תסמונת וון-היפל לינדאו

היי במשפחה שלנו יש את המחלה vhl ואחותי חולה בה. דוד שלי אמר לה להפסיק לאכול מאכלים עם שמן, מלח, שאסור לה לשתות שתייה מתוקה, אסור לה קפאין, כל מיני מוצרי חלב ושהיא צריכה לאכול מאכלים מקמח מלא ולא רגיל. הוא אמר לה לעשות את כל זה כי הוא אומר שזה גורם לגידולים לגדול ולצמוח יותר מהר, זה נכון? אני לא יודעת אם להאמין לו כי הוא רוצה שכולם במשפחה יאכלו בריא ואני חושבת שהוא גורם לאחותי לאכול בריא בזה שהוא מלחיץ אותה שזה משפיע על המחלה שלה.

לאיזה השערה אתה מדבר? על ההשערה של דוד שלי שאסור לה לאכול כל מיני מאכלים כדי שלא יגדל לה הגידולים או על ההשערה שלי זה לא נכון נכון מה שהוא אומר?. מה אתה ממליץ לה לאכול? כי זה קשה להימנע מכל המאכילים האלה, היא רק בת 15, זה כמעט ולא לאכול כלום עם המשטר של דוד שלי

שלום, בתי חולה במחלה ארורה זו ואשמח לשוחח עם כל מי שרוצה. יש בידי מידע מקיף למדי. בברכה, אמא לבת מקסימה

היי, אני יודעת שזו תגובה מ2014..אבל לי יש הגן הדפוק הזה...ואשמח לשוחח עם מישהי מישראל בנושא. תודה!

היי נודע לי לאחרונה שגם לי יש vhl אם מישהו או מישהו ירצו לדבר ולשתף אשמח מאוד.

שלום רב, אני בת 26 ובעקבות יל"ד שבתחילה החשיבו כרעלת הריון ולאחר ברור מעמיק (עקב העובדה שלא ירד לחץ הדם) הובהר לי כי יש לי פאוכרומציטומה נמצאו 2 גידולים על בלוטת האדרנל ומתחת לה, אני בדרך לניתוח. הייתי רוצה לדעת איך ואיפה ניתן לעשות בדיקות גנטיות SDH RET VHL האם יש דרך לעשות אותן דרך קופת חולים כללית? תודה מראש, בת

בן 52, לפני 12 שנה בעקבות NIPPLE PAIN נמצאה מיקרואדנומה בהיפוזה שאינה מפרישה למעט ירידה ניכרת בטסטוסטרון (הכללי, החופשי ו BT). בתקופה האחרונה עקב כאבי ראש חזקים, טכיקרדיה ולחץ דם תנודתי בוצע ברור אנדוקריני שהעלה מספר תמיהות: 1. רמת קלציטונין מוגברת 23 בערכי מכבי 2. מבחן גירוי קלציטונין חיובי עם קלציום. עלייה פי 17.5 מהערך הבזאלי. 3. הדמיית GA68 ללא קליטה בתאירואיד כמו"כ אין ממצא סונוגרפי. 4. מטנפרינים באיסוף שתן 329 בבדיקה ראשונה ו 430 בבדיקה שנייה (בערכי מכבי) 5. מטנפרינים בדם באיכלוב 47 (באמצע הטווח) 6. קטאכולאנימים באיסוף שתן במכבי תקינים, באיכלוב גבוהים ב 50% מהערך הגבוה. 7. דיקור אקראי בתאירואיד העלה תמונה של תאיראודיטיס אך לא נמצא TPO ולא נוגדנים לתאירוגלובולין כולל תפקודי בלוטה תקינים. 8.בדיקה למוטציית RET שלילית בייעוץ אונקוגנטי התבקשה גם בדיקת VHL ו SDH שעדיין לא בוצעו. 9. מבחן קלונודין עם ערכי פתיחה שך הקטכולאנימים נמוכים מאוד כך שהירידה לדעת הרופאים לא מסייעת לשום כיוון. 10.IGF-1 בערכי מכבי(תוצאה מאתמול) 282 (ערך עד 225) בבדיקה קודמת בספט, 2011 216 ד"ר ברק, מקווה שלא החסרתי פרטים חשובים (קיצרתי כדי לא להלאות...) וברשותך אשאל לניסיונך. 1.יש מחלוקת בין הרופאים אם לבצע כריתה מניעתית של התאירואיד כולל דיסקציה צווארית מלאה או רק התאירואיד (או כלום!) 2. האם ערכי IGF-1 בהכרח מעידים על אקרומגליה (MRI אחרון בוצע בספט 2011)גובהי 191 ס"מ ושוקל 107 ק"ג(מבנה גוף מחשיד) מהי הדרך הנכונה ביותר לשלילת או אישור פאו במקרה מוזר זה? תודה וסליחה על האריכות!

ד"ר ברק תודה! אבקש בדיקת העמסת סוכר ל GH כרומוגרנין A היה תקין 75 (במכבי כמובן) כמו"כ גסטרין וHIAA5 יש לי עוד שובעיים בערך מיפוי MIBG תודה על תשובתך ותודה למכבי שמאפשרת עוד ערוץ מידע לכלל האוכלוסיה ומבוטחי הקופה בפרט שבוע טוב אבי

שלום רב ד"ר! אתחיל במעט רקע רפואי שלי- באוגוסט 11' עברתי אדרנלקטומי על רקע פיאוכרומוציטומה אונילטרלית. מאז מאוזן לחלוטין מבחינת ל"ד. לא נוטל כלל תרופות. לציין בירור גנטי לתסמונת MEN2 שלילי! לא עברתי בירור גנטי של VHL, SDH A-D, NF-1, TMEM127 (הבנתי שהשתיים הראשונות פחות רלוונטיות בהיעדר קליניקה כדוג' נוירופיברומטוזיס). לעניינינו אנו; בזמן האחרון טיפה מרגיש חולשה כללית, ירידה (קלה!!) במצב רוח (בכל זאת סטודנט עמוס מאוד!), שינוי ביציאות (לא עצירות של ממש אבל קיים שינוי), מעט תכיפות במתן שתן. החלטתי שהגיע הזמן לעשות בדיקות כלליות שלא ביצעתי מאז הניתוח. פתאום יש כמה שינויים... להלן תוצאותיהן הרלוונטיות: GLUCOSE 65 mg/dl (עוד לא ראיתי בעצמי אף פעם ערך כזה..תמיד סביב ה-90 אבל אני מבין שזה דיי חסר חשיבות). CALCIUM 10.62 mg/dl PHOSPHORUS 3.63 mg/dl (לציין שעד לפני שנה הייתי בערכים נמוכים יותר של עד 2.25) ALBUMIN 4.97 g/dl חומצה אורית, קריאטינין, אוריאה, נתרן, אשלגן, אלקליין פוספאט בגבול הנורמה. GPT (ALT) 70 U/L GOT (AST) 34 U/L ספירת דם תקינה. HB 16.9. בדיקת שתן לכללית תקינה. מעט אריטרוציטים (קיים תמיד). TSH, FT3, FT4 תקינים. שאלותיי: 1. האם יש מקום לבצע המשך בירור סביב עלייה בקלציום? לבדוק PTH, ויטמין D, קלציטונין? אשמח אם תפרטי לי איזו מעבדה לקחת היות והתורים לאנדו' ארוכים לאין ערוך, והמצב בקופ"ח לא מזהיר כך שאני שולח אותן לעצמי ובמידת הצורך אקבע תור לאנדו'. (אני בעל מקצוע רפואי וזמין למעבדות). 2. מה דעתך על הבירור הגנטי? האם בשלב זה עליי להתעקש לעבור בירור גנטי נרחב מעבר לבירור מוטציה בגן RET? ואם תגידי לי לעזוב הכל אני מייד זונח וחוזר לענייניי כסטודנט! תודה רבה מראש ובהערכה רבה, יניב