פנילקטונוריה

מורן שלום PKU (פנילקטונוריה) היא מחלה תורשתית שמועברת בצורה אוטוזומלית רצסיבית. המשמעות: על מנת שיוולד ילד עם המחלה, שני ההורים צריכים להיות נשאים של המוטציה בגן הרלוונטי (PAH). אם רק אחד מההורים נשא, הילד לא יוכל להיות חולה. הוא עשוי להיות נשא, אבל לא יחווה את המחלה עצמה. מי שיתן לך את התשובה המוסמכת הוא גנטיקאי . למה רק אחותך חולה? אם ההורים נשאים, בכל הריון יש: 25% סיכוי שהילד יהיה חולה (יקבל מוטציה משני ההורים). 50% סיכוי שהילד יהיה נשא (יקבל מוטציה מהורה אחד בלבד). 25% סיכוי שהילד יהיה בריא לחלוטין (ללא מוטציה). מתוך ארבעה אחים, ייתכן מאוד שרק אחד ירש את המוטציות משני ההורים. זה תואם את ההסתברויות. הסיכוי שאת נשאית הוא 50% הבדיקה היא פשוטה, בדיקת דם או רוק, מומלץ לגשת לייעוץ גנטי עם מסמכים רפואיים על אחותך. הגנטיקאי יכוון אותך אילו בדיקות יש לבצע ויעזור להבין את ההשלכות של התוצאות.

שלומית שלום פנילאלנין היא חומצת אמינו חיונית שנמצאת בטבע והיא אחת מ-20 חומצות האמינו הנפוצות בגוף. תאי הגוף אינם מסוגלים לסנתז פנילאלנין, ולכן יש לקבל אותה דרך המזון. פנילאלנין היא נגזרת של חומצת אמינו אחרת, אלאנין, אך עם הוספת קבוצת פניל (טבעת בנזן) למבנה המולקולרי. פנילאלנין היא אחת משלוש חומצות האמינו הארומטיות, והיא ההידרופובית ביותר מביניהן. אספרטיים, ממתיק מלאכותי, מורכב מפנילאלנין ומחומצה אספרטית. אספרטיים מתפרק בגוף למספר תוצרים, ופנילאלנין הוא אחד מהם. פנילקטונוריה (PKU) היא מחלה תורשתית שנגרמת מחוסר גנטי באנזים פנילאלנין הידרוקסילאז, המזרז את הפיכת הפנילאלנין לחומצת האמינו טירוזין. במקרה של PKU, פנילאלנין מצטבר במקומות שונים בגוף, בעיקר במוח, וזה יכול לגרום לפיגור שכלי מגיל צעיר ולתופעות אחרות. אם המחלה מזוהה בגיל צעיר, ניתן למנוע אותה בקלות יחסית על ידי שמירה על דיאטה נטולת פנילאלנין. אם את מעוניינת לבדוק אם את רגישה גנטית לפנילאלנין, כדאי להתייעץ עם רופא. הם יוכלו להגיע למסקנה מבוססת על בדיקות גנטיות או ניתוח דם. כמובן, תמיד כדאי להיות מודעת לסימפטומים ולהתייעץ עם מומחה במידת הצורך.

שלומית שלום פנילאלנין הוא חומצת אמינו חיונית שנפוצה בטבע והיא מרכיבה את החלבונים. היא משמשת לייצור חלבוני הגוף ומשפיעה על תפקוד המוח, העצבים, ומערכת הלב וכלי הדם. פנילאלנין נחקר כטיפול למספר מצבים רפואיים, כולל הפרעות עור, דיכאון וכאב. עם זאת, יש להיות זהירים כאשר מדובר באנשים עם ההפרעה הגנטית פנילקטונוריה (PKU), שבמקרים כאלו פנילאלנין יכולה להיות מסוכנת. אם הפנילאלנין נמצא בסוכריות ללא סוכר, לרוב האנשים הוא לא מסוכן ,כדאי לוודא שאין לך תגובה אלרגית או תגובה נגדית לחומצת האמינו הזו.

יתכנן ישנויים מאד קלים בגן, שלא מובילים לצורה הקשה . ברור ש אין לך אותה, כי זה גורם לפיגכור שכלי קשה. מניחה שיש לך שינויים קלים, עם ביטוי חלקי של האנזים. הכי נכון זה לגשת למרפאה גנטית מטאבולית (תת מומחיות בגנטיקה/ ילדים/פנימית) - דגמת מרפאתה של דר יעל וילנאי באיכילוב זה יותר שכיח ממה שהיית חושבת. ואולי מצריך רק שינוי דיאטה או מעקב בהריון, אם בכלל בהצלחה