תסמונת על שם סוטוס: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים
תסמונת על שם סוטוס: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין
היי, לאחותי יש תסמונת סוטוס (יש לציין שאמא שלי נכנסה להריון כמעט בגיל 50), בקרוב אני ואישתי מתכננים להכנס להריון. אין לאף אחד משאר האחים/בני דודים שלי את התסמונת, הייתי רוצה לדעת אם קיים סיכוי שלילדים שלי תהיה התסמונת והאם יש בדיקות שאני יכול לבצע לפני כדי לדעת לאן להתקדם בנושא. ואם במהלך ההיריון מומלץ לבצע בדיקות שיוכלו לאמת אם העובר בעל התסמונת, תודה מראש
הייתע ממליצה על בדיקה גנטית לאחותך. אם היא אובחנה גנטית (לא רק על סמך הסימנים אצלה) אפשר יהיה לתת לך תשובה מוחלטת על הסיכוי לצאצאים חולים אצלך. מדובר בתסמונת גנטית דומיננטית, שברוב המקרים מתרחשת לראשונה בפרט החולה. בהנחה שאמך בריאה ושאתה בריא סיכון ההישנות נמוך - אבל עדיין באופן מוחלט ממליצה על יעוץ גנטי טרם הריון אצלכם עמ לוודא שזו אכן האבחנה ומה מידת הסיכון אצלך בהצלחה
אני מחפשת מידע על התסמונת בספרות ולא מוצאת הרבה. האם ידוע לך מה שכיחות ליקויי השמיעה בתסמונת זו? ומאיזה סוג ליקוי הם סובלים? איפה אני יכולה למצוא מידע בספרות המקצועית?
שלום, מבדיקה קצרה שבצעתי יש הרבה מידע בעברית ובלועזית בגוגל כולל פורומים ואתרי מידע שונים כולל בירורים גנטיים.
אני מחפשת מידע על התסמונת בספרות ולא מוצאת הרבה. האם ידוע לך מה שכיחות ליקויי השמיעה בתסמונת זו? ואיזה סוג ליקוי הם סובלים? מקווה שפניתי לדיסיצפלינה הנכונה...
שלום מדובר בתסמונת גנטית-תורשתיתץ Sotos syndrome is a genetic condition causing physical overgrowth during the first years of life ממליץ לפנות לפורום המתאים המנוהל ע"י רופא ילדים בברכה ד"ר חייגרכט
שלום, כיצד מאבחנים תסמונת זו? האם בדיקת צ'יפ גנטי יכולה לשלול תסמונת זו? תודה, חן.
1) המומחים לאבחון התסמונת הם הגנטיקאים. הם גם יודעים לבדוק את הגן האחראי לתסמונת. 2)לתת סימנים לאדם לא מקצועי הוא מעשה מסוכן, כי אין לו ניסיןון והוא יכול להסיק מסקנות לא נכונות 3)אני מוכן להסביר יותר אם מספרים לי מה הבעיה האמיתית ומדוע רוצים לדעת על התסמונת 4) גם אם יש תסמונת מסויימת לאט תמיד מופיעים כל הסימנים הרשומים ולא תמיד היא בדרגת חומרה גדולה
בתי בת 9 חודשים בגובה 80 ס"מ (גובה שמתאים לרף עליון של גיל שנה). אני ואשתי לא גבוהים במיוחד ( אני 175 ואשתי 168). במשפחה אין מישהו מעל 185. משקל תקין ביחד לגובה והיקף ראש תקין. פנים מאורכות, סנטר מחודד, מצח גבוה ורחב. היו לה קשיי התפתחות בגיל 4 אבל כרגע הדביקה את הפער ומבחינת התפתחותית הכל תקין. ביצענו צ'יפ גנטי ויצא תקין. כרגע ביצענו צילום כף יד ומחכים לתוצאות. דבר נוסף , בלידתה גילו בבדיקת סקר שערך הידרוקסי 17 פרוגרסטרון גבוהה מהנורמה (סביבות 40), בבדיקה חוזרת הערך יצא תקין.
