10 מיתוסים על בדיקות גנטיות

עוד בנושא: בדיקות גנטיות בהריון, בדיקות סקר גנטיות

ריבוי הבדיקות המבוצעות בהריון בכלל והמגוון הרחב של בדיקות סקר גנטיות בפרט גרמו לבלבול רב בקרב האוכלוסייה בארץ. כתוצאה מכך, זוגות רבים מבצעים פחות או יותר מדי בדיקות. במדריך מקוצר זה נפריך 10 מיתוסים נפוצים בנושא בדיקות גנטיות.

(1) אם אחד מבני הזוג הוא ממוצא ספרדי והאחר אשכנזי, אין צורך לעשות בדיקות גנטיות.

לא נכון. ישנן מחלות ללא שייכות עדתית, כדוגמת מחלת ה-SMA, עם שיעור נשאים כ-1:40, ללא קשר למוצא הנבדק, וכן תסמונת ה-X השביר.

(2) בדיקות הנשאות המומלצות בוחנות מחלות קלות.

לא נכון. אמנם ניתן לבצע בדיקות רבות, אך ברשימת הבדיקות המומלצות על ידי איגוד הגנטיקאים מופיעות רק מחלות המוגדרות קשות, קרי תוחלת החיים של הלוקה במחלה קצר ואיכות החיים ירודה. לעומת זאת, בדיקת נשאות לחירשות אינה נמצאת ברשימת הבדיקות המומלצות, מאחר שאינה מוגדרת מחלה קשה.

(3) אם שני בני הזוג נשאים של אותה מחלה, הרי שההסתברות להיוולדו של ילד חולה היא ודאית.

לא נכון. גם אם שני בני הזוג נשאים של אותה מחלה, יש סיכוי של 25% ללידת ילד חולה, 50% ללידת ילד בריא נשא של המוטציה, ו-25% ללידת ילד בריא שאינו נשא של המוטציה. היוצא מן הכלל - תסמונת ה-X השביר, שם צורת התורשה שונה ומועברת באמצעות האם בלבד.

(4) הפיתרון היחיד לזוגות ששניהם נשאים של אותה מחלה הוא הפסקת הריון.

לא נכון. לזוגות נשאים ניתן להציע אבחון טרום לידתי במהלך ההריון בבדיקת סיסי שליה או מי שפיר. בנוסף, כיום מוצע לזוגות הנשאים תהליך של "אבחון גנטי טרום השרשה" - תהליך של הפריית מבחנה, במסגרתו ניתן לוודא כי מחזירים לרחם עובר שאינו לוקה במחלה.

(5) ניתן לבצע בדיקות גנטיות רק באופן פרטי.

לא נכון. כיום משרד הבריאות מממן 6 בדיקות גנטיות (טיי זקס, X שביר, ציסטיק פיברוזיס, SMA, קונוואן ודיסאוטונומיה משפחתית) בנוסף כל קופות החולים מציעות השתתפות בתשלום של בדיקות גנטיות הנוספות. גודל ההשתתפות תלוי בסוג הביטוח ובקופת החולים.

(6) אם אני מבצעת בדיקת מי שפיר, אין טעם לבצע בדיקות גנטיות.

לא נכון. בדיקת מי שפיר בודקת הפרעות כרומוזומליות כדוגמת תסמונת דאון. בבדיקת מי שפיר שגרתית לא מבוצעות בדיקות גנטיות בהעדר ידיעה מוקדמת שההורים נשאים.

(7) בדיקות גנטיות מבצעים פעם בחיים.

לא נכון. לפני כל הריון ובמהלכו, יש להתעדכן לגבי בדיקות נוספות שנכנסו לשימוש. לדוגמה, לפני כשנה וחצי החלו לבצע בדיקות SMA, כך שכל מי שנבדק לפני כן, לא ביצע את הבדיקה הזאת ומומלץ כיום לבצעה לפני כל הריון עתידי, ואף במהלך הריון.

(8) אם אין לי סיפור משפחתי של קרוב משפחה חולה, אין צורך לבצע בדיקות גנטיות.

לא נכון. מוטציה גנטית יכולה לעבור בעץ המשפחתי במשך דורות, מבלי לבוא לידי ביטוי, מאחר שבני הזוג לא היו נשאים של המחלה. למעשה, הנתונים מצביעים על כך שרוב הזוגות שנולדים להם ילדים חולים במחלה גנטית, היו ללא סיפור רקע משפחתי דומה.

(9) עדיף לבצע את הבדיקות הגנטיות לפני הכניסה להריון.

נכון חלקית. אמנם עדיף לבצע את הבדיקה לפני ההריון. זאת, על מנת לאפשר לזוג לבחור בין אבחון טרום לידתי במהלך כל הריון עתידי לבין אבחון גנטי טרום השרשה, ועל מנת להימנע מלחץ זמן במהלך ההריון. ואולם, אם מסיבה זו או אחרת לא בוצעה הבדיקה לפני, הרי שניתן לבצעה גם במהלך ההריון.

(10) בקרב אשכנזים ישנן יותר מחלות גנטיות מאשר ספרדים.

לא נכון. מספר המחלות הגנטיות בקרב אשכנזים אינו גבוה יותר באופן מובהק. עם זאת, אותרו יותר מוטציות של מחלות המאפיינות אשכנזים. איתור מיקום המוטציות מאפשר פיתוח של בדיקות גנטיות, ועל כן ישנן יותר בדיקות המומלצות לאשכנזים.

פרופ' יובל ירון הוא מנהל היחידה לאבחון גנטי טרום לידתי, במרכז הרפואי ע"ש סוארסקי, תל אביב.

בואו לדבר על זה עם פרופ' ירון בפורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי.