מחלת טאי זקס

שלום, אני ובעלי רוצים להיכנס להריון ראשון. עשיתי בדיקות גנטיות ובדקו לי: Duchenne Muscular Dystrophy, Spinal Muscular Atrophy, טיי-זקס, מחלת אגירת גליקוגן מסוג 1, מחלת דיסאוטונמיה משפחתית, ציסטיק פיברוזיס, קנואן, ותסמונת הx השביר. הכל יצא תקין. בעלי מזרחי, ואני אשכנזיה. יש עוד בדיקות שמומלץ לעשות? בנוסף, כשאחותי עשתה סקר גנטי נמצא שהיא נשאית למחלת הגושה. אותי לא בדקו לגושה. האם שווה לבדוק בהינתן שבעלי מזרחי? תודה!

היי. סליחה, התבלבלתי. בן דודי הוא נשא למחלת הגושה. אחותי יצאה נשאית ל Hyperinsulinemic Hypoglycemia Familial 1(HHF1). האם שווה להיבדק למחלה הזו או למחלות אחרות אם אני אשכנזיה ובעלי מזרחי? תודה

שלום, זןג לפני הריון ראשון (בני 34). אשכנזים. לא ידוע על מחלות במשפחה (לפחות לא ב-3 מעגלים הקרובים). מעוניינים בסקר גנטי מורחב. בבדיקה הממומנת בסל, נמצא שהאישה נשאית לטאי זקס במוטציה: c.1274_1277dupTATC p.Tyr427Ilefs*5 בבדיקה לגבר - נמצא שאינו נשא למוטציות טאי זקס שנבדקו (כנראה אותן 6 שנבדקו אצל האישה). האופציות שאנו שוקלים: 1.סקר גנטי מורחב המבוצע בארץ (לפי מוטציות ידועות בגנים נבחרים) - כ1900 מוטציות בכ500 גנים. נבדקות 23 מוטציות בגן HEXA. 2.סקר מורחב בריצוף מלא המבוצע ב-Fulgent. מרוצפים כ300 גנים לגברים וכ400 גנים לנשים. 3. ריצוף אקסום מלא לשני בני הזוג. לגבי אופציות 1 ו2, רק כ240 גנים משותפים לשתי הבדיקות, ולכל אופציה יש עוד 200-300 גנים שלא נבדקים בשיטה באופציה השניה. כיצד בוחרים בין 2 האופציות הראשונות לאור ההבדלים? והאם בדיקת אקסום יכולה בפועל להחליף את שתי האופציות הראשונות או שהיא מוגבלת בהיבטים מסויימים ועדיף להיצמד לגנים מוגדרים? בנוסף, האם מבוצעת בדיקת סקר מורחב בריצוף בשיטת NGS בארץ או רק במעבדות בחול? כנל לגבי בדיקת אקסום. מקווה שנתתי מספיק מידע. אשמח להמלצה. תודה רבה!

אם בחרנו בסקר המורחב, המרצף באופן מלא- האם אכן כל המוטציות באותו גן הגורמות מחלה יאותרו בשיטה זו?

היי, בעבר ביצעתי בדיקות גנטיות מורחבות ועכשיו אני רואה שיש איזה ערך אחד מוזר בתוצאות. בשורה של : t.s. ins 1278 כתוב ערך חריג: heterozygote מה המשמעות של זה? תודה מראש על המענה :)

אהה, על זה ידוע לי ובעלי ביצע בדיקה והוא לא נשא. פשוט בבדיקות כתוב את הנשאות הזאת בסעיף אחר ולא הבנתי שגם הסעיף הזה מדבר על טיי זקס. תודה רבה:)

שלום רב! 1. ידוע לי, שניתן לבדוק, באם הורה הוא נשא למחלה זו. בהנחה ששני ההורים מתגלים כנשאים, האם ישנה דרך לדעת, באם העובר הוא "רק" נשא או שהוא קיבל את הגנים הפגומים משני הוריו, ולכן ייוולד בוודאות כחולה? כלומר: האם יש להפסיק הריון בכל מקרה שבו מתגלה הגן הפגום אצל העובר, או שקיימת דרך להבחין בין חולה לנשא? . 2. מאיזו שנה, החלו לבצע בארץ בדיקות לגילוי המחלה?

תודה רבה! ועוד שאלה קטנה... שנים רבות. הכוונה מעל ל-33 או פחות?