פתיח לפורום מחלות ניווניות תורשתיות של הרשתית

מחלות ניווניות תורשתיות של הרשתית (inherited retinal dystrophies) הינה קבוצת מחלות, אשר המשותף להן הינו תורשה גנטית ופגיעה בתפקוד קולטני האור ברשתית. התהליך הניווני ברשתית יכול לערב את אוכלוסיית קולטני האור האחראית לראיית לילה (rods, קנים) ו/או את קולטני האור האחראים לראיית היום (cones, מדוכים), כאשר התסמינים משתנים בהתאם. הידועה ממחלות אלו הינה רטיניטיס פיגמנטוזה (Retinits Pigmentosa), הגורמת בשלבים ראשונים לעיוורון לילה ולצמצום שדה הראיה, ובשלבים מאוחרים גם לפגיעה בראיה המרכזית. דוגמאות למחלות ניווניות תורשתיות אחרות הינן (cone dystrophies ,cone-rod dystrophies) אכרומטופסיה ומקולופתיות מסוג Stargardt או Best macular dystrophies. דרכי התורשה הינן שונות (אוטוזומלית דומיננטית, רצסיבית ותאחיזה למין).

הפורום יעסוק בתסמינים, דרכי אבחנה ומעקב של חולים במחלות ניווניות תורשתיות של הרשתית.

למעבר לפורום לחצו כאן.