תסמונת ה-X המשולש: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים
תסמונת ה-X המשולש: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין
ילדתי תינוקת מקסימה שנימצא אצלה במהלך ההריון תסמונת טריפל x. החלטנו להמשיך את ההריון וזאת לאחר שבייעוץ הגנטי נאמר לנו שהסיפטומים לתיסמונת הם קלים ולעיתים גם לא באים לידי ביטוי!! עכשיו אני קוראת באתר ואני רואה שיש כאלה שנאמר להם על שהסיפטומים הם קשים ועד פיגור קל וקשה שלנו נאמר שלא ידוע על פיגור רד על ליקויי למידה!! השאלה שלי האם יש דרך לדעת מה רמת הפגיעה של התסמונת בתינוקת?? אציין שהיא בת חודשיים וכרגע בסמן הקצר הכל ניראה תקין הנתפתחות, היא יוצאת קשר עין ואף מחייכת האם זה אומר שהכל תקין או שזה מוקדם מידי ואני מתכוונת רק על נושא הפיגור כי ברור לי שלקויות למידה ובעיות חברתיות שהסבירו לנו שיכול להיות לה ז. מוקדם מידי לדעת!! היכן אנייכולה לגשת ולקבל ייעוץ אם ידע נירחב?
יש לי ניסיון די נרחב בתחום ואני מציע שלא תהיו כל כך מודאגים ואני מזמין אתכם לייעוץ אצלי פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron
בהמשך להודעה קודמת בנושא- מצאו כי בכל תאי העובר יש את טריזומית X, כך שלא מדובר בפסיפס. מה הסיכון ללדת תינוקת עם לקות התפתחותית והאם הסיכון מתווסף לסיכון הקיים בהריון רגיל? מניסיונך, מה אחוז הנשים שמצבן זהה לשלי ובכל זאת המשיכו הריון? מה אחוז התינוקות שנולדות בריאות?
מדובר במצב של 47XXX כרומוזום X נוסף בבנות. מציעה לגשת לגנטיקאי לשיחה פנים אל פנים על מנת להבין את הביטוי המלא של נערות ונשים אלו. בגדול יתכן קושי התפתחותי (לא פיגור בדכ) בעיקר קושי בחשבון והתמצאות מרחבית עיכוב בדיבור וצורך בעזרה בנושא. וביישנות. יש מאפיינים נוספים. ויש נשים שמגלות באקראי שזהו מצבן אתר לא רע לקרוא הינו https://rarediseases.org/rare-diseases/trisomy-x/ לא מכירה בעברית אבל כאמור הכי ממליצה על שיחה פנים אל פנים עם צוות רפואי אשר בקיא במצב ופגש ילדות נערות ונשים כאלו. בהצלחה
אני בת 42 בעוד חודשיים ונמצאת בשבוע 17. בבדיקת פיש מצאו כי ישנה טריזומיה איקס. 1. האם תוצאת הדיקור תפרט בכמה תאים קיימת המוטציה? 2. נאמר לי שהסיכוי ללדת תינוקת עם פיגור הוא עד חמישה אחוז. האם החמישה אחוז גם כולל סכוי ללדת תינוקת עם לקות קלה ולאו דווקא עם פיגור?תודה
לא בטוחה שהבנתי. לעוברית יש 47XXX? אם כן אז בתושת מי השפיר המלאה אמורים לתת ללך את כל הנתונים, לרבות האם קיימת מוזאיקה (פסיפס) של חלק מהתאים עם 2 איקסים וחלק עם שלושה לגבי נשים עם 47XXX - מציעה לגשת ליעוץ גנטי מוסדר על מנת להבין במה מדובר- מכירה כמה וכמה נשים כאלה שגילו זאת באקראיעל עצמן. מציעה לא להחליט החלטה לא הפיכה לפני שדיברת עם מומחים (גנטים לא גניקולוגים) המכירים הסתמנות מלאה של נשים אלה, לאורך כל חייהן בהצלחה
אני בת 21 רווקה, בע"ה מתחתנת האם התסמונת הנ"ל מפריעה לפוריות ח"ו (כך הבנתי מאמי), ובמה בדיוק? האם צריך לחקור לפני חתונה מה אצל הבעל אם יש משהו שיכול ליצור בעיות?
למרבית הנשים עם תסמונת זו אין קושי להרות, אך מומלץ לפנות למומחה לפריון ליעוץ מאחר ואצל חלק מהנשים מופיע בגיל צעיר פגיעה ברזרבה השחלתית.
