תסמונת טרנר

שלום לפרופסור צדיק האם שיש תסמונת טרנר רואים את התסמינים חיצונית? ואיפה ניתן לקרוא על תסמונות? תודה רבה רבה

בת ה 4 אובחנה עם תסמונת טרנר. היום הגיעו תוצאות של בדיקת דם. estradiol e2 קטן מ 70 FSH 16.6 LH 0.05 אשמח להבין את התוצאות. תודה רבה!

שלום, אני סובל מפרסונג' טרנר סינדרום, ככל הנראה ה"גרסא" הגנטית, זאת הפעם השניה שאני סובל מהתופעה (פעם ראשונה כתף שמאל, היום כתף ימין). הארוע הראשון היה לפני כשנתיים, והחלמתי לחלוטין לאחר שנה. הארוע האחרון פרץ כחודש לאחר מחלת הנשיקה. שאלתי היא האם קיים סיכוי שהגב התחתון והרגל שלי מעורבות בכל הסיפור הזה? אני סובל מספר שבועות מכאבי גב וברך, והשרירים ברגל שמאל ובכף הרגל קופצים לי מדי פעם, לא זכור לי על חבלה או תנועה לא טובה שעשיתי ואני כבר לא יודע מה לעשות. ביקרתי אצל 2 נוירולוגים מומחים, הבעיה היא שהמחלה הזאת מאוד נדירה ואני לא הצלחתי למצוא נוירולוג שמומחה בתופעות הקשורות למחלה הזאת, ולכן לא קיבלתי תשובות חד משמעיות. אציין שאני בן 22. תודה.

שלום אשמח בבקשה לפיענוח של תוצאות הבדיקה שקיבלתי(אציין שיש לי תסמונת טרנר): בלוטת התריס לא מוגדלת איסטמוס מוגדל,בעובי:7 מ"מ. אונה ימנית: 17*19 מ"מ. אונה שמאלית:16*18 מ"מ. בעלת מרקם הטרוגני, עם אזורים היפואקואיים קטנים רבים משני צדדים, עם קשר בודד משמאל, ללא ממצא מוקדי וודאי מימין. ללא היפרמיה על פי דופלר. בחלקה אמצעי של אונה שמאלית קשר סולידי בגודל כ- 13*8*8 מ"מ, מרקם הטרוטגני כמעט איזואקואי, עם ממצאים ציסטיים קטנטנים , עם גבול חד וסדיר, מעט וסקולרי בהיקף, ללא הדגמת הסתיידויות. הקשר יכול להתאים ל3 TIRADS. ללא עדות לבלוטות פרא-טירואיד מוגדלות. בלוטות הרוק )בלוטות הפרוטיס והבלוטות התת-לסתיות( בגודל ומרקם תקינים. אין עדות לגושים, אבנים, הרחבה של מערכות הניקוז או סימני דלקת בבלוטות הרוק. ללא עדות לקשריות לימפה מוגדלות או חשודות בצוואר.