בבדיקת השקיפות העוברית התקבלו הערכים הבאים: PAPP-A 1.49MoM Free Beta HCG 4.99MoM NT 1.01MoM אני פחות מודאגת מאפשרות של תסמונת דאון, גם בגלל אינדיקציות איכותיות (באולטרסאונד ראו גשר אף) וגם בגלל שניתן לפסול זאת חד משמעית בבדיקת מי שפיר. הגיניקולוג שלי הסביר לי שבמקרה שבדיקת מי שפיר תפסול את האפשרות של תסמונת דאון, ערכים כה גבוהים של בטא משמעם תפקוד לקוי של השלייה, אשר בהמשך עשוי לפגוע בהתפתחות התקינה של העובר. האם ישנם נתונים סטטיסטיים הנוגעים להתפתחות תקינה של העובר בהינתן ערכים גבוהים של בטא? אם אין נתונים מוחלטים, האם לפחות ידועים מקרים של התפתחות תקינה בהינתן ערכים גבוהים כאלה?
שלום ליאור מחקרים רבים הראו על קשר בין ערך גבוה בלתי מוסבר של HCG בשליש שני של הריון (בזמן בדיקת "חלבון עוברי" - סקר משולש או מרובע) ושכיחות מוגברת של תפקוד שלייתי לקוי היכול להתבטא בהאטה בגדילת העובר או רעלת הריון. מצד שני, רב המחקרים שבדקו את הנושא בשליש הראשון של ההריון, כמו במקרה שלך, לא מצאו קשר כזה.