גנטיקה: לנבא את העתיד

כדי להבין את העולם הגנטי כדאי להתחיל מבראשית. "גופנו מורכב מעשרות מיליארדים של תאים הנוצרים מתא אחד, שהוא תוצאה של הפריה בין הביצית והזרע. הביצית והזרע מעבירים לאותו תא ראשוני את כל הג?נים, המטען התורשתי, מההורים. התא הראשוני מתחלק פעמים רבות ובאופן זה מעביר את המטען הגנטי לכל שאר התאים בגוף. כך קורה שבכל תא ותא נמצא המרכיב התורשתי, מסודר ביחידות הנקראות כרומוזומים", כך אומר פרופ' יובל ירון, רופא נשים וגנטיקאי.

לדברי פרופ' ירון, שגם מנהל את היחידה לאבחון גנטי טרום לידתי באיכילוב, "הדבר דומה לאנציקלופדיה שלמה של גנטיקה. כמו שאנציקלופדיה מורכבת מכרכים, כך הגנום האנושי מורכב מכרומוזומים. ברוב התאים בגוף האדם יש בסך הכל 46 כרומוזומים המסודרים ב-23 זוגות. כפי שבכל כרך של האנציקלופדיה יש פרקים, כך בכל כרומוזום יש גנים. הג?ן הוא בעצם מעין מתכון ליצירת החומרים שהגוף צריך כדי להיבנות, לתפקד ולהתרבות. כל גן מכיל את ההנחיות ליצירת חומר אחר, בדרך כלל חלבון, המשמש לתפקוד ולבניית הגוף (כגון סיבי קולגן או אלסטין), וכן הורמונים שונים (כגון אינסולין ואדרנלין) וכן אנזימים (כגון אלה ההופכים כולסטרול להורמון מין). הגנים אחראים ליצירת אבני הבניין של הגוף והרכיבים האחראים על תפקודו התקין".

ואם נחזור לאנלוגיה, הרי שכמו שבספר ייתכנו טעויות כתיב, כך לעיתים ייתכנו שגיאות בחומר הגנטי. כשם שחלק מטעויות הכתיב אינן משבשות את התוכן, חלק מהטעויות בגנים גורמות לשונות בין אדם לרעהו (כגון שוני בצבע השיער, העור או העיניים). אולם חלק מהטעויות אלו (הנקראות מוטציות) גורמות לפגיעה באיכות או בכמות החלבון החיוני, דבר שגורם למומים או למחלות גנטיות.

אפשר להזמין תאומים זהים, בבקשה?

"תאומים לא נולדים בגלל גנטיקה", מסביר פרופ' ירון. "הסיכוי ללידת תאומים הוא 1 ל-80, אלא שבישראל, מדינת טיפולי הפוריות, סיכוי זה גדול בהרבה". "עם זאת", הוא מוסיף, "תאומים מהפריה אינם זהים בדרך כלל וגם בלידה טבעית לא כל התאומים זהים".

לדברי פרופ' ירון, "מה שכן עובר בתורשה הם נתונים שכולנו מכירים, הנקבעים בהתחברות של הזרע עם הביצית, חיבור שמפגיש את המטען הגנטי של האב עם המטען הגנטי של האם. אלו התכונות שירש הילוד, חלקן פשוטות, כגון צבע עיניים וסוג שיער, וחלקן מורכבות יותר ומושפעות ממספר גנים, כדוגמת משקל או גובה. כך, למשל, גמדו?ת נגרמת מהתחלפות אות אחת בגן באות אחרת, ובמילים אחרות, לתסמונת גנטית לעתים מספיקה טעות אחת (מוטציה) ואילו ליצירת תכונות מורכבות כגון גובה, אינטליגנציה, או כישרון מוזיקאלי, דרוש שילוב מיטבי של מספר גדול של גנים. ישנם 23,000 גנים הכתובים ב-3 מיליארד אותיות".

לראות את הנולד

"השימוש העיקרי של ניבוי גנטי הוא ניבוי נשאות של מחלות גנטיות אצל הורים בטרם ההריון. לכן ממליצים להורים לעבור בדיקות גנטיות. לעיתים די שלאחד מבני הזוג מחלה גנטית או גן פגום כדי שיועבר בתורשה לעובר, ולעיתים פגם יכול לעבור רק בתנאי ששני ההורים נושאים את הגן הפגום. הבדיקות המוצעות לזיהוי נשאות למחלות גנטיות בכלל האוכלוסייה מוגבלות למחלות חמורות ושכיחות. אם מזהים ששני ההורים נשאים של אותה מחלה גנטית, ניתן לבדוק את העובר בבדיקת מי השפיר או בדגימת סיסי השלייה על מנת לבחון האם העובר לוקה במחלה. כמו כן יש אפשרות לבצע אבחון גנטי טרם השרשה של עוברים שהושגו בהפריה חוץ גופית ולהחזיר לרחם רק את העוברים הבריאים.

מניפולציות גנטיות

פרופ' ירון מתנגד להתערבות גנטית שאינה קשורה לניבוי מחלות: "מניפולציות גנטיות אסורות בעוברים. במספר מצומצם של מחלות גנטיות יש אפשרות להחדיר את הגן התקין לתאים של האדם החולה, אבל אלה מקרים בודדים ויוצאים מן הכלל".


בואו לדבר על זה עם פרופ' ירון בפורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי.