הריון ולידה: אבחון מחלות גנטיות

לא פעם נשמעים קולות המוחים נגד חדירת הקדמה הטכנולוגית אל מקומות שהיו בעבר טבע שני לאדם, בטענה כי הסחף הטכנולוגי הרדים את החושים והאינסטינקטים שהיו טבועים בנו במשך מאות שנים. אפשר להתווכח עם הטענה, אבל אי אפשר שלא להודות שבכל הנוגע לבדיקות ואבחונים הנעשים במהלך ההריון, עשה מדע הרפואה צעד ענק לשיפור פני החברה ולרווחת הפרט.

קשה לאמוד כמה סבל וקושי נחסכים מדי יום בזכות בדיקות אבחון גנטיות העומדות לרשות כל אשה הרה. כיום, מוצעים ליולדות בישראל שלושה סוגי בדיקות אבחון למחלות גנטיות במהלך ההריון, הנעשות בדרך כלל במימון קופות החולים.

להלן סקירה של כל אחת מהבדיקות:

בדיקת מי שפיר הינה אמצעי לאבחון הפרעות כרומוזומליות ומחלות גנטיות במהלך ההריון. באמצעות שאיבה ובדיקה מעבדתית של מי השפיר המקיפים את העובר, ניתן לשלול הפרעות במספר ובמבנה הכרומוזומים, לאבחן מחלות גנטיות והפרעות בסגירת התעלה העצבית של העובר. דיקור מי שפיר נערך בשבועות 16-20 להריון.

פעולת דיקור מי השפיר נעשית תחת הנחיית אולטרא-סאונד, כדי להבטיח שהמחט לא תפגע בעובר עצמו או בשק השלייה. לפני תחילת הפעולה יצפה הרופא בעובר, בשלייה ובמי השפיר בעזרת מכשיר האולטרא-סאונד. לאחר מכן הרופא יחטא את הבטן ביסודיות ויחדיר מחט דקה וארוכה אל שק השפיר. בעזרת המחט יישאב נוזל מי השפיר ויישלח לבדיקות במעבדה. כמות הנוזל הנשאבת (כ-20 סמ"ק) אינה מסכנת את העובר, והיא מתחדשת תוך מספר שעות.

מי השפיר מכילים תאים עובריים, המופרשים אליהם מהעור וממערכת העיכול והנשימה של העובר. במעבדה מגדלים את התאים ולאחר מכן מבצעים בהם את הבדיקות הדרושות. בשל כך, ניתנת ברוב המקרים תשובה סופית רק לאחר כשלושה שבועות.

כמו כל הליך כירורגי, גם בדיקת מי שפיר כרוכה בסיכון. הסיכון להפלה בעקבות הבדיקה איננו גבוה, אך גם איננו ברור במדויק. נהוג לומר כי דיקור מי שפיר מלווה בסיכון של כ-1:400 להפלה. זו נגרמת לרוב עקב זיהום מי השפיר, ירידת מים וצירים מוקדמים.

למי כדאי לבצע דיקור מי שפיר?

סיבות רפואיות לביצוע דיקור מי שפיר עפ"י המלצות משרד הבריאות:

נשים מעל גיל 35 - לנשים מעל גיל 35 מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר, בשל הקשר בין גיל מבוגר וסיכון מוגבר ללידת ילד עם הפרעות במספר הכרומוזומים. ההפרעה השכיחה ביותר הינה תסמונת דאון: הסיכון ללידת עובר עם תסמונת דאון בגיל 35 הוא כ-1:350, בגיל 40 הסיכון הוא כבר כ-1:100.

נשים עם תוצאות גבוהות בבדיקת חלבון עוברי בטרימסטר ראשון - נשים אשר ביצעו סקר ביוכימי (חלבון עוברי) בשליש הראשון או השני להריון, ונמצא בו סיכון משוקלל גבוה (1:400 ומעלה) ללידת ילד עם תסמונת דאון.

תוצאות גבוהות של בדיקת חלבון עוברי בטרימסטר שני - נשים אשר בבדיקת הסקר הביוכימי שערכו בשליש השני להריון נמצא ערך גבוה מהתקין של החלבון העוברי AFP, מה שמעיד כי העובר נמצא בסיכון מוגבר להפרעה בסגירת מערכת העצבים המרכזית. כמוהן, נשים אשר בבדיקת הסקר הביוכימי של טרימסטר שני נמצא ערך נמוך באופן חריג של הסמן EU3 (אסטריול) ואין סיפור משפחתי של מחלת עור בשם 'איכטיוזיס'.

נשים שנשאו בעבר ברחמן עובר עם בעיה כרומוזומלית או מום בסגירת תעלת העצבים.

נשאות של ליקוי גנטי - זוגות בעלי סיכון מוגבר ללידת ילד עם מחלה גנטית בגלל נשאות ידועה של גן אצל אחד מבני הזוג או שניהם - תלוי בדרך ההורשה של המחלה. במקרים אלו בודקים במי השפיר לא רק את מספר ומבנה הכרומוזומים, אלא גם את הגן החשוד עצמו. משום כך, חובה לדעת מהו הגן שיש לבדוק היות ולא ניתן לבדוק את כל הגנים.

נשים עם ממצאים לא תקינים בבדיקת אולטרא סאונד של העובר.

נשים המבקשות לעבור את הבדיקה - כל אישה רשאית לעבור בדיקת מי שפיר, גם אם לא קיימת סיבה שעליה ממליץ משרד הבריאות. במקרה שכזה, הבדיקה תיערך על חשבונה ולא במימון קופות החולים.

סימנים מדאיגים לאחר בדיקת מי שפיר: הופעת חום; התכווצויות כואבות ותחושת צירים או ירידת מים. במקרים אלו, עלייך לדווח בהקדם לרופא המטפל.

בדיקת חלבון עוברי, או בשמה המדויק - 'בדיקת סקר ביוכימי בהריון', היא שם כללי לבדיקות סקר הבודקות את הסיכון לכך שעובר סובל מתסמונת דאון או אחרת. בדיקת הסקר הבסיסית כוללת את התבחין המשולש (Triple Test). בבדיקה זו נקבע הסיכון לתסמונת דאון על-ידי שקלול גיל האישה (ככל שגיל האישה גבוה יותר כך הסיכון גדל) ושלושה מרכיבים בדם האישה המופרשים בזמן הריון:

1. ההורמון אסטריול E3.
2. החלבון (Alpha-Feto-Protein (AFP - רמה גבוהה של חלבון זה מופיעה גם במומי עמוד השדרה.
3. פפטיד hCG.

בדיקת חלבון עוברי נערכת בשבועות 16-20 להריון. במידה והתוצאות של הבדיקה גבוהות מהסף שנקבע, יומלץ לאישה לברר את תקינות הכרומוזומים של העובר על ידי בדיקת סיסי שלייה או דיקור מי שפיר.

בדיקת חלבון עוברי מזהה כ-60% מהעוברים עם תסמונת דאון, כאשר היא תמיד תצביע על 5% מהאוכלוסייה כבעלת סיכון גבוה. הכוונה היא שבאופן מובנה בבדיקה עצמה, תמיד תספרנה 5% מהנשים כבעלות סיכון גבוה. מתוך ה-5% הללו יימצא אצל 60% מהנשים עובר עם תסמונת דאון.

דוגמא מספרית, רק לשם ההבהרה: נניח שבשנה יש 100 אלף לידות, מתוכן 1,000 הריונות עם תסמונת דאון. בבדיקה תינתן תשובה של סיכון גבוה ל-5,000 נשים (5% ממאה אלף). מהן, ל-4,400 יהיו עוברים תקינים (כלומר, לרוב התשובה שגויה והעובר בריא) ול-600 (60% מ-1000) יהיו עוברים עם תסמונת דאון. 400 עוברים נוספים עם תסמונת דאון לא יתגלו בבדיקת סקר זו.

בשנים האחרונות נוספו בדיקות בכדי להעלות את אמינותן של בדיקות הסקר הביוכימי:

1. הבדיקה המרובעת - הבדיקה כוללת את מרכיבי התבחין המשולש ובנוסף את ההורמון Inhibin ומעלה את רמת הדיוק לכ-70%.

2. הבדיקה המאוחדת (Combined Test) - בדיקה זו בודקת את ההורמונים PAPP-A ,hCG, ובמקביל כוללת בדיקת שקיפות עורפית.

3. הבדיקה המשולבת ( Integrated Test) - בדיקה זו כוללת למעשה את כל החבילה: את בדיקת שקיפות עורפית E3, את ההורמונים PAPP-A, hCG ואת ההורמון Inhibin.

בדיקות אלו מגיעות לרמת דיוק של 80%-90% ואף למעלה מזה. היות ואלו בדיקות סקר, אף תוצאה לא יכולה להבטיח לחלוטין שהעובר לא יסבול מתסמונת דאון.

בדיקת סיסי שלייה, הנקראת גם 'ביופסיה של השלייה' או 'דגימת סיסי שלייה', משמשת לזיהוי מחלות גנטיות קשות אצל העובר, כבר בשלבים הראשונים של ההריון. באמצעות שאיבת דגימה מן השלייה ובדיקתה במעבדה, ניתן לברר חשד להפרעות כרומוזומליות ומחלות גנטיות.

את הבדיקה ניתן לעשות החל מהשבוע ה-10 להריון. מכאן גם יתרונה העיקרי על פני בדיקת מי שפיר, בעיקר במקרים בהם יש סיכון גבוה שהעובר חולה או פגוע. למשל, כאשר ההורים הינם נשאים של מחלה גנטית וקיים סיכון של 25%-50% למחלה בעובר - במידה ועולה הצורך בהפסקת ההריון, ניתן לעשות זאת בשלב מוקדם יחסית.

הדעה הרווחת היא כי הסיכון להפלה הוא מעט גבוה ביחס לבדיקת מי שפיר, אולם זהו נתון שקשה לבדקו, עקב השיעור הגבוה של הפלות ספונטניות בשלבים הראשונים של כל הריון.

למי כדאי לבצע דיקור סיסי שלייה?

זוגות אשר הינם בעלי סיכון מוגבר ללידת ילד עם מחלה גנטית בגלל נשאות ידועה של גן אצל אחד מבני הזוג או שניהם - תלוי בדרך ההורשה של המחלה.

כאשר קיים סיכון גבוה להפרעות כרומוזומליות (כמו תסמונת דאון), שנמצא בבדיקות סקר כמו שקיפות עורפית או חלבון עוברי.

כאשר יש היסטוריה של מחלות גנטיות/כרומוזומליות בהריונות קודמים.

בדיקת סיסי שלייה נעשית תחת הנחיית אולטרא סאונד, כך שהמחט לא תפגע בעובר עצמו. את הבדיקה ניתנת לביצוע בשתי גישות:

גישה בטנית: מבוצעת על ידי החדרת מחט דרך דופן הבטן אל השלייה ושאיבת דגימה (ביופסיה) מהשלייה. המחט המשמשת לצורך הבדיקה מעט עבה יותר מזו המשמשת לדיקור מי שפיר ולכן נהוג לבצע אלחוש מקומי.

גישה וגינאלית: מבוצעת באמצעות צינורית או מכשיר הדומה למלקחיים זעירות, המוחדר דרך הנרתיק אל הרחם ובאמצעותו שואב הרופא דגימת רקמה מהשלייה. תאי השלייה אותם דוגם הרופא מכילים חומר גנטי, אשר לרוב הוא זהה לזה המצוי אצל העובר. בדיקה של דגימת סיסי שלייה, כמוה כבדיקה של העובר עצמו, מלבד במקרים נדירים שבהם לא ברור האם מקור הבעיה הוא בסיסי השלייה או בעובר. בדרך-כלל, במקרים שכאלו יש צורך לברר את העניין באמצעות בדיקת מי שפיר.

בואו לדבר על זה בפורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי.