מחלות נדירות - קשיים יחודיים

ישנן מחלות שכיחות כמו סרטן או סוכרת שזוכות ל"יחס מיוחד": נעשים לגביהן מחקרים רבים, מפתחים מגוון תרופות לשיפור חיי החולים, מקימים עמותות שמתרימות כספים, ומקבלים הכרה בביטוח לאומי. אולם מסתבר שלא כל החולים זוכים ליחס כזה - כאלה הן ה"מחלות היתומות" שלא מוכרות לציבור הרחב. מדובר במחלות נדירות וקשות כמו תסמונת טורט, צרעת טיי זאקס, גושה, פומפיי, פנקוני אנמיה, דיסאוטונומיה משפחתית, תסמונת האיקס השביר וכו'.

מחר (ה') יצוין ברחבי העולם יום מחלות נדירות להעלאת המודעות לנושא. "מחלה נדירה מוגדרת כמחלה שאדם אחד מתוך 2,000 לוקה בה", אומרת ד"ר לינה באסל, מנהלת השירות הגנטי במרכז שניידר לרפואת ילדים. "ההערכה היא שקיימות בין 6,000-8,000 מחלות נדירות. על-פי הסטטיסטיקה, בישראל חיים כ-60 אלף חולים במחלות אלו, כלומר 1% מהאוכלוסייה".

כ-80% מהמחלות הן גנטיות, אולם אין להן מאפיינים דומים. בדרך-כלל המחלות מתגלות כאשר יש בעיות התפתחות שונות אצל ילדים ונוצרים מומים שונים שחלקם קשים מאוד.

מלבד המאמץ של החולים ובני משפחתם להתמודד עם המחלה, קיים קושי באבחון ובטיפול. "מכיוון שמחלות אלו נדירות ישנם רופאים שלא ראו מטופלים עם בעיות מסוג זה ולכן לא מבינים במה מדובר", אומרת ד"ר באסל. "במקרים של בעיה באבחון מומלץ להורים לפנות לגנטיקאי בעל מודעות לאפשרויות אבחון שונות, ולהתייעץ בפורומים עם רופאים ברחבי העולם על-מנת להגיע למומחה המתאים שיאבחן את המחלה".

לדברי ד"ר באסל, "הבעיה העיקרית היא שלחברות התרופות לא משתלם לפתח תרופות למספר יחסית מועט של חולים. באירופה ובארה"ב חוקק חוק בשנות ה-80 לפיו חברות תרופות שייצרו תרופות למחלות נדירות יקבלו הקלות, אולם בארץ אין מספיק מודעות ואין חוק בנושא. בנוסף, יש מחלות שהן ייחודיות לישראלים ולכן חשוב שהמודעות לעניין תעלה בארץ". עוד היא מציינת ש"גם בביטוח לאומי אין לחולים הטבות מכיוון שהמחלות לא מוכרות".

ד"ר באסל היא נציגת אורפ?נט בארץ, אתר מידע אירופאי המיועד ל"קהילת המחלות הנדירות". מדובר באתר ללא מטרות רווח המספק מידע ושירותים בקשר למחלות נדירות (גנטיות או לא) ותרופות יתומות. מאגר מידע זה מספק שירותים לקהילה הרפואית, לחולים ומשפחותיהם ולקהל הרחב בחמש שפות: אנגלית, צרפתית, ספרדית, איטלקית וגרמנית. בעתיד הוא יתורגם גם לעברית.

בואו לדבר על זה בפורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי.