אוטיזם: סיכון גנטי

מה הסיכון להולדת ילד שני עם אוטיזם לאחר אבחון מקרה ראשון במשפחה? מחלות הספקטרום האוטיסטי הן מחלות נוירו-התפתחותיות הנפוצות ביותר, שמופיעות בשכיחות של אחת לכל 110 לידות בארה"ב, כאשר כ-80% מתוך התינוקות הם בנים.

מזה זמן מה ידוע כי ישנו רכיב גנטי בהתפתחות המחלה, ולאחרונה פורסמו מספר עבודות שמצאו שכיחות יתר של אי סדירות במספר החזרות בגנים המשוייכים לתהליכים בסינפסות (תהליכים פנימיים באזור המפגש בין תא עצב לתא המטרה בגוף). עבודות ישנות יותר העריכו את הסיכון ללידת ילד נוסף עם אוטיזם ב-3-8%, אך עבודות אלו היו מבוססות על מדגמים קטנים וסבלו מבעיות מתודולוגיות.

מטרה

מטרת המחקר הנוכחי, שפורסם השבוע בכתב העת Pediatrics, הייתה להעריך את סיכון להתפתחות מחלות הספקטרום האוטיסטי אצל ילד עם אח או אחות הסובלים מהמחלה.

שיטות

מדענים מארה"ב וקנדה ביצעו מחקר מעקב רחב היקף בתינוקות שלהם אח או אחות המאובחנים עם אוטיזם. מהמחקר הוצאו מקרים של מחלות גנטיות או נוירולוגיות אחרות. כל הילדים נבדקו על ידי נוירולוגים בגיל 36 חודשים, ובוצעו מבחנים סטנדרטיים לגילוי מחלות של הטווח האוטיסטי. בנוסף, ההורים מילאו שאלונים והוסיפו מידע דמוגרפי רב.

תוצאות:

במחקר נבדקו 664 פעוטות. ל-132 ילדים (מתוכם 29 בנות) נמצאו מחלות מהטווח האוטיסטי (18.7% טווח 13.34-25.5). מין זכר ונוכחות של יותר מאח אחד עם מחלות הטווח האוטיסטי היו מנבאים להתפתחות מחלות אלה. לא הייתה משמעות למין האח החולה או למספר האחים הבריאים על הסיכון לפתח אוטיזם.

מסקנה

הסיכון להתפתחות מחלה מהטווח האוטיסטי בילד עם אח או אחות הסובלים מהמחלה עומד על 18.7%, והוא גבוה ממה ששיערו עד כה. העבודה הנוכחית תוכננה כדי לענות על השאלה תוך התמודדות עם מגבלות רבות שהתגלו בעבודות קודמות. יש משמעות רבה לנתונים אלה, ויש לקחת אותם בחשבון כאשר נותנים ייעוץ להורים.

לכתבות נוספות והרשמה לאתר ללא תשלום - לחצו כאן.

דברו על זה בפורומים הבאים:

פורום אוטיזם - תמיכה
פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי