ייעוץ גנטי: מהו סופט סינדרום?

מחקר חדש של המרכז הרפואי תל אביב חשף את הבסיס הגנטי של מחלת עור נדירה בשם סופט (SOFT syndrome) שמתאפיינת בקומה נמוכה במיוחד, מבנה לא תקין של הציפורנים והשיער, וכן תווי פנים ייחודיים. תוצאות המחקר שנמשך למעלה משבע שנים התפרסמו השבוע בכתב העת The American Journal of Human Genetics.

פענוח הפגם הגנטי האחראי להתפתחות המחלה התאפשר בזכות שימוש בטכנולוגיות מתקדמות שבעזרתם גילו המדענים כי תסמונת SOFT נובעת מפגם בתפקוד חלבון מסוים שנקרא POC1A. ד"ר עופר שריג מהמרכז הרפואי תל-אביב שהוביל את השלב האחרון והמכריע בתוכנית המחקר מסביר: "התברר לנו כי בהיעדר POC1A תקין, תאי הגוף מתחלקים לאט מאוד, דבר שמסביר היטב את המאפיין העיקרי של המחלה, את ההאטה בתהליכי גדילה והתפתחות של רקמות שונות כולל ציפורניים, שיערות ועצמות. כמו כן, הצלחנו להראות כי הפרעה בתפקוד החלבון גוררת אחריה פגיעה קשה בתהליך בניית חלק מרכזי בתאי הגוף, ובמערכת ה-golgi שלה תפקיד חשוב בעיבוד והעברת חלבונים בתאי הגוף".

פרופ' אלי שפרכר, מנהל מחלקת עור במרכז הרפואי תל-אביב הוביל את המחקר לצד פרופ' סתווית שלו, מנהלת המכון הגנטי בבית חולים העמק. לדבריו, "גילוי הפגם הגנטי העומד בבסיס התסמונת מאפשר לנו כיום להציע למשפחות הסובלות מהמחלה ייעוץ גנטי נאות ואבחון טרום לידתי. בנוסף, דרך חקר אותה מחלה, חשפנו פן שלא היה ידוע עד כה ביחסי הגומלין שבין העור ומערכת השלד, ומכאן כמובן עולה אפשרות כי לממצאים שלנו תהיה משמעות בהבנת תהליכים נוספים ושכיחים יותר בעתיד".

בואו לדבר על זה בפורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי.