מחלת אשר: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

בדיקות סקר גנטיות

בדיקות סקירה למחלות גנטיות הן בדיקות המתבצעות באוכלוסיה הכללית ללא עבר של מחלות תורשתיות. מטרות הבדיקות הן: 1 . גילוי מוקדם של מחלה לשם התחלת טיפול לפני הופעת הסימנים הקליניים. 2. מניעת לידת ילד פגוע במחלה. בדיקות לגילוי מוקדם של מחלה לשם התחלת טיפול לפני הופעת הסימנים הקליניים במחלות גנטיות ספורות, אבחון מוקדם מאפשר טיפול ומניעת סימני המחלה או סיבוכיה. דוגמה קלאסית היא המחלה פנילקטונוריה (Phenylketonuria) הגורמת לפיגור חמור כתוצאה מליקוי במטבוליזם של פנילאלאנין, שהוא מרכיב חשוב במזון. גילוי מוקדם וטיפול המבוסס על דיאטה הולמת מונע את סימני המחלה ומאפשר התפתחות תקינה של החולה ומהלך חיים רגילים. הצלחה דומה נרשמה גם בגילוי מוקדם של תת-תריסיות מולדת. גילוי כזה מאפשר מניעת פיגור חמור על ידי טיפול מוקדם הניתן לילדים המתגלים בסקר. על בסיס עובדות אלו מבוצעת בישראל בדיקת סקר אלו לכל...
ללמוד עוד על מחלת אשר
בדיקות סקר גנטיות-תמונה

בדיקות סקירה למחלות גנטיות הן בדיקות המתבצעות באוכלוסיה...

מאת: יואל...
10/04/2013

מחלת אשר: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

אחי חירש אילם מלידה בגיל 15 אובחן שיש לו תסמונת אשר. לאחרונה האור מפריע לו מאוד עד כדי חוסר ראיה מוחלט אם הוא נכנס לחדר מואר במיוחד באור לבן למי אפשר לפנות והאם יש פתרון כמו משקפיים או??? יש לו מעבדה לתיקון מכשירי חשמל ביתיים ומכשירי עבודה. והבעיה מפריעה לו לתפקד. כשהוא נכנס לחדר מואר הוא נתקל בדברים בדרכו כי הוא לא רואה אותם אנחנו נואשים . תודה

סוזן שלום, כדאי כי אחיך יבדק ע"י רופא עיניים. קרוב לוודאי כי הסנוור נובע ממצב הרשתית, אולם יש לוודא כי לא סובל גם מקטרקט, אשר עשוי לתרום לסנוור, וניתן לתיקון ניתוחי (בניגוד למחלת הרשתית). בברכה, ד"ר נוימן

היי, ציפרלקס Escitalopram טרזודיל Trazodone Hydrochloride ספזמקס Trospium Chloride 1. האם ניתן לשלב בין 3 התרופות? צריך לשים לב שמדובר על מינון נמוך של טרזודיל (עד 100 מג) לצורך שינה ולכן החשש מתסמונות סרוטונין בין ציפרלקס לטרזודיל הוא מאוד נמוך עקב כך. 2. בשילוב בין ספזמקס לטרזודיל קראתי ש- The subject drug is known to be a weak inhibitor of CYP2D6 while the affected drug is reported to be metabolized by CYP2D6. Concomitant administration of these agents can cause an increase in the serum concentration of the affected drug due to a weak decrease in metabolism by CYP2D6, which may result in increased incidence and/or severity of adverse effects related to the affected drug. הספזמקס הוא מעכב חלש של cyp2d6 והמטבוליזם של טרזודיל הוא על ידי אותו אנזים. אז האם עיכוב חלש של אותו אנזים במטבוליזם של תרופה 1 משפיע בצורה משמעותית על התופעות לוואי של תרופה 2 שמתפרקת על ידי אותו אנזים? וכמה שעות כדאי להרחיק בין הטרזודיל לספזמקס כדי שהעיכוב החלש של הcyp2d6 על ידי הספזמקס לא ישפיע על הפירוק של הטרזודיל? תודה רבה!

שלום, כן, ניתן לשלב את שלושת התרופות יחד. אך בשילוב של שלושת התרופות הנ"ל לפי מקורות מידע של stockley, UPTODATE ו- MICROMEDEX ישנה אינטראקציה אחת בין trazodone ו- escitalopram. שתי התרופות יחד עלולות לגרום להארכת מקטע QT בלב במיוחד אצל נשים, גיל מבוגר, אנשים עם רקע לבבי, אנשים עם היפוקלמיה (ירידת ערכי אשלגן בדם) ולכן מומלץ להם לבצע ניטור לבבי בשימוש בשתי התרופות יחד. השילוב גם כפי שציינת עלול לגרום לסרטונין סינדרום אשר מתבטא בתסמינים של חום, רעד, שלשושים ואגיטציה. במקרה והסימפטומים מופיעים יש לפנות לרופא המטפל. לגבי השאלה השנייה, ה- TROSPIUM הוא מעכב חלש של ה- CYP2D6 שלפי מקורות מידע אינה באה לידי ביטוי קליני והאינטראקציה אינה מופיעה במקורות מידע שציינתי למעלה ולכן אין הנחיות לגבי הפרדה במתן של שתי התרופות. בברכה,

שלום יש לי קטקרט בעין ימין בעין שמאל מספר גבוהה של4.75 ללא קורט הרופא המנתח המליץ לי לעין עם הקטקרט לשים מספר אפס חודש אחרי לעשות ניתוח בעין ללא הקטרט ולשיםמ עדשה אפס וככה הנה מנוחות ללא משקפים האם עקב מחלתי זה נכון לגעת בעין ללא הקטקרט ולקחת סיכון האופציה השניה לשים עדשה מספר שלוש בעין המנותחת וככה לאזן את המספרים הרופא שנניתוח יערך 10 דקות זה ייתכן? תודה על המענה המפורט

נדרשת בדיקה על מנת לתת ייעוץ למקרה הייחודי הנ"ל. ישנן כמה גישות אפשריות.

23/03/2023 | 12:53 | מאת: תסמונת אשר וניתוח קטקרט
מתוך פורום רשתית

בן 53 כאמור סובל מתסמונת אשר 1.קטקרט מתקדם בעין ימין צריך להסירו. 2.האם זה נכון לבצע את הניתוח לאור הסיכונים הרבים עקב תסמונת אשר אולי עדיף לסבול במצב הקיים מאשר להחמיר את המצב שאולי יגיע בעיקרון הניתוח. 3.מסםר רואים טוענים שזה ניתוח מורכב יותר בגלל מבנה הרשתית השונה לכן אחוזי הצלחה יורדים ל75 אחוז. טוענים שברוב המקרים ישנם דלקות שנשארות איתךמזמן ממושך מאד... אני כן סובל מעכירות העדשה זה מורגש אני רואה ערפל בעין אחת האם זה האשר או הקטרקט אני לא ממש יודע אשמח גם לתשובה גם בעניין הזה. תודה אשמח לתשובות מפורטות ברור לי שזה אינדיבידואלי ולא ישפר את התופעות של האשר אלא יקל מעט אבל בכל זאת אשמח לדעה

שלום אין הבדל מהותי בניתוח יש יותר מקרים של בצקת ברשתית לאחר ניתוח - מאשר בניתוח ללא "אשר". בכל מקרה - אם העכירות בעדשה מריעה - אין לנו פיתרון אחר להציע בריאות

24/03/2023 | 10:26 | מאת: מה אחוזי הסיכויים לבצקת ברשציצ
מתוך פורום רשתית

תודה על התגובה מה אחוזי השכיחות לבצק העם זה שכיח ומה זה בצקת ברשתית מה התחושות האם ניתן לטיפול האם זה מתרפא או שזה יכול לגרום לסיבוכים נוספת ולהרס הרשתית כולה. תודה

שלום. לא יודע אחוז מדויק. בצקת היא. וזל בתוך הרקמה (כמי נפיחות ביד). לא הורס את שאר הרשתית

תודה דר היקר ומהו סיכויי החלמה ? כמה זמן החלמה מהם התחושות בעין ? איזה טיפול נותנים זריקות טיפות? האם ניתן לעבוד מול מחשב או שהראיה תהיה מעוות? האם עצםמאי טיפול בקטרקט מתקדם מאדבעין אחת במשך שנים גורמת להרס הרשתית? מה את חושב כדאי לעשות ברור שזאת החלטה שלי המטרה שלי לשפר את איכות חיי אפילו במעט ולא להוסיף סבל נוסף. תודה

בשלב שבו התיפקוד כבר לא טוב- אין ברירה אלא לנתח. ניתן בהרדמה כללית. במקומית- לרוב זה בטיפות או זריקה עדינה. בהצלחה.

תודה ומה סיכויי החלמה מבצקת ברשתית?

טובים

ד"ר כל הכבוד לך על הסבלנות והמענה שנתת לכותב השאלה תבורך מפי עליון