אבחון גנטי טרום השרשה: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

המדריך המלא לבדיקות גנטיות: מה צריך לדעת?

בדיקות גנטיות לפני הריון יכולות לתת מידע חשוב לגבי הפרעות גנטיות שאחד מבני הזוג נושא או סובל מהן, ובהתאם - לפעול במטרה שהתינוק לא יירש אותן בדיקות גנטיות הפכו לכלי רב עוצמה המאפשר לנו הצצה אל תוך עולמנו הגנטי הייחודי. הן מספקות מידע חיוני על בריאותנו, נטייתנו למחלות תורשתיות ואף על תכונות גנטיות שעשויות להשפיע על חיינו. יש לא מעט בדיקות גנטיות, אך רובנו מכירים בעיקר בדיקות גנטיות מורחבות שאנחנו נשלחים לעשות עם תכנון הריון או עם כניסה להריון. בדיקות גנטיות מורחבות סורקות מספר רב של גנים בו זמנית ומאפשרות לאבחן מגוון רחב של מחלות תורשתיות. למרות שיש לנו זכות לקבל מגוון רחב של בדיקותגנטיות בקופות החולים, אנשים רבים בוחרים להרחיב את המוצע בסל הבריאות ולעבור בדיקות גנטיות פרטיות, בין היתר גם בדיקות סקר גנטי המיועדות לאתר נשאים של מחלות תורשתיות. למה צריך בדיקות סקר גנטיות? הידעתם? מוטציה גנטית בודדת יכולה לגרום למגוון...

סיבות אפשריות ומצבים דומים לאבחון גנטי טרום השרשה

בדיקת fish - תמונת המחשה
בדיקת fish אם בדיקת ממוגרפיה, אולטרסאונד או MRI העלתה חשד לסרטן, יש ליטול דגימת רקמה (ביופסיה). בנ...
פרה דיספוזיציה - תמונת המחשה
פרה דיספוזיציה אפשר להירגע: אין הוכחה לכך שאספרטאם קשור בנזק נוירולוגי, בסרטן, או בבעיות בריאות אחרות...
בדיקות גנומיות לסרטן - תמונת המחשה
בדיקות גנומיות לסרטן בדיקות גנומיות לחולי סרטן הן האופציה הטיפולית המתקדמת ביותר, המאפשרת להתאים את הטיפול ל...
בדיקת וירוס פפילומה - תמונת המחשה
בדיקת וירוס פפילומה אם אתם מתכננים לטייל באזורים המועדים להידבקות בשושנת יריחו, דאגו להצטייד בדוחה יתושים ו...
השתרשות העובר - תמונת המחשה
השתרשות העובר הרפואה הסינית מהווה נדבך חשוב מאוד בטיפולי הפוריות, החל מטיפול בתופעות הלוואי וכלה בשיפ...
דימום אחרי שאיבת ביציות - תמונת המחשה
דימום אחרי שאיבת ביציות נשים רבות מעדיפות לדחות את הקמת משפחה לשלב מאוחר בחיים. למרבה הצער, היכולת הביולוגית לה...
ללמוד עוד על אבחון גנטי טרום השרשה
4 מחלות נדירות שניתן למנוע-תמונה

אבחון מחלות גנטיות בעובר מאפשר להורים לעתיד להחליט באופן...

מאת: ד"ר שגיא...
28/02/2019
החזרת עוברים לרחם: טרי או קפוא?-תמונה

השלב הסופי בהפריה חוץ גופית, החזרת העוברים לרחם - הינו שלב...

מאת: פרופ' שלמה...
01/04/2018
נוירופיברומטוזיס 1: אבחון וטיפול-תמונה

עור התינוק מכוסה בכתמים רבים שדומים לכתמי "קפה בחלב"? ייתכן...

מאת: ד"ר שגיא...
08/05/2018
מה מרגיש אדם שאינו חש כאב?-תמונה

"חוסר רגישות מולדת לכאב", היא תסמונת המונעת ממי שסובל ממנה...

מאת: זאפ דוקטורס...
04/08/2019

אבחון גנטי טרום השרשה: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

היי פרופ, אם עובר כזה שנמצא תקין לא השתרש, זה אומר שמשהו לא בסדר עם הרחם?

PGD לא קשור לסיכוי להשתרשות אלא להימצאות מחלה גנטית. PGS או PGTA מעידים על תקינות כרומוזומאלית ואז יש סיכוי של כ- 50% להשתרשות מוצלחת. כלומר חוסר השתרשות של עובר אחד אחרי PGTA לא מעיד על בעיה ברחם.

למה בעצם הסיכוי הוא 50% ולא מאה?

כי לא הכל נבדק וגם לרחם יש השפעה.

מבדיקת פנל מורחב שלי גילתי שאני נשא SMA. האם אני צריך ללכת לאבחון? האם זה משהו שיכול להתפרץ במהלך החיים?

נשאים הינם אנשים בריאים (=עותק אחד קין ועותק שני לא תקין). חולים (=מי שירש 2 עותקים לא תקינים מהוריו) הם ילדים של 2 נשאים החשיבות היא לדור הבא- שבת הזוג / אם ביולוגית לא תהיה נשאית. ואם היא נשאית- לבדור את העובר או לבצע אבחון טרום השרשה כדי שלא יהיה ילד חולה. מדובר במחלה קשה

אם אני נשאית לsma (קיימת מוטציה בגן אחד) ובן זוגי לא, עד כמה חשוב לבדוק את הוריו למצב של דופליקציה בגן sma ?

שלום הבן זוג שלי נשא של nf1 אני בת 40 . יש לי 9 ביציות מוקפאות. ולכן השאלה אם כדאי לעשות טבעי ולהסתכן בסיסי שיליה וגרידה כי רק להקים את המערכת יקח חודשיים-שלושה. ומה הסיכויים לpgd בגילי הבנתי שרק 5 אחוז :( תודה רבה רבה

נכון. הזיכויים בגיל 40 אינם יותר מ-6 אחוזים. עם זאת, היות ולפי הבנתי, הסיכויים לעובר חולה הם של 50 אחוז, כדאי להצע PGD.

קודם כל המון תודה על התשובה . עזרת לי מאוד. אם יש לי 8 ביציות מוקפאות מגיל 37 האם זה מגדיל את הסיכויים קצת? כי אנחנו לא רוצים כל כך לפנות לתרומת זרע או ביצית :(

ערב טוב, בעלי ואני בני 31 ולאחרונה גילינו ש אנחנו נשאים לגנים שיובילו ב25 אחוז לעובר חולה. אנחנו אחרי 2 הריונות ספונטניים (תוך חודש וחודשיים) שהסתיימו בהפלות- אחד כימי ואחד שהפסיק להתפתח בשבוע 5. במהלך בירור קרישיות יתר (פקטור 8 בבדיקה ראשונה 182). האם בpgd הסיכוי להריון דומה למה שחווינו עד היום? קראנו שבכל מחזור pgd הסיכוי לקליטה הוא 15-25 אחוז וזה נשמע לנו נמוך מאוד... מה גם שמהתחלת הקמת המערכת ועד התחלת ivf נראה שיקח 4-5 חודשים. אולי במקרה שלנו עדיף ללכת על האופציה של סיסי שליה? בנוסף, האם קרישיות יתר רלוונטית להצלחת pgd? תודה

אם המחלה הגנטית חמורה ותצריך הפסקת הריון, הייתי, ללא ספק ממליץ על PGD. הסיכוי בהחזרת עטבר של יום 5 (בלסטוציסט) אחרי PGD הוא גבוה מזה שאמרת ובערך 30%.

תודה רבה על תשובתך. סיבה נוספת שבגללה אנחנו מתלבטים היא מחשש לסיכונים ארוכי טווח לילוד שיכולים להיגרם מהivf או מהpgd. האם יש ידע, מחקאים, הערכות או סטטיסטיקות בנוגע לזה? שוב תודה