תסמונת ויליאמס: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

יום המחלות הנדירות – איך מאבחנים מחלות נדירות?

מחלות נדירות, או "מחלות יתום", פוגעות אמנם במספר חולים קטן אך שורת המחלות הנדירות היא די ארוכה. יצאנו לבדוק אילו מהן שכיחות יותר בישראל וכיצד מאבחנים עיקרי הכתבה מתי מחלה הופכת ל"נדירה"? בישראל מחלה נדירה מוגדרת כמחלה שהשכיחות שלה מתאפיינת בהסתברות של חולה אחד מתוך 2,000 איש. כמה מחלות נדירות יש? מספר המחלות הנדירות עולה על כ-7,000, ובתוכן נכללות גם מחלות נדירות שרק אחדים לקו בהן משחר ההיסטוריה ועד ימינו אנו. כמו כן, קיימות מחלות שבמדינות מסוימות נחשבות לנדירות, ובמדינות אחרות לא. כיצד מאבחנים מחלה נדירה? אבחון המחלות הוא אתגר רפואי, מפני שמדובר במחלות שהשכיחות שלהן באוכלוסיה נמוכה מאוד וגם המודעות אליהן היא קטנה. עם זאת, יש מחלות שניתן לאבחן בשלב מוקדם מאוד, בבדיקת סקר בעובר וביילודים._____________________________ מחלות נדירות הן מחלות שהשכיחות שלהן באוכלוסיה נחשבת לנמוכה מאוד. הן נקראות גם "מחלות יתום", מפני שחברות...
ללמוד עוד על תסמונת ויליאמס
4 מחלות נדירות שניתן למנוע-תמונה

אבחון מחלות גנטיות בעובר מאפשר להורים לעתיד להחליט באופן...

מאת: ד"ר שגיא...
28/02/2019
יום המחלות הנדירות – איך מאבחנים מחלות נדירות? -תמונה

מחלות נדירות, או "מחלות יתום", פוגעות אמנם במספר חולים קטן...

מאת: סתיו שינדלר...
27/02/2022
תסמונת שדונים או מלאכים?-תמונה

במשך שמונה שנים הסתובבה רעות 45 עם ההרגשה שיש לילד שלה תומר...

מאת: ריקי אמה...
25/01/2021
תסמונות ברפואת ילדים-תמונה

הגדרות לפי קבוצות

מאת: אנתוני לודר
10/04/2013

תסמונת ויליאמס: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

מעונינת לדעת מהי תיסמונת ויליאמס

אני מפנה אותך ללינק של האתר של אית"ן - איגוד ישראלי לתסמונות נדירות. יש שם פירוט על תסמונת ויליאמס http://www.eitanrd.org.il/syndrom.asp

שלום ילדתי לפני שבועיים וחצי את בני בשבוע 37. העפעפיים שלו עדיין נפוחים, יתכן שעדיין קיימת נפיחות מהלידה? כמה זמן בערך עד שהנפיחות אמורה להעלם? האם חלילה זה יכול להעיד על תסמונת כלשהי, התחלתי להכנס לאינטרנט ולקרוא ומצאתי תסמונת ויליאמס, יש לציין שנולד גם עם אף סולד, אני בת 39 ולא עשיתי בדיקת מי שפיר, נלחצתי מהתוצאות באינטרנט האם אפשר לבדוק תסמונות גם לאחר הלידה? אשמח לתשובה

היי, ערב טוב. מהפרטים שנתת לא התרשמתי שיש מקום לדאגה יתרה אך זוהי שאלה שעלייך להפנות לרופא ילדים ולמען השקט הנפשי שלך כדאי לפנות לבדיקתו. התקופה לאחר לידה ראשונה מלאה בחששות וכדאי לדבר על הדברים ולפנות לייעוץ רופא פנים מול פנים בכדי להוריד את אותם חששות.. שיהיה בהצלחה

המון תודה

שלום, עליי לבצע צ'יפ גנטי לשני בניי (כבר נולדו). האם יש הבדל בתוכן ו\או באיכות הבדיקה בין בתי החולים השונים? האם הבדיקה המבוצעת כוללת בדיקה לאיתור תסמונת וויליאמס?

כל ציפ גנטי CMA שבתבצעי מתאים לאיתור בתהסמונת. יש צורך ביעוץ גנטי טרם הבדיקה. בהצלחה

שאלה קצת מוזרה, אך אני קצת מודאגת. היום נחשפתי לראשונה למושג"תסמונת ויליאמס" מכתבה שראיתי במקרה.שמתי לב שחלק מהמאפיינים החיצוניים של הילדים האלו דומים קצת למאפיינים של בני בן השנתיים ו5 חודשים. מאז שנולד יש לו שקיות מתחת לעיינים(גם לאבא שלו יש), אף רחב, והוא נמוך לגילו (ילד iugr), כמו כן אין לו בעיות לבביות ברוך השם.הוא עדיין אינו מדבר בהתאם לגילו ולכן אנחנו מטופלים אצל קלינאית תקשורת.בכל שאר התחומים הכל תקין. יכול להיות שאני סתם מודאגת ללא כל סיבה, אבל כשאני מסתכלת על הילדים עם התסמונת אני כן יכולה לראות דברים חיצוניים שיש אצל הבן שלי. שאלתי היא כזאת,האם מחייב איחור התפתחותי רציני/בעיה לבבית על מנת שיהיה תסמונת וויליאמס? למי עליי לפנות עם חששותי? רופא הילדים? האם בכלל אני צריכה לפנות לאנשהו? סליחה על הארוך אני קצת בלחץ...

שלום? שלום. פני לרופא הילדים שלכם ושתפי אותו בחששותיך. תודה? בבקשה.