הפרעה בתחום התקשורת בטווח האוטיסטי (Autistic Syndrome...
לעיוות בעמוד השדרה עלולות להיות השלכות רבות על איכות החיים...
על החלום הרטוב, תרתי משמע, של רבים מאתנו: שחייה, שייט, לצוף...
תסמונת רט מופיעה בעיקר אצל בנות וגורמת לפגיעה התפתחותית...
היי ד"ר הבת שלי בקרוב בת 5 חודשים. נולדה עם היקף ראש (36 ס"מ אחזוןן 98) ובימים האחרונים נמדדה ב41 ס"מ. ירדה ממש באחוזונים. המדידות נעשו ע"י אותה אחות. לבעלי ראש גדול אחוזון 98 , ואני אחוזון 60. באולטרסאונד מוח בגיל חודשיים יצא תקין. הופנתה לנוירולוג וכעת אני מופנית לבדיקות נוספות ( בדיקת ראייה, בדיקות דם ונוירוכירוג) ראוי לציין שהמפרס קטן ועומד להיסגר.
המשך להודעה הקודמת - מבחינה התפתחותית היא החלה בימים האחרונים להתהפך רק מהגב לבטן, מחייכת , מקשקשת ונראה שמתפתחת בהתאם לגילה. קראתי באינטרנט על תסמונת רט ? האם זה בהכרח אומר שזה זה ? מה זה אומר בדיוק ? האם זה יכול להעיד על בעיות אחרות כמו מוגבלות שכלית התפתחותית ? דבר נוסף במידה והיא תצטרך לעשות ניתוח אצל הנוירוכירוג מה ההשלכות ?
שלום, בתך ירדה מאחוזון 98 בלידה לאחוזון 50 בגיל 5 חודשים. זה ממש לא אומר שבהכרח מדובר על תסמונת רט. להיפך - רוב הסיכויים שלא מדובר על תסמונת רט. לירידה באחוזון היקף הראש יתכנו גורמים רבים אחרים: חלקם קשורים לבעיות גנטיות, חלקם לחשיפה של העובר ברחם לזיהום/ אלכוהול/ סמים, חלקם קשורים לבעיות שהתינוק נחשף אליהם לאחר לידתו, ויתכן גם ששבירת האחוזון לא שקורה לשום בעיה או מחלה והיא תהליך נורמלי. לגבי נוירוכירורג: נוירוכירורג רלבנטי לבת שלך רק אם יש חשד לסגירה מוקדמת מדי של התפרים בין עצמות הגולגולת. אם רופא הילדים מישש את הראש וחושד ב-CRSANIOSYNOSTOSIS - רק אז יש טעם לפנות לנוירוכירורג. כל שאר עשרות הסיבות שעלולות לגרום להאטה בגדילת הראש לא רלבנטיות לנוירוכירורג ואין טעם לקבוע תור אליו. בברכה
תודה רבה על המענה כשציינת את הבעיות שיכולות להיות , האם יש דרך לבדוק שאלה הם הסיבות ? ובמידה וכן האם זה בהכרח אומר על פגיעה עתידית שתהיה לה ?
מציעים לי שידוך עם אחות לתסמונת רט, איך אני יודע האם להתחתן אתה או לא, יש לה עוד 12 אחים ואחיות בריאים
מציעה להגיע ליעוץ גנטי עם מסמכים. קשה לענות בלי זה
שלום ביתי נולדה היקף33.5 לפני3 שבועות 36.2 ואתמול37 רופא אמר שיש ירידה לאחוזון9 (משקל 8) האם חייב שיש בעית התפתחות?יכול להיות קשור למשקל נמוך? סקירות כולל מכוונת מוח תקין.יש חשד לאלבניזם ברקע,יתכן וקשור?רופא אמר לא לדאוג עדיין ולעקוב אבל אני כמובן לא עוצמת עין...קראתי על תסמונת רט וכו
שלום, לכל שאלותייך התשובה יכולה להיות גם חיובית וגם שלילית. חסר הרבה מאד מידע, ולכן אני לא יכולה לתת שום הערכה במסגרת הפורום. בברכה
ערב טוב. האם בדיקת דם nipt בהריון , בודקת גם את תסמונת רט ?
לא