יתר לחץ דם ריאתי: מחלה יתומה

יתר לחץ דם ריאתי הוא ככל הנראה המחלה הקשה ביותר שאתם לא מכירים. מדובר במחלה מורכבת ופרוגרסיבית, חשוכת מרפא, שהגורמים לה לא ידועים לגמרי עד היום. המחלה מקשה מאוד על חיי הסובלים ממנה; פעילויות יומיומיות מפסיקות להיות חלק מחיי השגרה של החולה, תחושת המעמסה על המשפחה והחברים מלווה את החולים, והיא מכריחה את הסובלים ממנה לשנות את אורח חייהם. לעתים קרובות, ובמיוחד בקרב החולים הקשים, התמותה מהמחלה היא תוך 3-5 שנים לאחר האבחון.

יש גורמים רבים ליתר לחץ דם ריאתי. הנפוץ ביותר הוא מחלת מסתמי הלב או פגיעה בתפקוד של הלב לאחר אוטם לבבי. סיבות נוספות כוללות מחלות ריאה שונות כגון COPD (מחלת ריאות חסימתית כרונית), תסחיפי ריאה (קרישי דם בריאות) ודום-נשימה בשינה. בחלק מהחולים הסובלים מיתר לחץ דם ריאתי, כאשר המחלה קשה במיוחד, קיים הרס של כלי הדם (העורקים הקטנים) בריאות. סוג זה של יתר לחץ דם ריאתי נקרא "יתר לחץ דם ריאתי עורקי" (pulmonary arterial hypertension או בקיצור, "PAH"). סיבת ההרס היא לעתים מחלות של רקמת חיבור (כמו סקלרודרמה), נטייה תורשתית, מחלות לב מולדות או "אידיופתית" (סיבתה לא ידועה).

פרופ' נוויל ברקמן, מנהל היחידה לרפואת ריאה פולשנית ומנהל המרפאה ליתר לחץ דם ריאתי במרכז הרפואי הדסה עין כרם, מונה כמה עובדות חשובות על המחלה:

1. יתר לחץ דם ריאתי עורקי (PAH) הוא מחלה "נשית". שכיחותה גבוהה יותר אצל נשים בהשוואה לגברים, והיא מופיעה בעיקר ב"גיל הפריון" (גילאי 20-40). מרבית הנשים בגיל הזה מטפלות בילדים קטנים, מה שמקשה מאוד על ההתנהלות היומיומית של הסובלים ממנה. לפעמים מחלה זו מופיעה בקרב גברים ויכולה גם להתבטא לראשונה בגיל מבוגר.

2. יתר לחץ דם ריאתי עורקי נחשב ל"מחלת יתום". הכוונה היא לקבוצת מחלות נדירות, ממנה סובלים מעט מאוד של אנשים. במקרה של יתר לחץ דם ריאתי עורקי מדובר בכמה מאות חולים בארץ. הסיבה לכינוי "יתום" הינה שמחלות אלו אינן מוכרות לכלל האוכלוסייה ואף לא למרבית רופאי הקהילה (מה שמקשה על אבחון המחלות). לעתים קרובות מחלות יתום גם אינן זוכות לתרומות למחקר או להתייחסות של חברות תרופות שאינן רואות בהן "שוק" מספיק מפתה להשקיע בפיתוח תרופות חדשות. חלק ממחלות היתום הן מחלות גנטיות, חלקן אף שכיחות באוכלוסיות או בעדות ספציפיות, בדומה למחלת ה"גושה" (הנפוצה בקרב יהודים יוצאי עדות אשכנז) או מחלת "פברי" (הנפוצה בקרב יהודים יוצאי עיראק).

3. מדובר במחלה עם מרכיב גנטי. ברבע עד שליש מחולי PAH קיים מרכיב גנטי או גנטי חלקי (לעתים מתגלים כמה חולים בני אותה משפחה), אך גם אם יש במשפחתך אדם החולה ביתר לחץ דם ריאתי הסיכוי שתחלה במחלה הינו נמוך. במקרים שבהם יש חולה במשפחה הסובל מיתר לחץ דם ריאתי עורקי, מומלץ להתייעץ עם מומחה האם יש צורך לבצע בדיקות סקירה לקרובי משפחה.

4. מדובר במחלה קטלנית; התמותה מ-PAH גבוהה ביותר, וללא טיפול ייעודי כ- 50% מהחולים נפטרים בתוך שלוש שנים. עד היום לא נמצא עדיין מרפא ליתר לחץ דם ריאתי עורקי. עם זאת, ישנם טיפולים ותרופות שמאפשרים לחולה להרגיש ולתפקד טוב יותר, לעכב את התדרדרות המחלה ולשפר את איכות החיים של המטופל. ככל שהמחלה תאותר מוקדם יותר, כך אפשר לעכב את התקדמותה ולשפר את מצב החולה, על ידי טיפול בתסמינים הנלווים.

5. מדובר במחלה קשה לאבחון. למחלה אין תסמינים ספציפיים, דבר המקשה מאוד על אבחון החולים בה. התסמינים הברורים ביותר למחלה הם קוצר נשימה ואירועי אובדן הכרה (התעלפות), וגם אותם ניתן לייחס לשלל מחלות אחרות. תסמינים נוספים כוללים עייפות, חולשה כללית, כאבים בחזה, בצקת בקרסוליים ובשוקיים ועוד. עם זאת, בעשור האחרון התקצר משמעותית זמן גילוי המחלה, ורופאים רבים יותר מודעים למחלה ולדרכי הטיפול בה. למרות זאת מרבית החולים כיום נאלצים לעבור מספר רב של אבחונים עד שניתן לומר מעבר לכל ספק כי הם סובלים מ"יתר לחץ דם ריאתי".

6. אז איך בכל זאת מאבחנים? הבדיקה שנותנת את האינדיקציה הראשונית היא "אקו לב". זוהי הבדיקה המסייעת יותר מכולן לגילוי המחלה. פעמים רבות נשלח חולה לבדיקה זו או לקרדיולוג, ורק לאחר פסילת כל המחלות השכיחות יותר מתגלה שמקור הקוצר נשימה או הכאבים מהם הוא סובל הוא ביתר לחץ דם ריאתי. עם זאת, חשוב להבין כי בדיקת אקו לב לבדה אינה מספיקה; אבחון סופי, הערכת חומרת המחלה ודרכי הטיפול בה ייקבעו באמצעות צנתור לב ימין.

7. בשנים האחרונות חל מפנה משמעותי בטיפול במחלה. כיום יש לרופאים המומחים בתחום יתר לחץ דם ריאתי (בארץ בעיקר רופאי הריאות) דרך לטפל במחלה באמצעות כדורים אותם בולעים דרך הפה. עד לפני שנים מספר הטיפול במחלה התקיים רק באמצעות זריקות קבועות דרך הווריד, מה שהצריך את החולים להסתובב כך דרך קבע. טיפול דרך הפה כולל שתי קבוצות שונות של תרופות, אלה שמעכבות את האנזים פוספודיאסטראז - 5 (רבטיו REVATIO) ותרופות שמעכבות את הרצפטור לאנדוטלין (ביניהן התרופות ווליבריס VOLIBRIS ובוסנטן BOSENTAN).

בואו לדבר על זה בפורום מחלות ריאה.