טריזומיה 22: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים
טריזומיה 22: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין
שלום, פרופ' ביצעתי בדיקת NIPT של NIFTY והתשובה הייתה סיכון גבוה לטריזומיה 22. מכיון שכרגע אני בשבוע 22, הסיכון הוא למוזאיקה של טריזומיה 22 ולא טריזומיה מלאה. עשיתי בדיקת מי שפיר ובנתיים ממתינה לתוצאות. אם תוצאות מי שפיר יצביעו על טריזומיה אעבור הפלה. אך מה אם מי שפיר לא ימצאו תאים עם טריזומיה? מה הסיכוי לאתר מוזאיקה כזאת במי שפיר? (שהרי בודקים מספר בודד בלבד של תאים ואולי דווקא הם יהיו בסדר אבל אחרים לא) אילו בדיקות נוספות ניתן לעבור כדי לברר את המצב? (אולי המוזאיקה היא רק בשליה? תוצאות סקר שליש ראשון, חלבון עוברי ושתי הסקירות הראשונות (המוקדמת בשבוע 14 והמאוחרת בשבוע 21 היו תקינות, אך בסקירה השניה גודל העובר היה בפיגור של 6 ימים) אנחנו אבודים ולא יודעים מה לעשות אם תוצאות מי שפיר יחזרו תקינות...
כל בדיקות ה NIPT הינן בדיקות סקר. אם חלילה נמצאתם בסיכון גבוה ממליצה לגשת ליעוץ גנטי. קיים סיכוי אמנם כי מדובר בטריזומיה אמיתית של כרומוזום 22, אבל קיימת אבחנה מבדלת - כתלות בשיטה הספציפית בה מבוצעת הבדיקה. ממליצה מאוד להתיעץ עם אנשי המעבדה בה בוצעההבדיקה (בחו"ל) להם נסיון רחב יותר לגבי האבחנה המבדלת האפשרית וגם לעשות זאת פנים אל פנים- מורכב מאוד לנסות להסביר זאת בפורום. לזכור כי יתכן ומדובר בתוצאה שלא בהכרח משקפת את מצב העובר בהצלחה
שלום רב לרופאים קצת רקע, בת 30. הריון רביעי. ראשון- כימי שני- תקין ביותר, לידה בשבוע 40, תינוקת בריאה (עוד מעט בת 3). שלישי- דימומים והמטומה גדולה, לבסוף ירידת מים בשבוע 23, הפסקת הריון ולידה שקטה. ממה שידוע עוברית בריאה. לא שלחתי לנתיחה אותה או את השיליה. רביעי- כעת הריון שהתחיל תקין. שבוע 11. כולם הריונות ספונטניים שלקח לא מעט זמן להשיג. לא עשיתי מי שפיר מעולם. כעת מעוניינת לבצע בדיקת ניפט (מיד אחרי השקיפות אם תצא תקינה). ההתלבטות שלי היא בעיקר לגבי מטרניטי 21 ופנורמה. וורפי פסלתי בגלל שלאחרונה היה כוזב שלילי בארץ, הרמוני בודקת הכי מעט וניפטי מבוצעת בסין אז שללתי גם כן. שאלותיי: 1. על איזו בדיקה הייתם ממליצים מבין מטרניטי ופנורמה ומדוע? 2. איזו נותנת תוצאות יותר מדויקות? 3. האם הבדיקה של הטריפלואידיות שמבצעת פנורמה חשובה לי בגלל עברי? 4. מטרניטי מבצעת כ- 5 בדיקות יותר מפנורמה: טריזומיה 22, טריזומיה 16, וולף הירשהורן, ג'ייקובסון ולנגר גדעון. האם קריטי לבדוק מחלות אלו? האם הן בודקות אותה ברמת דיוק גבוהה? 5. האם בכלל ממליצים על בדיקה אחרת? תודה רבה!
נמנעת בפורום מלהמליץ על אחת מהבדיקות. אם הנושא מטריד אותך פני ליעוץ גנטי אצל גנטיקאי המבין את ההבדלים בין שיטות המעבדה של כל חברה וקבלי המלצה מאחלת לך הצלחה ובשרות טובות בהריון
בת 34, בשבוע 12+3 שקיפות עורפית של 1.6 מ"מ. תוצאות שקיפות פלוס בדיקות דם בסיכוי 1/1900 לתסמונת דאון. עובר גדול ב-3 ימים מגיל ההריון. בשבוע 15+3 סקירה ראשונה, נמצא ממצא יחיד של דוקטוס ונוסוס עולה לוריד נבוב תחתון IVC במקום לעליה. המלצה - לגשת ליעוץ גנטי ולשקול מי שפיר בשילוב התחשבות בגיל. שאלתי - עד כמה ממצא זה כממצא בודד הינו בעייתי בפני עצמו? האם ישנם יועצים גנטיים עם התמחות בלב? האם יש צורך בהמשך מעקב? אקו לב? כמו כן, בעברי טריזומיה 22 ומספר הפלות חוזרות לא מוסברות בטרימסטר ראשון (ילדה אחת בבית ב"ה) תודה!
קודם כל במצב זה עם השילוב של הגיל מומלץ לבצע דיקור מי שפיר, חסרים או עודפים בכרומוזום 22 יכולים לגרום לשכיחות יתר של מומי לב. יש לבצע סקירה מורחבת עם דגש על לב העובר ( יש רופאים המתמחים יותר בנושא הלב) וכן אקו לב עוברי , כל זאת לאחר יעוץ גנטי .
שלום רב, בשנתיים האחרונות עברנו 4 הריונות, 3 מהם הסתימו בצורה זהה (עובר מפסיק להתפתח בשבוע 8 לאחר שנצפה דופק) ואחד עם שק הריון בלבד. כל הבדיקות שנעשו לי תקינות למהדרין - קרישתיות, קריוטיפ, פרופיל הורמונלי, הסטרוסקופיה ועוד. בגרידה האחרונה נלקח קריוטיפ עובר ונמצאה טריזומיה 22. מה זה אומר? אפשר כמה מילים על הסיכויים להישנות המקרה? האם PGD יכול לעזור במקרה שלנו? תודה רבה, מירב.
הקריוטיפ הלא תקין של העובר מראה, כצפוי, שהבעיה היא בעובר שלך ולא אצלך. לגבי סיכויי ההישנות עדיף להתייעץ עם גנטיקאי. PGD יכול למנוע מקרים מסוג זה ע"י החזרת עוברים עם קריוטיפ תקין בלבד חזרה לרחם.
