תסמונת רט: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

"עקמת אידיופטית פוגעת באיכות החיים"

לעיוות בעמוד השדרה עלולות להיות השלכות רבות על איכות החיים בילדות ובבגרות. ד"ר עובדיה דרור, מנהל מחלקת אורטופדיה ילדים בבית החולים דנה, מסביר את כל מה שצריך לדעת על עקמת אידיופטית, האבחון הטיפול וחשיבות המעקב 3%-4% מאוכלוסיית הילדים יהיו עם עקמת – עיוות בעמוד השדרה, שיכולות להיות לו השלכות רבות על איכות החיים, הן בילדות והן בבגרות. האורטופד ד"ר עובדיה דרור, מנהל מחלקת אורטופדיה ילדים בבית חולים דנה במרכז הרפואי איכילוב-תל אביב, מסביר כל מה שצריך לדעת על עקמת אידיופטית, על האבחון והטיפול בה. מהי עקמת? "זהו עיוות תלת מימדי, המוגדר כהטיה של הגב למעלה מעשר מעלות, ומלווה גם בסיבוב של החוליות. בעגה הרפואית עיוות זה מכונה 'סקוליוזיס'".   מה הם הגורמים לעקמת? "הסיבות לעקמת שונות ומגוונות החל מעקמת מולדת, שבה יש עיוות או מספר עיוותים במבנה החוליה או החוליות; עקמת שהיא משנית למחלות שונות ומגוונות, בעיקר מחלות נוירולוגיות (כגון: שיתוק מוחין, תסמונת רט, מחלת SMA וכו'); תסמונת שהיא משנית...

סיבות אפשריות ומצבים דומים לתסמונת רט

עצירות כרונית - תמונת המחשה
עצירות כרונית "כשאדם לוקה בתסמונת העייפות הכרונית, זה אומר שהגוף שלו כבר פתח שערים למחלות שונות", אומ...
דיספרקסיה - תמונת המחשה
דיספרקסיה תסמונת רט מופיעה בעיקר אצל בנות וגורמת לפגיעה התפתחותית שמקשה על יכולת הדיבור. על עולמן...
תרפיה במוזיקה - תמונת המחשה
תרפיה במוזיקה ב-13 בפברואר 2022 יצוין יום הרדיו העולמי בנושא ״רדיו ואמון״, ומשם עולה השאלה: איך מוזיק...
אי שקט - תמונת המחשה
אי שקט בעקבות האירוע המזעזע בהרצליה, שבו אם רצחה את בנה במהלומות גרזן, עולה השאלה המטרידה: האם...
עיכוב בגדילה - תמונת המחשה
עיכוב בגדילה לקראת הצ'אט: שאלות נפוצות בנושאי הריון ולידה - כל התשובות לכל השאלות
אוטיזם - תמונת המחשה
אוטיזם עד היום, הדרך לרישיון לקנאביס רפואי עברה במסלול ארוך של טיפולים תרופתיים "רגילים" ורק כ...
ללמוד עוד על תסמונת רט
הפרעות בתקשורת בטווח האוטיסטי-תמונה

הפרעה בתחום התקשורת בטווח האוטיסטי (Autistic Syndrome...

מאת: עדינה יוסף,...
01/05/2013
"עקמת אידיופטית פוגעת באיכות החיים"-תמונה

לעיוות בעמוד השדרה עלולות להיות השלכות רבות על איכות החיים...

מאת: ד"ר דרור...
05/04/2022
עולם המים-תמונה

על החלום הרטוב, תרתי משמע, של רבים מאתנו: שחייה, שייט, לצוף...

22/08/2002
הפרעה התפתחותית - תסמונת רט-תמונה

תסמונת רט מופיעה בעיקר אצל בנות וגורמת לפגיעה התפתחותית...

מאת: מערכת zap...
04/05/2009

תסמונת רט: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

היי ד"ר הבת שלי בקרוב בת 5 חודשים. נולדה עם היקף ראש (36 ס"מ אחזוןן 98) ובימים האחרונים נמדדה ב41 ס"מ. ירדה ממש באחוזונים. המדידות נעשו ע"י אותה אחות. לבעלי ראש גדול אחוזון 98 , ואני אחוזון 60. באולטרסאונד מוח בגיל חודשיים יצא תקין. הופנתה לנוירולוג וכעת אני מופנית לבדיקות נוספות ( בדיקת ראייה, בדיקות דם ונוירוכירוג) ראוי לציין שהמפרס קטן ועומד להיסגר.

המשך להודעה הקודמת - מבחינה התפתחותית היא החלה בימים האחרונים להתהפך רק מהגב לבטן, מחייכת , מקשקשת ונראה שמתפתחת בהתאם לגילה. קראתי באינטרנט על תסמונת רט ? האם זה בהכרח אומר שזה זה ? מה זה אומר בדיוק ? האם זה יכול להעיד על בעיות אחרות כמו מוגבלות שכלית התפתחותית ? דבר נוסף במידה והיא תצטרך לעשות ניתוח אצל הנוירוכירוג מה ההשלכות ?

שלום, בתך ירדה מאחוזון 98 בלידה לאחוזון 50 בגיל 5 חודשים. זה ממש לא אומר שבהכרח מדובר על תסמונת רט. להיפך - רוב הסיכויים שלא מדובר על תסמונת רט. לירידה באחוזון היקף הראש יתכנו גורמים רבים אחרים: חלקם קשורים לבעיות גנטיות, חלקם לחשיפה של העובר ברחם לזיהום/ אלכוהול/ סמים, חלקם קשורים לבעיות שהתינוק נחשף אליהם לאחר לידתו, ויתכן גם ששבירת האחוזון לא שקורה לשום בעיה או מחלה והיא תהליך נורמלי. לגבי נוירוכירורג: נוירוכירורג רלבנטי לבת שלך רק אם יש חשד לסגירה מוקדמת מדי של התפרים בין עצמות הגולגולת. אם רופא הילדים מישש את הראש וחושד ב-CRSANIOSYNOSTOSIS - רק אז יש טעם לפנות לנוירוכירורג. כל שאר עשרות הסיבות שעלולות לגרום להאטה בגדילת הראש לא רלבנטיות לנוירוכירורג ואין טעם לקבוע תור אליו. בברכה

תודה רבה על המענה כשציינת את הבעיות שיכולות להיות , האם יש דרך לבדוק שאלה הם הסיבות ? ובמידה וכן האם זה בהכרח אומר על פגיעה עתידית שתהיה לה ?

מציעים לי שידוך עם אחות לתסמונת רט, איך אני יודע האם להתחתן אתה או לא, יש לה עוד 12 אחים ואחיות בריאים

מציעה להגיע ליעוץ גנטי עם מסמכים. קשה לענות בלי זה

שלום ביתי נולדה היקף33.5 לפני3 שבועות 36.2 ואתמול37 רופא אמר שיש ירידה לאחוזון9 (משקל 8) האם חייב שיש בעית התפתחות?יכול להיות קשור למשקל נמוך? סקירות כולל מכוונת מוח תקין.יש חשד לאלבניזם ברקע,יתכן וקשור?רופא אמר לא לדאוג עדיין ולעקוב אבל אני כמובן לא עוצמת עין...קראתי על תסמונת רט וכו

שלום, לכל שאלותייך התשובה יכולה להיות גם חיובית וגם שלילית. חסר הרבה מאד מידע, ולכן אני לא יכולה לתת שום הערכה במסגרת הפורום. בברכה

ערב טוב. האם בדיקת דם nipt בהריון , בודקת גם את תסמונת רט ?

לא