תלסמיה: מחלה גנטית ים-תיכונית

תלסמיה היא המחלה הגנטית הנפוצה ביותר בעולם. שמה מורכב משתי מילים יווניות: תלסה = ים, המיה = דם. הבעיה במחלת התלסמיה היא יצירה בלתי תקינה של המוגלובין, החומר שנמצא בתוך כדוריות דם אדומות ותפקידו העיקרי לספק חמצן לרקמות ולסלק את דו תחמוצת הפחמן.

החולים סובלים ממחסור דם קשה, קרי: אנמיה. בעולם, אחוז החולים בתלסמיה גבוה, בעיקר סביב אגן הים התיכון באזור הטרופיקאלי והסובב-טרופיקאלי ובחלקים הדרומיים של אסיה ואפריקה. בארץ מעריכים כי יש כ-300 חולי תלסמיה, מרביתם (כ-80%) מהמגזר הערבי, יוצאי כורדיסטאן וצפון אפריקה, מוסלמים מצפון הארץ, בדואים מהנגב ובמקרים בודדים גם בקרב העדה הדרוזית.

גילוי המחלה נעשה בעיקר בגיל 4-6 חודשים, מאחר שבתקופה זו מתחלף ההמוגלובין העוברי בהמוגלובין של מבוגר (החילוף מתחיל למעשה עוד לפני ההיריון, אבל מגיע לשיאו בגיל זה).

הטיפול העיקרי במחלה הוא מתן עירויי דם אחת לשבועיים-עד חודש, למשך כל החיים. טיפול זה, אשר בלעדיו משך חיי החולים מתקצר משמעותית, מוביל לבעיה פיזית נוספת שבה על החולים לטפל בהתמדה - בעקבות עירויי הדם הקבועים המכילים כמויות ברזל גדולות, אותו ברזל מצטבר בגוף, בעיקר בלב ובמערכת האנדוקרינית הורמונים. הברזל עלול לשקוע בכבד ובלב ולגרום להפרעות והרס בתפקוד האיבר/הבלוטה. כתוצאה מכך, על החולים ליטול תרופות לסילוק עודף הברזל מהגוף, טיפול שעד לפני כמה שנים ניתן דרך הווריד או בדקירה מתחת לעור למשך לילה שלם; כיום ניתן הטיפול באמצעות שני סוגי תרופות חדשות הניתנות דרך הפה, מונעות סיבוכים הנגרמים מעודף ברזל ותורמות לשיפור איכות החיים ולהארכתם. תרופות אלה, בשילוב MRI הבודק באמצעים מיוחדים את שקיעתו של הברזל בלב ובלבלב כך שניתן להעריך את מצב החולה, מסייעות לרופאים להעניק את הטיפול המתאים לכל חולה תלסמיה.

השתלת מוח עצם

שיטת טיפול נוספת היא השתלת מוח עצם הנלקח מאחד מבני המשפחה שתואם לחולה בסוג הרקמות, כך שלאחר ההשתלה של תאי אב החולה מייצר המוגלובין תקין. בשיטה זו עדיין קיימים 10%-15% של סיבוכים קשים במהלך ההשתלה. בנוסף לכך, הסיכוי למצוא תורם מתאים אינו גבוה ולכן מעדיפים לטפל בעירויי דם וסילוק ברזל.

אבחון המחלה נעשה באמצעות בדיקה גנטית של קיום המוטציה המחוללת אותה. הבדיקה של נשים הרות שעליהן לבדוק את העובר נעשית על ידי סיסי שליה, בדיקת מי שפיר במהלך ההיריון וטכנולוגיות בלתי פולשניות, דוגמת בדיקת חמצות הגרעין של העובר בדמה של האם. חשוב מאוד לזהות זוגות שבהם שני בני הזוג נשאי תלסמיה, מפני שהסיכוי שלהם ללדת ילד עם תלסמיה הוא 25%. גם בישראל נעשים פרויקטים דומים לזיהוי זוגות כאלה, על מנת להוריד את מספר חולי התלסמיה באוכלוסייה.

בארץ רוב חולי התלסמיה הם בעיקרם חולי תלסמיה סוג בטא, כאשר נשאי הגן הינם בריאים ומנהלים אורח חיים רגיל עם סיכוי לפתח אנמיה קלה. חשוב להבחין בין מצב בו ההמוגלובין יכול לרדת לאחר היריון או מחלה ארוכה שלוותה בחום, ובין תסלמיה ולכן חשוב לבצע בדיקת דם המציגה את מצב מחסני הברזל בגוף.

מה צופן העתיד למחלת התלסמיה?

ייתכן כי בעתיד יפותחו תרופות שיגבירו את ייצור ההמוגלובין העוברי. המוגלובין זה בדרך כלל תקין גם אצל חולי תלסמיה, ולכן ניתן יהיה להשתמש בו להחלפת ההמוגלובין הפגום ולמניעת האנמיה.

אצל חולים בהם ישנם שינויים גנטיים נוספים ניתן לזהות המוגלובין עוברי גבוה, כך שהם למעשה נזקקים למעט עירויי דם ביחד לחולי תלסמיה ומכונים כחולי תלסמיה אינטר מדיה.

בשנים האחרונות חל מהפך בהבנת משקלו של הברזל בגוף, ובעתיד צפויות תרופות שיוכלו למנוע את ספיגתו של הברזל במעי ובכך להפחית את כמויות הברזל השוקעות ברקמות וגורמות לנזק. תרופות שיגרמו לעצירת ספיגת הברזל במעי לצד עירויי הדם שחולי תלסמיה מקבלים כל חייהם ישפרו את מצבם, מאחר שאצל חולים אלה הברזל נספג במעי בכמות גדולה הרבה יותר מאשר אצל אנשים בריאים.

הבשורה המהותית העתידית נמצאת ממש מעבר לפינה: הטיפול הגנטי. מדובר על לקיחת גן תקין האחראי על ייצור ההמוגלובין והשתלתו בתוך תאי-אב על מנת שיוכל לייצר המוגלובין שאיננו פגום. במחקר שנעשה על עכברים, וכיום גם על בני אדם, נמצא כי הצליחו לתקן את הגן הפגום על ידי העברת גן תקין לאותם תאי אב המייצרים כדוריות דם אדומות, שכתוצאה מכך המשיכו לייצר המוגלובין תקין.

פרופ' יוסף קפלושניק הוא מנהל המחלקה ההמטולוגית והאונקולוגית ילדים במרכז הרפואי האוניברסיטאי סורוקה ובאוניברסיטת בן גוריון

בואו לדבר על זה בפורומים הבאים:

פורום המטולוגיה
פורום אנמיה ומחלות דם בילדים