מומים מולדים בלב: מחסירים פעימה

מומים מולדים בלב מתגלים בכאחוז אחד מכלל לידות החי. מומי לב מולדים מהווים גורם תמותה ותחלואה משמעותי בקרב ילדים. תהליך ההתפתחות העוברית של הלב מורכב ביותר. במהלך ההיריון מתרחשים תהליכים מורכבים בהם מספר קטן של תאים הופכים בתחילה למעין צינור ראשוני ובהמשך ממנו מתפתח לב שלם ומתפקד. הלב על מדוריו השונים (שני חדרים ושתי עליות) מתפקד כמשאבה עם מערכת בקרה מורכבת. באופן תקין המשאבה הזו מחוברת בצורה מדויקת לצינורות המובילים את הדם, הלא הם אבי העורקים (AORTA), הווריד הנבוב העליון (SUPERIOR VENA CAVA) והתחתון (INFERIOR VENA CAVA), עורקי ו-ורידי הריאה. התפתחות הלב מסתיימת עד היום ה-50 להריון. פגמים שונים עשויים להיווצר כבר בשלב המוקדם הזה.

ד"ר עינת בירק, מנהלת מכון הלב במרכז שניידר לרפואת ילדים, מספרת כי "מגוון המומים אשר עלולים להיווצר לפני הלידה הוא רב. ההתבטאות הקלינית של המום המולד, חומרתו ומידת המגבלה שתיווצר תלויים בסוג המום, במיקומו ובגודלו".

מהם הגורמים להתפתחותם של מומי לב מולדים?

מומים בלב יכולים להיגרם מסיבות שונות, ובמקרים רבים הגורם אינו ידוע כלל. הם עשויים לנבוע מהפרעות גנטיות וכרומוזומליות, למשל מספר כרומוזומים לא תקין כמו בתסמונת דאון או הפרעות מבניות בכרומוזומים כמו פגם בחלק מכרומוזום 22; גם בעיות בגן אחד בלבד עלולות לגרום למומי לב. מומי לב מולדים עלולים להתפתח בעקבות חשיפה במהלך ההיריון לגורמים סביבתיים שונים כמו מזהמים נגיפיים וטפיליים (למשל מחלת האדמת הנגרמת על ידי נגיף הרובלה), תרופות וחומרים אחרים.

מהם מומי הלב השכיחים ביותר?

פגמים במחיצות הלב הם מומים מולדים שכיחים באופן יחסי. פגם במחיצה בין העליות (ASD) מתגלה בכ-10%-15% מהמקרים והוא שכיח יותר בקרב בנות. פגם במחיצה בין החדרים (VSD) מהווה גם הוא מום לב שכיח אשר מופיע בכ-2 מכל 1,000. ההסתמנות של מומי הלב השונים עשויה להיות מינורית וכמעט בלתי מורגשת או דרמטית ומחייבת תיקון דחוף.

מהם הסימפטומים למומי הלב המולדים?

חלק מהמומים גורמים לכיחלון של התינוק, מצב שבו זרימת הדם אינה תקינה בשל ערבוב של דם מחומצן בדם בלתי מחומצן; כתוצאה מכך איברי הגוף והרקמות המרוחקות אינם זוכים לאספקת חמצן תקינה.

חלק אחר של המומים אינם גורמים לכיחלון: פגם קטן במחיצה בין החדרים, למשל, עשוי שלא להשפיע באופן מהותי על זרימות הדם ואף להיסגר מעצמו עם השנים. מנגד, פגם גדול עלול להביא לפגיעה משמעותית. החדר הימני של הלב (שאינו בנויים לעמוד בלחצים גבוהים) סובל עקב היווצרות לחצים גבוהים מן הנורמה וכך גם הריאות.

יש מומים מולדים הפוגעים בהתפתחות התקינה של מסתמי הלב. חסימה של המסתמים מביאה לפגיעה בזרימת הדם בין מדורי הלב השונים ומן הלב החוצה, עלייה בלחצים בחללי הלב ועיבוי הדופן תוך החמרה הדרגתית בתפקוד הלב. הפרעה שכזו בהתפתחות המסתם עשויה להביא להיצרות של המסתם האאורטלי, דרכו זורם דם מן החדר השמאלי אל אבי העורקים.

היצרות קשה עשויה להתבטא בקוצר נשימה, עייפות ועד לפגיעה חמורה בתפקוד. ילד שנולד עם היצרות של מסתם אחר, המסתם הפולמונרי, דרכו זורם דם מן החדר הימני אל הריאות, עשוי שלא לחוש בזאת כלל עד לגיל ההתבגרות ואף מאוחר יותר. מומים אחרים נובעים מהיווצרות לא תקינה של כלי הדם, למשל של אבי העורקים, אשר יכולה להתבטא בהיצרות של חלל העורק, תופעה הנקראת COARCTATION OF THE AORTA, מתאפיינת בלחצי דם גבוהים בפלג הגוף העליון ולחצי דם נמוכים וחלשים בגפיים התחתונות. היצרות שכזו מחייבת תיקון כבר בגיל צעיר.

מתי וכיצד מומי הלב מאובחנים?

מומי הלב מאובחנים לעתים מיד לאחר הלידה והניתוק מחבל הטבור, ובמקרים אחרים מופיעים תסמינים רק בגילאים מבוגרים. לדבריה, "מומים רבים מתגלים בעת בדיקות סקירה במהלך ההיריון. ניתן לזהות מומים כבר במהלך הטרימסטר הראשון, כאשר השלב האופטימלי מבחינתנו לעשות אקו לב לעובר הוא השבוע ה-20. בארץ מקובל מאוד לבצע אבחון מוקדם ורמת הסוקרים גבוהה מאוד. עדיין קורה שבחלק מהמקרים מתגלים מומים בלידה, שכן לא בכל הנשים מתבצעת סקירה ויתר על כן, לא את כל המומים ניתן לגלות במהלך ההיריון.

כיצד ניתן לטפל במומי הלב השונים?

לאחר ביצוע של אבחון נכון מתאימים את הטיפול, אשר עשוי להיות שונה בין ילד לילד. אנחנו יודעים שפגם במחיצה בין החדרים עשוי להיסגר עם הגיל באופן ספונטני ללא צורך בהתערבות, אז אנחנו מנסים להרוויח זמן בעזרת טיפול תרופתי. פגמים גדולים במחיצה בין החדרים לרוב מתוקנים כירורגית במהלך הילדות.

מהם סיכויי ההצלחה של הטיפולים במומי לב מולדים?

ב-20 השנים האחרונות חל שיפור משמעותי באיכות ותוחלת החיים של החולים. איכות התיקונים הכירורגיים והצנתוריים עלתה מאוד. הפרוצדורות נהפכו לבטוחות יותר, אמצעי ההדמיה משתכללים ולכן ניתן לבצע אבחנות מורכבות מבלי לבצע פעולה חודרנית בגוף החולה. חדר הצנתורים נהפך לאתר טיפולי מורכב: אנחנו יכולים היום לבצע פעולות רבות בעזרת צנתור ולהימנע מכניסה לחדר ניתוח. לרוב אנו שואפים לבצע תיקונים של הפגמים המולדים בשלבים מוקדמים בחיים, ואם אפשר אז כבר בינקות.

בואו לדבר על זה בפורומים הבאים:

פורום קרדיולוגיית ילדים.
פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי