תוצאות חיפוש עבור מחלת-גושה-מסוג-2

שלום רב, לחבר שלי יש נוירופיברומטוזיס,אנו מתכוונים להכנס להריון. כהכנה הוא ביצע מספר בדיקות גנטיות 1) SMA - SPINAL MUSCULAR ATROPHY 2) גושה 3) ציסטיק פיברוזיס 4) לקוי שמיעה כל הבדיקות יצאו תקינות. רציתי לדעת אם הבדיקות האלה בודקות את הנושא של נוירופיברומטוזיס ואם לא איזה בדיקות צריך לעשות לבדוק את הנושא. כמו כן, האם גם עלי לעשות בדיקות מיוחדות למחלה הזו. תודה רבה

שלום רב, לחבר שלי יש נוירופיברומטוזיס,אנו מתכוונים להכנס להריון. כהכנה הוא ביצע מספר בדיקות גנטיות 1) SMA - SPINAL MUSCULAR ATROPHY 2) גושה 3) ציסטיק פיברוזיס 4) לקוי שמיעה כל הבדיקות יצאו תקינות. רציתי לדעת אם הבדיקות האלה בודקות את הנושא של נוירופיברומטוזיס ואם לא איזה בדיקות צריך לעשות לבדוק את הנושא. כמו כן, האם גם עלי לעשות בדיקות מיוחדות למחלה הזו. תודה רבה

שלום רב, בבדיקת הדם נמצאנו שנינו נשאי גושה. להבנתינו נוכל לעשות בדיקת סיסי שיליה משבוע 10 או מי שפיר משבוע 16. אנו בגילאי 40 ואחרי הפלה ומבקשים לדעת: 1) האם בדיקת סיסי שיליה ניתנת לכל אחד? ומה רמת דיוקה לזיהוי גושה? 2) אנו מניחים שמומלץ אחרי סיסי שיליה, לבצע גם בדיקצ מי שפיר? ומה רמת דיוקה של הבדיקה לזיהוי גושה? 3) מכיוון שאנו ממש אחרי הפלה טבעית, ולא היינו רוצים לעבור זאת שוב כי נגלה גושה בבדיקות הנ"ל, האם לא עדיף לנו לבצע טיפול הפרייה? תודה מראש.

שלום רב, לא מצאתי פורום המטולוגיה אז אני פונה אליך. מקווה שתוכל לעזור. הנני בת 28. לאחרונה אושפזתי במחלקה הנוירולוגית ברמבם בעקבות תחושות של זרמים בראש עם הקרנה לידיים. במהלך האשפוז גילו שיש לי 17000 טסיות דם וטופלתי בפרדניזון, מצב הטסיות עלה ל 129000 כרגע, ואני עדיין במעקב ובטיפול המטולוגי. כל הבדיקות הנוירולוגיות (CT, MRI, EEG, וכו') לא העלו אף ממצא. שאלותי: 1. מהי ספירת טסיות הדם האופיינית לחולי גושה מסוג 3? האם 17000 טסיות אפשרי במחלה זו? 2. האם פרדניזון עשוי להעלות את רמת הטסיות בצורה טובה במקרה של מחלת גושה? 3. האם הסימפטומים הבאים עלולים להצביע על מחלת גושה: ירידה דרמטית במספר הטסיות (17000) המטופלת בצורה טובה באמצעות פרדניזון, תחושה של זרמים ורעשי hissing בראש בהתקפים יומיומיים, ירידה משמעותית בראייה ועייפות עיניים, עייפות וחולשה כללית. 4. איזה עוד מחלות יכולות לכלול את כל הסימפטומים שציינתי?