טריזומיה 16

שלום רב לרופאים קצת רקע, בת 30. הריון רביעי. ראשון- כימי שני- תקין ביותר, לידה בשבוע 40, תינוקת בריאה (עוד מעט בת 3). שלישי- דימומים והמטומה גדולה, לבסוף ירידת מים בשבוע 23, הפסקת הריון ולידה שקטה. ממה שידוע עוברית בריאה. לא שלחתי לנתיחה אותה או את השיליה. רביעי- כעת הריון שהתחיל תקין. שבוע 11. כולם הריונות ספונטניים שלקח לא מעט זמן להשיג. לא עשיתי מי שפיר מעולם. כעת מעוניינת לבצע בדיקת ניפט (מיד אחרי השקיפות אם תצא תקינה). ההתלבטות שלי היא בעיקר לגבי מטרניטי 21 ופנורמה. וורפי פסלתי בגלל שלאחרונה היה כוזב שלילי בארץ, הרמוני בודקת הכי מעט וניפטי מבוצעת בסין אז שללתי גם כן. שאלותיי: 1. על איזו בדיקה הייתם ממליצים מבין מטרניטי ופנורמה ומדוע? 2. איזו נותנת תוצאות יותר מדויקות? 3. האם הבדיקה של הטריפלואידיות שמבצעת פנורמה חשובה לי בגלל עברי? 4. מטרניטי מבצעת כ- 5 בדיקות יותר מפנורמה: טריזומיה 22, טריזומיה 16, וולף הירשהורן, ג'ייקובסון ולנגר גדעון. האם קריטי לבדוק מחלות אלו? האם הן בודקות אותה ברמת דיוק גבוהה? 5. האם בכלל ממליצים על בדיקה אחרת? תודה רבה!

הריון ראשון תקין ילדה בריאה טפוטפו נפגשנו אחרי הגרידה הראשונה 8p+ בוצע קריוטיפ הורים תקין גרידה שניה טריזומיה 16 דיברנו טלפונית אחרי לאחר מכן הריון תקין נולדה ילדה בריאה טפוטפו כעת גרידה שבוע9 עובר מתאים ל 6+ לא בוצעה בדיקה גנטית כי אמרו לי שהסיכוי נמוך ולא התעקשתי נמצא בעית קרישיות פקטור 2 הטרו מטופלת בקלקסן 60 משקלי כ 50 האם יש בדיקה נוספת לבצע? הצעות להמשך? רב תודות...