תסמונת פייר רובין

שלום רב ביצעתי לא מזמן בדיקת שקיפות עורפית בממצאים רשם הרופא כי קיים "רושם" למיקרוגנטיה. שאלתי היא האם ניתן בכלל לאבחן מיקרוגנטיה במהלך בדיקת שקיפות בשבוע 12??

שלום רב, רציתי לשאול האם יש מניעה להתרת לשון קשורה כאשר לתינוק יש חיך שסוע? הבת שלי בת חודש נולדה עם חיך שסוע )בחיך הרך( התגלה לאחר הלידה ובסמוך לה( בנוסף נאמר לי שיש לה לשון קשורה והומלץ על התרת לשון )במועד ההתרה שנקבע היא תיהיה בת חודש ומספר ימים( נאמר לי שלולא התרה יהיה לה קושי ללקק גלידה ולנשק, ויכולה להיות גם השפעה על החניכיים והשיניים. תודה.

תודה על המענה המהיר. איך מזהים תסמונת פייר רובין? האם זה גנטי? או שזו בעיה מבנית? עשיתי בהריון דיקור מי שפיר )ציפ( שיצא תקין, ועשיתי סקירות ולא עלה בהן ממצא חריג. בנראות של הילדה אני לא רואה משהו חריג, אבל אני לא מבינה בזה, ולא נאמר לי על זה משהו.

היי, גילו לי בסקירה מכוונת שבוע 23 ממצאי תסמונת פייר רובין - לסת נסוגה לאחור, מיקרו רטרו גנטיה, חיך שסוע. וכן מוקד אקוגני בחדר השמאלי וארסה. וכן לטענתם יד שמאל נותרה קפוצה במשך כל הסקירה. על סמך זה המליצו לעשות הפסקת היריון. אציין שעשיתי NIPT תקין, לא עשיתי מי שפיר. לא הפנו למי שפיר ולא המליצו ייעוץ גנטי טענו שמיותר. אודה לעזרתם אני לא שקטה

שלום וברכה.ברצוני לשאול.האם בעיות כגון מיקרוגנטיה (לסת קטנה) יכולות להביא לבעיות נשימה ( הכנסה הוצאת אוויר מריאות)?וגם בעיות סטית מחיצה וקונכיות מוגדלות יכולים להביא לבעיה ריאתית מסויימת.?תודה מראש על התייחסות