Sma סוג 1: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים
Sma סוג 1: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין
שלום, בבדיקות סגר גנטי שהתקבלו אצלי ברוך השם הכל יצא תקין למעט סעיף אחד של בדיקת dna בגן sma1. התוצאה שהתקבלה לפי שיטת MLPA היא 2 ומתחת נכתבה הערה הבאה: בבדיקה נמצאו לפחות 2 עותקים של אקסון 7 בגן smn. הבדיקה שנעשתה בודקת כ 94% מהפגמים שגורמים לsma באוכחוסיה הכללית. שכיחות הנשאים למוטציה שנבדקה היא 1:45 באוכלוסיה. רציתי לדעת מה המשמעות? האם משהו לא תקין? האם בן הזוג צריך לערוך גם הוא בדיקה? תודה על המענה
מדמעות התשובה היא שבסבירות גבוהה את לא נשאית, אבל יש מגבלות טכניות לבדיקה (היא לא מגלה את כל הנשאים) ואם רוצים להקטין סיכון לילד חולה אםשר לבדוק גם את בן הזוג. בהצלחה
שלום. אני אם יחידנית לילדה בת 6, מתרומת זרע. לפני ההריון עברתי בדיקות גנטיות. SMA שלילי אצלי. אחי נשא. לגבי התורם לא ידוע. בתי בריאה אך עם הפרעות קשב וריכוז (ADHD), היפוטונית, כשמדי פעם יש כאבים בידיים, בעיקר כשכותבת וכשעומדת זמן רב/הולכת הרבה – יש כאבים. בבדיקה גנטית התגלה אצלה שהיא נשאית SMA1. אמורה לעבור בדיקה גנטית בקרוב. השאלות: 1. אם היא חולה - האם אפשר היה לגלות את זה במהלך ההריון? אם כן – מאיזה חודש זה ניתן לגילוי? 2. האם אפשר לבודד ולגלות את הגן שאחראי לזה, בשלב התאים עוד לפני ההחזרה לרחם? 3. אם כן – האם אפשרי להוציא את התאים הנגועים עוד לפני ההיקלטות להריון? 4. אם בתי אכן חולה ב-SMA1 - באיזה גיל בדרך כלל התסמינים באים לידי ביטוי? תודה
על פי מה שכתבת בתך אינה חולה ב SMA עוברים החולים במחלה ניתן לגלות בבדיקה מכוונת במי שפיר (לא מתבצע באופן שגרתי). ניתן לבצע PGD (אבחון טרום השרשה) למחלה, אבל זה נעשה כשידוע ש2 ההורים הביולוגים נשאים לא ניתן לתקן עוברים ולSMA מגוון מופעים ממליצה לשוחח עם גנטיקאי על כך בהצלחה
מה המשמעות של אבחון טרום השרשה?
שלום. אני אם יחידנית לילדה בת 8, מתרומת זרע. לפני ההריון עברתי בדיקות גנטיות. SMA שלילי אצלי. אחי נשא. לגבי התורם לא ידוע. בתי בריאה אך עם הפרעות קשב וריכוז (ADHD), היפוטונית, כשמדי פעם יש כאבים בידיים, בעיקר כשכותבת וכשעומדת זמן רב/הולכת הרבה – יש כאבים. בבדיקה גנטית התגלה אצלה שהיא נשאית SMA1. אמורה לעבור בדיקה גנטית בקרוב. השאלות: 1. אם היא חולה - האם אפשר היה לגלות את זה במהלך ההריון? אם כן – מאיזה חודש זה ניתן לגילוי? 2. האם אפשר לבודד ולגלות את הגן שאחראי לזה, בשלב התאים עוד לפני ההחזרה לרחם? 3. אם כן – האם אפשרי להוציא את התאים הנגועים עוד לפני ההיקלטות להריון? 4. אם בתי אכן חולה ב-SMA1 - באיזה גיל בדרך כלל התסמינים באים לידי ביטוי? תודה
שרית שלום, לא ברור לי איזו בדיקה גנטית היא אמורה לעבור, הרי היא כבר נבדקה גנטית ונמצא שהיא נשאית. 1) נשאות של SMA היא לא מחלה! נשא הוא אדם בריא לחלוטין. כדי להיות חולה אתה צריך להיות נשא של המוטציה על שני הכרומוסומים, אחד שקיבלת מאמא ואחד שקיבלת מאבא. 2) כן, אפשר לגלות זאת עוד בשלב טרום-הפריה. 3) אי אפשר להוציא את התאים הלא תקינים, כי המחלה הגן פגוע בכל תא ותא מתאי הגוף. האופציה היחידה היא לא להחזיר את העובר החולה. אבל אן העובר נשא בלבד - הוא בריא! 4) חולה בSMA1 היפוטוני וחלש כבר בחודשי חייו הראשונים, כך שבטוח שאין לבתך SMA1. בברכה
אני נשאית sma1 בעלי עשה בדיקה ויצא שהוא אינו נשא. אבל כתוב שהבדיקה רק 90% מדיוקת. האם כדי בכל זאת לעשות בדיקה תרום לידתי (אני שמרתי תאים מבדיקת מי השפיר)? האם בדיקה זו מבוצעת במסגרת סל הבריאות או רק באופן פרטי?
אם כבר עשית מי שפיר ונשמרו תאים אז כבר כדאי לבדוק. זה אמנם במימון עצמי אבל מוסיף ביטחון פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron
היכן ניתן לבצע בדיקה תרום לידתי לsma ? ומה סידרי גודל העלות?
