פוענחה מחלה של יוצאי מרוקו

צוות מחקר מאוניברסיטת בן גוריון הצליח לפענח את הבסיס הגנטי של מחלה שכיחה יחסית, הגורמת לפיגור שכלי ואפילפסיה בקרב יהודים ממוצא מרוקאי.

ילדים הנושאים את המחלה נולדים בריאים לכאורה, אך בשנת חייהם הראשונה מתחילה נסיגה התפתחותית ועד גיל שנתיים בא לידי ביטוי פיגור שכלי קשה, ובהמשך נוקשות שרירים והתקפי אפילפסיה.

צוות מחקר בראשות פרופ' אוהד בירק, מנהל המכון הגנטי במרכז הרפואי סורוקה וראש המעבדה ע"ש מוריס קאהן במכון הלאומי לביוטכנולוגיה בנגב באוניברסיטת בן-גוריון, הצליח לבודד את המוטציה הגנטית המחוללת את המחלה.

המחלה, שהחוקרים קראו לה PCCA2 (Progressive Cerebello Cerebral Atrophy type 2), נגרמת עקב מוטציות בגן VPS53. בגן זה נמצאו שתי מוטציות השכיחות בקרב יהודים יוצאי מרוקו אחד מכל 37 יהודים יוצאי מרוקו הוא נשא של מוטציה בגן זה.

החוקרים הראו שהמוטציות בגן גורמות לליקוי בהובלת חומרים בתוך התא, ועקב כך לאגירה יתרה ומזיקה של חומרים בתוך חלקיקים בתא הנקראים אנדוזומים. הורשת המחלה היא רצסיבית, כלומר רק אם שני בני הזוג נשאים למוטציה בגן, יש סיכון של 25% למחלה בכל אחד מצאצאיהם.

דומה למחלה של יוצאי עיראק

נוכח השכיחות הגבוהה של הנשאים למחלה חדשה זו, ככל הנראה תשולב בעתיד בדיקת סקר למחלה זו במסגרת הבדיקות הגנטיות המוצעות באופן שגרתי ליוצאי יהדות מרוקו לפני הריון.

בשנת 2010 פרסמה קבוצת המחקר של פרופ' בירק גן למחלה דומה PCCA, השכיחה בילדים יהודים מקרב יוצאי מרוקו ומקרב יוצאי עירק (1:40 באוכלוסייה זו הוא נשא של המחלה). המנגנון של מחלת PCCA שונה לחלוטין מזה של מחלת PCCA2. במחלת PCCA מדובר במוטציות בגן SEPSECS שגורמות לליקוי ביכולת השימוש של הגוף בסלניום מרכיב בתזונה הנקלט בגוף בכמויות מזעריות אך קריטיות. בשל שכיחות המחלה בקרב יהודים יוצאי מרוקו ועירק, משנת 2011 הכניס משרד הבריאות בדיקות סקר לנשאות למחלת PCCA, כבדיקות חינם לאוכלוסייה זו.

המחקר הנוכחי שבוצע כחלק מעבודת הדוקטורט של מיאורה פיינשטיין במעבדתו של פרופ' בירק, פורסם בימים אלה בכתב העת המדעי Journal of Medical Genetics, מומן על ידי הקרן הלאומית למדע (ISF), קרן מורשה וחברת טבע.

בואו לדבר על זה בפורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי.