אבחון מחלות גנטיות בעובר מאפשר להורים לעתיד להחליט באופן...
מחלות נדירות, או "מחלות יתום", פוגעות אמנם במספר חולים קטן...
במשך שמונה שנים הסתובבה רעות 45 עם ההרגשה שיש לילד שלה תומר...
הגדרות לפי קבוצות
מעונינת לדעת מהי תיסמונת ויליאמס
אני מפנה אותך ללינק של האתר של אית"ן - איגוד ישראלי לתסמונות נדירות. יש שם פירוט על תסמונת ויליאמס http://www.eitanrd.org.il/syndrom.asp
שלום ילדתי לפני שבועיים וחצי את בני בשבוע 37. העפעפיים שלו עדיין נפוחים, יתכן שעדיין קיימת נפיחות מהלידה? כמה זמן בערך עד שהנפיחות אמורה להעלם? האם חלילה זה יכול להעיד על תסמונת כלשהי, התחלתי להכנס לאינטרנט ולקרוא ומצאתי תסמונת ויליאמס, יש לציין שנולד גם עם אף סולד, אני בת 39 ולא עשיתי בדיקת מי שפיר, נלחצתי מהתוצאות באינטרנט האם אפשר לבדוק תסמונות גם לאחר הלידה? אשמח לתשובה
היי, ערב טוב. מהפרטים שנתת לא התרשמתי שיש מקום לדאגה יתרה אך זוהי שאלה שעלייך להפנות לרופא ילדים ולמען השקט הנפשי שלך כדאי לפנות לבדיקתו. התקופה לאחר לידה ראשונה מלאה בחששות וכדאי לדבר על הדברים ולפנות לייעוץ רופא פנים מול פנים בכדי להוריד את אותם חששות.. שיהיה בהצלחה
המון תודה
שלום, עליי לבצע צ'יפ גנטי לשני בניי (כבר נולדו). האם יש הבדל בתוכן ו\או באיכות הבדיקה בין בתי החולים השונים? האם הבדיקה המבוצעת כוללת בדיקה לאיתור תסמונת וויליאמס?
כל ציפ גנטי CMA שבתבצעי מתאים לאיתור בתהסמונת. יש צורך ביעוץ גנטי טרם הבדיקה. בהצלחה
שאלה קצת מוזרה, אך אני קצת מודאגת. היום נחשפתי לראשונה למושג"תסמונת ויליאמס" מכתבה שראיתי במקרה.שמתי לב שחלק מהמאפיינים החיצוניים של הילדים האלו דומים קצת למאפיינים של בני בן השנתיים ו5 חודשים. מאז שנולד יש לו שקיות מתחת לעיינים(גם לאבא שלו יש), אף רחב, והוא נמוך לגילו (ילד iugr), כמו כן אין לו בעיות לבביות ברוך השם.הוא עדיין אינו מדבר בהתאם לגילו ולכן אנחנו מטופלים אצל קלינאית תקשורת.בכל שאר התחומים הכל תקין. יכול להיות שאני סתם מודאגת ללא כל סיבה, אבל כשאני מסתכלת על הילדים עם התסמונת אני כן יכולה לראות דברים חיצוניים שיש אצל הבן שלי. שאלתי היא כזאת,האם מחייב איחור התפתחותי רציני/בעיה לבבית על מנת שיהיה תסמונת וויליאמס? למי עליי לפנות עם חששותי? רופא הילדים? האם בכלל אני צריכה לפנות לאנשהו? סליחה על הארוך אני קצת בלחץ...
שלום? שלום. פני לרופא הילדים שלכם ושתפי אותו בחששותיך. תודה? בבקשה.