בדיקות גנטיות: לא משחק ילדים

עוד בנושא : בדיקות גנטיות לפני הריון, בדיקות סקר גנטיות

מהלך ההריון, עוברים האם (העתידית) והעובר שלל בדיקות, כדי לוודא את תקינות ההריון, בריאות העובר ובריאות האישה. בנוסף, ישנן בדיקות שנשים רבות מבצעות עוד בטרם ההריון. הכוונה היא לבדיקות גנטיות השואפות לשלול קיומם של סיכונים לפיתוח מחלות גנטיות.

מהן הבדיקות הגנטיות הקיימות? למי מומלץ לעבור אותן? למה הבדיקות חשובות ומומלצות דווקא בישראל? כל התשובות לכל השאלות, מפי פרופ' יעקב פרחי, מומחה במיילדות, בגינקולוגיה ובפריון, רופא בכיר ביחידה לפוריות והפריה חוץ גופית, בית החולים וולפסון.

"ישנן בדיקות גנטיות רבות ומגוונות. כדי להקל את ההתמצאות בהן, ניתן לחלק את הבדיקות בהריון לשלוש קבוצות עיקריות. האחת: מחלות תורשתיות המועברות מההורים; השנייה: הפרעות גנטיות של העובר; והשלישית: הפרעות בתקינות ושלמות מערכות גוף העובר".

מה ההבדל בין הקבוצות? איזה סוג מחלות בוחנים באמצעות בדיקות גנטיות?

"מחלות תורשתיות המועברות מההורים הן קבוצת המחלות הנבדקות באמצעות בדיקות גנטיות. הפרעות גנטיות של העובר נבדקות באמצעות שלל בדיקות המנסות לאתר את הסיכון לתסמונת דאון. הבדיקות בהן מדובר: בדיקת שקיפות עורפית, שהיא בדיקת אולטרסאונד, שבדרך כלל מלווה בבדיקת סמנים בדם ומבוצעת בשבוע 11-14 להריון; בדיקת תבחין משולש "חלבון עוברי", בדיקת דם המבוצעת בשבוע 16-20 להריון; דיקור מי שפיר, השולל גם הפרעות בכלל מערך הכרומוזומים, בדיקה המבוצעת בשבוע 16-20; ו/או בדיקת דם עוברי בדם אימהי, בדיקה חדשנית במהלכה מבוצעת סקירת מספר כרומוזומים וניתן לבצעה החל משבוע 11".

מהו בירור גנטי ומהו ייעוץ גנטי?

"בירור גנטי מומלץ לכל זוג המתכוון להביא ילדים משותפים. במסגרת הבירור, נבדקת נוכחותם של גנים שונים, העלולים לגרום למחלה תורשתית בעובר. הבירור הגנטי מתחיל בייעוץ גנטי: כל זוג מקבל הדרכה איזה בדיקות גנטיות מומלץ לו לעבור, בהתחשב בנתונים השונים של בני הזוג. בהקשר זה, חשוב לציין כי אין הגדרה של 'חובה' לבצע או 'רשות' לגבי ביצוע הבדיקות. לאחר הסבר והבנה, על ההורים להחליט על פי הבנתם ותפיסת עולמם מה נכון ומתאים להם לבצע".

איזה מחלות נבדקות במסגרת בירור גנטי?

"תסמונת X שביר, טיי זקס, סיסטיק פיברוזיס, גושה, קנוואן, בלום, אנמיה עלשם פנקוני, דיסאוטונומיה משפחתית, ניוון שרירים מסוג SMA, תסמונת על שם קוסטף, מחלת מטהכרומטיק לאוקודיסטרופי, תסמונת על שם בלום, ML 4, אטקסיה טלנגיאקטזיה, מחלת נימן פיק, מחלות אגירת גליקוגן מסוג 1, וUsher (אושר)"

למי מומלץ לעבור אחת או יותר מהבדיקות? מה משפיע על המלצה זו?

"בדיקות גנטיות הן בדיקות סקר. שני הפרמטרים המרכזיים המשפיעים על הצורך לבצען הם המוצא של ההורים ונוכחות מחלה תורשתית במשפחה של אחד מבני הזוג. ידוע כי אנשים ממוצא שונה נושאים באופן תורשתי מחלות שונות הקשורות למוצא ההורים שלהם. הסיבה לנשאות על פי מוצא קשורה בעובדה כי בארצות המוצא, חיו היהודים באוכלוסיות סגורות ונישאו בנישואים בין בעלי קרבה משפחתית כזו או אחרת. דבר זה הוביל לשכיחות מוגברת של גנים מסוימים באוכלוסייה מסוימת ומכאן הקשר למוצא. המוצא משפיע על ביצוע בדיקות סקר כלליות המוצעות לכל האוכלוסייה ממוצא זה. במידה ויש נוכחות של מחלה תורשתית במשפחה, מבוצע ייעוץ גנטי אישי. זאת, למשל, במקרה בו ידוע על מחלות תורשתיות במשפחת האב או האם, כגון תלסמיה".

האם בשל מאפייניה של החברה הישראלית, יש לבירור הגנטי משנה חשיבות?

"בהחלט. כאמור, במדינות המוצא נישאו היהודים בתוך הקהילה וכך 'הפיצו' ו'הנציחו' גנים מחוללי מחלה. היסטוריה זו של העם היהודי משפיעה על הצאצאים והסיכון למחלות מסוימות בקבוצות עדתיות מסוימות גובר. לכן מוטלת על ההורים העתידיים האחריות לברר נשאות ולשלול קיומן של המחלות".

בואו לדבר על זה בפורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי.