרע וטרנסלוקציה אצל בעלי. נקלטתי להריון בטיפול הראשון אבל נאלצתי להפיל בשבוע 14 בגלל טריזומיה 13. מאז עברתי עוד 3 שאיבות וכל שאיבה כמות הביציות יורדת. בשאיבה האחרונה היו 3 זקיקים ללא ביציות. מה זה אומר? למה הגוף שלי הפסיק להגיב?
זה באמת קשור לרזרבה השחלתית הנמוכה. לצערנו עם הזמן הרזרבה פוחתת ועמה כמות ואיכות הביציות.
תודה על המענה המהיר. ה FSH שלי לפני שנה היה 13, האם יש מה לעשות כדי לשפר את המצב?
בעיקר להתמיד בטיפול. כמובן שניתן לשקול תוספים כמו DHEA או בדיקה גנטית שיכולה לאבחן מצבים כמו טריזומיה 13 עוד לפני החזרת העוברים - .PGT-A
תודה רבה על המענה. כבר בדקנו את סיבת הטריזומיה והבנו שזה בגלל בעלי- יש לו טרנסלוקציה ואנחנו עושים PGD ולכן אני מוטרדת מכמות הביציות ובעיקר לא מבינה איך בסבב אחד נכנסתי להריון, בשני היו לי 4 ביציות שכולן הופרו ושרדו ליום 5 ומאז הכמות רק קטנה...
עם הגיל כמות והאיכות הכרומוזומלית של הביציות פוחתת, מאחר שלא נוצרות ביציות חדשות לאחר הלידה.
פרופ' ירון שלום רב, אני בת 39 אם לתאומים בני 4 בריאים כרגע בהריון בשבוע 15 לאחר הפריה (מיקרו מניפולציה). בדיקת שקיפות עורפית וסקירה מוקדמת נמצאו תקינות. טרם ביצעתי את בדיקת חלבון עוברי. הבנתי כי בדיקת הדם יעילה בגילוי תסמונת דאון, טריזומיה 13 ו- 18. אילו תסמונות בדיקת דם אינה מגלה ומה סבירותם? תודה מראש על תשובתך, לילה
יש הפרעות כרומוזומליות אחרות אבל הן נדירות יותר. הבדיקות החדשות גם מראות שינויים בכרומוזומי המין אך בתאומים הן לא יעילות. מפאת גילך יש המלצה למי שפיר ואם את בוחרת שלא לעבור אותה כדאי שתקבלי החלטה זו בייעוץ גנטי פרטני פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron
שלום לרופאים הנהדרים שטיפלו בי בעבר.. לאחר הפסקת הריון עקב תוצאות טריזומיה 13 בבדיקת סיסי שליה- האם בהריון הבא כדאי לבצע סיסי שליה מוקדם ככל הניתן? האם יש חשיבות לביצוע שקיפות עורפית לפני או אחרי סיסי השליה? אני מבינה מהיעוץ הגנטי שהאופציה הנוספת היא לבצע שקיפות ובמידה ותקינה לבצע מי שפיר, אך לא חושבת שאוכל להכיל את חוסר הידיעה והזמן. אשמח לדעתכם. תודה רבה
שלום. צר לי על ההריון שהסתיים כפי שתארת. סיכון ההישנות בפעם הבאה אינו גדול. אבל אם יש חשש- אפשר לבצע כבר בשבוע 10 בדיקת NIPT שיכולה לתת מדד טוב יחסית לסיכוי שתהיה הפרעה מסוג זה בעובר. ואם הבדיקה לאת קינה, להחליט על סיסי שליה.
תודה ד״ר רכס. זה כבר יותר רגשי מאשר רפואי אבל אני חוששת שאעדיף את הסיכון בסיסי שליה כדי לדעת בוודאות מאשר לחכות למי שפיר או להסתמך על בדיקת הניפט (אם כי לא אכזבה לצערי בהריון הקודם, הצביעה על הטריזומיה). הוסבר לי שהסיכוי להישנות מאוד קטן, עם זאת אעדיף את אחת מהבדיקות הוודאיות.
שלום דר זיידמן, בת 40, מטופלת IVF ו PGD בגלל היית זרע וטרנסלוקציה אצל בעלי, אצלי רזרבה נמוכה. נכנסתי להריון בטיפול הראשון אבל נאלצתי לעבור הפלה בשבוע 14 בגלל טריזומיה 13. מטז עשיתי 8 שאיבות (בשנה) ללא עוברים תקינים. הטיפול האחרון נמשך יותר מהצפוי, הזרקתי הורמונים במשך 14 ימים וביום ה 14 ה LH עלה ל 22 ופרוגסטרון ל 4. לקחתי 2 צטרו שכן הורידו את הערכים אבל הביציות לא היו תקינות ולא היו הפריות. 10 ימים לאחר מכן קיבלתי ווסת וכשבוע לאחר מכן התחלתי שוב להזריק הורמונים במשך 8 ימים, לצערי הרופא לא שלח אותי למעקב ולא נתן לי צטרוטייד וכעבור 8 ימים ה LH היה 25 והתבקשתי להפסיק את הטיפול. האם יש לך הסבר לעלייה כזו של ההורמונים או שזה פשוט פספוס של הרופא? תודה
אין לנו שליטה מלאה על תהליך הביוץ ויתכן ואצלך צריך באמת להתחיל לתת צטרוטייד בשלב מוקדם יותר.
