תוצאות חיפוש עבור תלסמיה-חמורה

שלום לך יש טחול מוגדל לתיקון אנמיה יש ממש צורך ביעוץ המטולוגי סדור ולא בסתם יעוץ כללי באינטרנט כן טלסמיה זה אפשרות כמו גם מחלות דם אחרות בהצלחה דרור

שלום לך יש טחול מוגדל לתיקון אנמיה יש ממש צורך ביעוץ המטולוגי סדור ולא בסתם יעוץ כללי באינטרנט כן טלסמיה זה אפשרות כמו גם מחלות דם אחרות בהצלחה דרור

אכן, נישואין של שני בני זוג נשאי תלסמיה עלולה להביא ללידה של ילד עם תלסמיה חמורה. בודאי שאפשר לבדוק זאת לני הנישואין ואפשר גם לקבלת ייעוץ גנטי מתאים אם רוצים להינשא. מידע כללי בנושא תלסמיה תמצא באתר העזר http://tinyurl.com/bphmyaz

בלי מידע מדוייק על מה שיש לכל אחד מההורים אי אפשר להשיב לך. אני מניח שלהמטולוג שמסר להם את הדברים יש את כל המידע... ובודאי שדבר כזה אפשרי... אם שני ההורים נושאי תלסמיה ביתא מינור, יש סיכוי של 25% שלעובר תהיה תלסמיה גדולה וחמורה. אבל יש הרבה סוגי תלסמיות והפרעות המוגלובין תורשתיות וחובה לדעת אבחנה מדוייקת לפני שדנים בכך.

נראה לי ש... רופא הנשים הכניס את הבדיקה כי לפני איזה זמן.. .רופא אחד לא שם לב לספירה ולרקע של אישה בהריון ולא נתן לה ייעוץ נכון ונולד ילד חולה תלסמיה גדולה.. ויש או היה משפט תביעה אסזרחי.. ומאז כולם בחרדה.. וכולם שולחים בדיקות מיותרות בלי לבחון את הצורך בהן... ספירת הדם שלך לא מתאימה לתלסמיה. מדוע HBF גבוה מעט ? הכי סביר שזה עניין של מיומנות בביצוע הבדיקה ומיומנות הבודקים בקריאת התוצאות... ולא יותר מכך. לענ"ד, ולאחר שראיתי כאן כל כך הרבה חריגות בערך של HBF בבדיקות שאין בהן כל צורך... הגיע הזמן שתתחילו להתלונן בקופה ו/או במשרד הבריאות על ביצוע בדיקות מיותרות ועל גרימת דאגה מיותרת. אולי הגיע הזמן שמישהו יתחיל גם לחשוב לגבי משלוח בדיקות דם וגם לבדוק איכות עבודה של מעבדות. הכדוריות הלבנות - זו תמונה אופיינית של הריון. כמובן שיש לוודא שאין איזה זיהום שגורם לכך.

רשום את תוצאות ספירת הדם של שניכם.

א. אני מסופק אם יש מאגר כלשהו של תלסמיה מינור... לגבי תלסמיה מייג'ור יש אולי במשרד הבריאות ויש כמה מרכזים בהם "מתרכזים" חולים אלה - מרכז רפואי רבין וולפסון הדסה סורוקה וכן בבתי חולים בצפון הארץ בעולם יש רישום במקומות שונים ראי: http://tinyurl.com/5sp2dzf

א. אם ברור שהעובר חולה בתסלמיה מייג'ור - למה אם כך להמשיך בהריון בכלל ? האם התייעצת עם מי שצריך ? תלסמיה מייג'ור היא מחלה קשה ורבת סבל. ב. ולשאלתך - שלילי.. זה לא יעזור לו.... וגם אף אחד לא ישמור דם כזה.

אם את לא נשאית - לא יכולים להיוולד ילדים עם תלסמיה מייג'ור תלסמיה מיינור לא יכולה להפוך לתלסמיה מייג'ור בתך צריכה להיות במעקב רופא המטולוג שימליץ לה על טיפול ארוך טווח. אין לתת תכשירי ברזל על דעת עצמך

עלול להיוולד ילד עם תלסמיה חמורה שגורמת תחלואה קשה, תלות בעירויי דם וקיצור חיים. לכן, עליך לוודא שבת זוגך לא תהיה נשאית של תלסמיה ועליכם לקבל ייעוץ גנטי מתאים לקראת הריונות. באתר העזר תמצא מאמר בנושא תלסמיה http://tinyurl.com/5t6voy

הכוונה ברמת ברזל גבוהה היא לערכי פריטין של 500 ויותר.... (במחלות כמו המוכרומטוזיס זה מגיע לאלפים. גם אצל מי שמקבל ערויי דם רבים) ולרווי טרנספרין שעולה על 60%. לא מתייחס ישירות ל"ברזל" בנפרד. ראי הערותיי לגבי "ברזל גבוה" בתשובות קודמות.

תלסמיה אינה מחלה שמשנה את אופייה ובודאי שאיננה "מתקדמת" או "מדרדרת" כפי שרשמת. אופי המחלה וחומרתה נגזרים מהמוטציה הספציפית שיש לאדם ולא ממשך הזמן. במשך הזמן יכולים אולי להופיע סיבוכים, אבל זה לא הופך את התלסמיה למייג'ור.

א. ברור שתלסמיה מייג'ור לא יכולה להיות תוצאה של מה שאת מתארת. ב. אם הדברים אכן פשוטים כפי שרשמת, גם אם יקרה המקרה והצאצא יקבל את 2 הפגמים, לא צפויה להיות מחלה קשה יותר מאשר ביתא תלסמיה מינור "רגילה". ג. לגביכם ? אין משמעות מעשית חוץ מהידיעה. אתם בודאי חיים עם זה כמה שנים טובות... לא ?

א. אפשר לזהות תלסמיה בעובר. אפשר לקחת דם מהעובר (מחבל הטבור בסיעו אולטרהסאונד) ולבדוק את ההמוגלובין ואפשר לקחת תאים עובריים ממי השפיר או מסיסים עובריים ולעשות עיבוד של ה-דנ"א שבהם כדי לאתר הפרעות ברמת הגנים. עקרונית, יכול להיות שניתן לבודד תאי דם של העובר מהדם שלך וכלל לא להגיע לבדיקת תוך רחמית. ברור שלפני כן צריך לבחון טוב טוב את הממצאים אצל ההורים וכלל לא בטוח שיש צורך בבדיקה טרום לידתית / תוך רחמית, אפילו אם יש לכם מה שאת חושדת שיש. בכלל, מאיפה הגיע הרעיון של תלסמיה מייג'ור בנתונים שציינת ? ב. כמה זמן ? זה תלוי במעבדה, בשיטה הנדרשת (אלקטרופורזה או בדיקת דנ"א) ובסוג התלסמיה הנבדקת (כידוע, תלסמיה אלפא לא ניתן לאבחן בשיטה של אלקטרופורזה וצריך שיטות מיוחדות).

א. במצבים בהם אין ניצול של ברזל לייצור של כדוריות אדומות - למשל, בעת מחסור בויטמין B12. ב. במחלות שבהן תהליך ייצור הדם לקוי - MDS. ג. במצבי המוליזה כרונית. ד. במצבים בהם ניתנות למטופל מנות דם רבות לאורך זמן (המוכרומטוזיס נרכשת). בקבוצה זו אפשר להוסיף חולי תלסמיה (מייג'ור) הנזקקים למנות דם בקביעות, חולים עם אנמיה רפרקטורית - שזה סוג של MDS ). ה. במחלה תורשתית של ספיגה מוגברת של ברזל (המוכרומטוזיס תורשתית). זו מחלה נדירה בארצנו. תופעות לואי - בעצם הדבר מתייחס בעיקר לסעיפים ד/ ה' לעיל, כי רק במצבים אלה מצטבר ברזל רב בצורה משמעותית - שקיעת ברזל בכבד, בלבלב, בעור, בלב, במפרקים ובעוד רקמות רבות. זו מחלה קשה. ראה http://www.emedicine.com/RADIO/topic323.htm

CPK לא שייך להמטולוגיה ואת הסיבה יש לחפש במקום אחר. תלסמיה ? איני מבין מה הקשר. אפילו בתלסמיה מייג'ור עם חולשת שרירים לא נמצאה רמת CPK גבוהה http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=2289508 ואיני מאמין שיש לך תלסמיה מייג'ור. מחלה כזו קשה לפספס.... תלסמיה אלפא נשללה בבדיקת דם ? איזו בדיקה בדיוק שוללת תלסמיה אלפא אבל משאירה אופציה שאולי יש תלסמיה ביתא ? יכולות להיות סיבות שונות ל- CPK מוגבר, ולאחר שנשללו סיבות שכיחות (כמו מחלת שרירים ניוונית, תת פעילות בלוטת התריס ועוד) יש לדעת שיש גם מצב מולד / תורשתי. ראה http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=OMIM&dopt=Detailed&tmpl=dispomimTemplate&list_uids=123320 אבל, באמת, הנושא לא שייך לפורום זה.

לפי דעתי אם שני ההורים אינם נשאים אז הסיכוי לילד פגוע הנו קטן מאוד אך מכיוון שהיעוץ שאתם מבקשים הנו בתחום הגנטיקה מומלץ שתיפנו ליעוץ גנטי והם יוכלו להסביר את כל הסיכונים והבדיקות הנידרשות כולל האם ניתן לזהות את הבעיה בבדיקת סיסי שליה

א. אני לא מאמין שיש לו תלסמיה מייג'ור. זו מחלה קשה ובודאי היו מגלים זאת. ב. הבדיוקת שרשמת כלל לא רלבנטיות לנושא התלסמיה ובכלל איני רואה בהן סיבה לחרדה.

הסברתי את זה כבר מספר פעמים. כדאי לקרוא תשובות קודמות בנושאי ברזל ותלסמיה. השורה התחתונה היא שגם תלסמיים (מינור) יכולים לסבול מחסר ברזל. הכל תלוי במאזן in/out של ברזל. בהריון מתווספת לכך הנקודה שהעובר זקוק לברזל ואין לו דרך לקבלו אלא מן האם. הבעיה האמיתית קיימת אצל חולי תלסמיה מייג'ור, שם נאגר ברזל רב בגלל העירויים שהם מקבלים. התשובה לשאלה אם לקחת ברזל תלויה במצב משק הברזל אצלך ולא בהיותך תלסמית.

תלסמיה נדירה באשכנזים, כך שהסיכוי שבעלך נושא גן תלסמי קלוש מאוד ולכן לא צריך להיות בשום חשש. תסתכלו בספירת הדם שלו כדי לוודא שהיא תקינה.

א. אולי הסיבה היא שונה ולא חסר ברזל ? ב. כפי שמוזכר במאמר - יש מצבים שבהם הפריטין עולה בלי קשר למצב האמיתי של משק הברזל, כתגובה למחלות שונות או לתרופות שונות: הנה ציטוט: מצבים שונים עלולים להשפיע על תוצאות הבדיקות המוזכרות לעיל: ¨ רמת הפריטין עלולה להיות גבוהה במחלות כבד, במצבים דלקתיים (זיהומיים או לא זיהומיים), במחלות גידוליות ובמצבי אנמיה שאינם נובעים מחסר ברזל. בהריון ותוך נטילת גלולות או תכשירי אסטרוגן יכולה להיות עליה ברמת הטרנספרין. ¨ רמת ברזל גבוהה עלולה להיות במצבים / מחלות הבאים: המוכרומטוזיס תורשתית – מחלה שמעשית לא קיימת בארצנו. המוסידרוזיס – עקב נטילת עודפי ברזל בצורה מוגזמת, עירויים חוזרים מרובים. מחלות בהן יש ירידה ניכרת בייצור כדוריות אדומות או הרס מסיבי ומתמשך שלהן (המוליזה) – תלסמיה מייג'ור, חסר ויטמיו B6, חסר ממושך של ויטמין B12 ופגיעה כבדית חריפה ומהירה. ¨ טרנספרין נמוך יכול להימצא במחלות כבד כרוניות, תלסמיה, אנמיה של מחלה כרונית, מחלת כליה נפרוטית.

בהחלט עלולה להיווצר בעיה כי יש סיכוי של 25% שיוולד ילד עם תלסמיה מייג'ור שהיא מחלה קשה מאוד. יש 25% סיכוי שיהיה ילד בריא לגמרי ו- 50% סיכוי שיוולד ילד עם תלסמיה מינור. לכן, עליכם לקבל ייעוץ מתאים לפני כניסה להריון ולהיות במעקב במהלך ההריון. ניתן לבדוק את העובר ולראות אם הוא בריא, נשא (תלסמיה מינור) או ח"ו תלסמיה מייג'ור ולפי זה לשקול את המשך ההריון.

מח עצם יש - בעקרון - בכל עצם, אבל ברור שכמותו ורמת הייצור נגזרת מגודל העצם ומכמות המח שבתוכה ולכן אין משמעות מעשית - אצל אדם בריא למח העצם שנמצא בעצמות האצבעות. אצל חולים שיש להם דרישה מוגברת במיוחד לתאידם, למשל אצל חולי תלסמיה מייג'ור, ניתן לראות ייצור מוגבר גם בעצמות הגולגולת ובעוד מקומות. סוג הדם הנפוץ הוא O+, הנדיר AB-. סוג הדם מתייחס לחלבונים שעל גבי הכדוריות האדומות בעיקר ולהימצאות נוגדנים נגדם. דם צריך להינתן רק מאדם שאין למקבל נוגדנים נגדו כדי למנוע הרס הדם במיידית. ההתאמה הנדרשת כאשר משתילים מח עצם אינה נובעת רק מקיום נגדנים נגד קבוצות דם אלא מצורך להתאים עוד קבוצות רבות של אנטיגנים הקשורים למערכת החיסון ולזיהוי "עמית-טורף" (בלשון של דימוי, כמובן. הכוונה היא לזר / מוכר) ) וזאת כדי למנוע דחיה של השתל ע"י תאי המאכסן וכדי למנוע מתאי התורם לחסל את תאי המקבל.

הסברתי כמה פעמים. חבל שלא מחפשים מענה בתשובות קודמות. מציע שתעייני בהן. תלסמיה היא הפרעה בייצור המוגלובין המביאה לכך שנוצר המוגלובין פגום ולכן הכדוריות האדומות קטנות ודלות בהמוגלובין. יש כמה סוגי תלסמיה, חלק ניתן לאבחן בבדיקת מעבדה הנקראת אלקטרופורזה של המוגלובין וחלק ניתן לאבחן רק בשיטות מסובכות ולא יומיומיות וניתן רק לשער שהן אכן קיימות אצל אדם מסויים. יש גם דרגות חומרה שונות של תלסמיה - מינור או מייג'ור. המייג'ור נדירה כיום בארצנו בגלל איתור מוקדם של נשאים וייעוץ גנטי מתאים ובגלל מיעוט נישואי קרובים. תלסמיה מינור היא מחלה קלה ולא צריכה להיות לה השלכה מהותית על ההריון. יתכן שההמוגלובין יהיה יותר נמוך מאשר אצל נשים הרות בריאות, אבל בד"כ לא צריכות להיות הפרעות להריון. בעיה חמורה עלולה להיות אם גם אבי העובר סובל מתלסמיה מינור כי אז יש סיכוי של 25% שהעובר יהיה תלסמיה מייג'ור.