תוצאות חיפוש עבור אכונדרופלסיה

אם מישהי מתחתנת עם מישהו שלאבא שלו יש גמדות מסוג אכונדרופלזיה, האם יש סיכון שהגן יתבטא בילדים שלהם ושיהיה להם את התסמונת?

האם בן(גבוה) שלאבא שלו יש אכונדרופלזיה צריך לבצע בדיקה גנטית לשלול נשאות של המחלה?

שלום, אם לאבא יש גמדות מסוג אכונדרופלסיה והבן שלו גבוה ולא גמד האם יש סיכוי שהבן שלו נושא את הגן והצאצאים שלו יהיו גמדים?

במידה ואחד מההורים עם אכונדרופלזיה, אך הילד שלהם יצא תקין, מה הסיכוי שהאכונדרופלזיה תעבור לילד שלו( לנכד של ההורה עם האכונדרופלזיה), בהנחה שהבת זוג לא נושאת את הגן? האם יכול להיות שהילד נושא את הגן והוא יכול לבוא לידי ביטוי בילדיו?

Bpd-מתאים לשבוע 35.1 87ממ HC-מתאים לשבוע 35.3 315 ממש AB circle -מתאים לשבוע 36.2 323ממ FL - מתאים לשבוע 30.5 59 ממ גיל הריון US 34.3 הערכת משקל 2489 אחוזון 83 אציין שאבי התינוק במבנה גוף שמן,איש נמוך ורגליים קצרות.רופא שביצע את הסקירה,אמר שגם לתינוק יש מבנה דומה. אציין שעברתי את כל הסקירות ובדיקת מי שפיר ,וגם בדיקות גנטיות.הכל היה תקין ( למיטב ידיעתי גן לגמדות אכונדרופלזיה לא נבדק אותומטית בצ'יפ). התבקשתי להגיע עוד שבועיים לסקירה נוספת ,שבה יבדק גדילת ירך. בשתי הסקירות הראשונות כל המימדים היו אחוזון 80-90 ורק ירך תמיד 50( אבל לא מתחת לגיל הריון ) מה ניתן לעשות עכשיו? מפחדת לאבד זמן יקר. האם סקירה לעצמות ארוכות ? מי שפיר שוב? תודה,מודאגת מאוד.

גובה 1.23 מעוניינת בהארכת גפיים, בת 27. אשמח לקבל פרטים מה לעשות תודה

בנוגע לאבחנה של אכונדרופלזיה או היפוכונדרופלזיה, האם ניתן לבדוק תינוק בן חודש את התסמונות הנ"ל על ידי בדיקת דם

בנוגע לאבחנה של אכונדרופלזיה או היפוכונדרופלזיה, האם ניתן לבדוק תינוק בן חודש את התסמונות הנ"ל על ידי בדיקת דם?

האם גמד זה תורשתי?מסוגacronaplasie ?

שלום, בני היום בן 16 חודשים. בהריון אובחנה עצם ירך קצרה בטווח תקין וראש גדול ביחד לגיל ההריון. בוצעה בדיקת מי שפיק וצ'יפ גנטי שיצאו תקינים. רציתי לשאול האם הבדיקה בודקת את הגן FGFR3. נכון להיום בני באחוזון 12 (נכון לבדיקה האחרונה בטיפת חלב בגיל 12 חודשים). בחודשים האחרונים אני חושבת שהוא לא גבה כלל. כשהיה בגיל חצי שנה עשו לו אולטרסאונד ראש במרפס פתוח שהיה תקין. התפתחות שכלית תקינה נכון למכון ההתפתחות במכבי. אני ממש מודאגת ומפחדת שהוא גמד. אילו בדיקות ניתן לבצע על מנת לשלול ? תודה

שלום רב, שבוע 31 ,בת 34 הריון ראשון IVF בעקבות גורם זיכרי- עם איקסי עד שבוע 29 כל הבדיקות היו תקינות- 2 סקירות ,שקיפות, ומיי שפיר בחלבון עוברי HCG-2.45 לפני שבועיים וחצי אושפזתי בעקבות צירים ליממה, באולטראסאונד שגרתי גילו עיכוב בהתפתחות העובר- בוצע ב שבוע 29+1 FL 4.8 מתאים לשבוע 26 AC-23.7 מתאים לשבוע 28 HC-27.5 מתאים לשבוע 30 BPD7.6 מתאים לשבוע 30.3 מדדי הגפיים הוגדרו מתחת לממוצע בסטיית תקן-ירך 2.6,טיביה-2.2, זרוע-1.5,אולנה-1.9 שאר הבדיקה תקינה -1.159 משקל בבית החולים המליצו לבחון אכונדרופלזיה ומאחר ושמרנו תאי מיי שפיר -ביצענו בבלינסון באופן פרטי-תשובה תקינה. בבית החולים המליצו מעקב גדילה מידי שבועיים אך אין להם תורים-רק לחודש אח"כ-עווד שבועיים. השבוע-שבוע 31+1 ערכתי סקירה שלישית אצל הרופא הפרטי שלי BPD 81.80 - מתאים לשבוע 32.6 OFD-100.20-מתאים ל 31+4י HC 286.6 מתאים ל 31+4 HC\AC 1.17 FL 55.4-מתאים ל 29+2 TL46.5 FIBULA-44.3 מ"מ HL 44.9 מתאים ל 29+2 UL 46.4מתאים ל29+4 רדיוס 38.5 מ"מ OOD48- מתאים ל 30+1 LVW5.44 מ"מ ATRIA CEREB 39/2 מתאים ל 32 ממוצע 30+4- הערכת משקל 1.385 מבנה ראש תקין,לא מוגדל ופרופיל תקין עצמות קצרות אומנם אך מעל אחוזון 5- הירך והזרוע כמעט באחוזון 10 הבנו שהעובר קטן- ללא סימן לתסמונת כלשהי -ושאלתי- ומתנצלת על אורך השאלה- האם ניתן לראות גדילה בין 2 הבדיקות למרות שנעשו במכישירים שונים ורופאים שונים? האם קיימת סכנה לבעיה שתצריך הפסקת הריון ? אם קיים חשד לבעיה בשיליה שהובילה לעיכוב- יש מה לעשות בשלב זה בהריון? אם הוא אכן קטן\ נמוך- האם זה מעיד על המשך חייו- שיהיה נמוך בהכרח? והאם זה באופן חריג (בעלי 178 ואני 163 ס"מ)? אנחנו בלחץ לגבי האפשרות שמשהו לא תקין ... אם אכן השיליה בתפקוד לא טוב,,,האם מסכן את העובר? מה עושים? רב תודות...ושוב מתנצלת על האורך

האם אפשר לבדוק ננסות בבדיקת מי שפיר?

האם אפשר לבדוק ננסות בבדיקת מי שפיר?

שלום לפני כשבועיים ויומיים ערכתי הערכת משקל שבוע 31+3 והבטן והעצמות היו קטנים בכשבועיים + מגיל ההריון(אז אורך הירך היתה 54.7 התאימה לשבוע 28.6 וכןם אורך הזרוע). היום ערכתי שוב שבוע 33+5 והבטן מתאימה לשבוע ההריון, אך אורך הירך מתאימה לשבוע 30 57 מ"מ(רשם מתחת לאחוזון 2). בינתיים ביצעתי מי שפיר, תוצאות הפיש חזרו תודה לאל תקינות.תוצאות שני הגנים אכונדרופלזיה והיפו עדיין לא חזרו תוצאות מתפללת שתקין. שאלתי היא מה זה אומר שאכן יש גדילה בכל זאת בעצם הירך?הרי גדלה מאז ב23 מ"מ, בכמה נורמלי שהיא גדלה במצב כזה שיש פער?האם יתכן שהפער נסגר פתאום? מה זה אומר עכשיו אחרי שבועיים?האם זה שזה גדל בכל אופן ולא נשאר באותו מקום אומר משהו?או שזה לא תקין בכל אופן?? אני מפוחדת תודה

שלום לפני כשבועיים ויומיים ערכתי הערכת משקל שבוע 31+3 והבטן והעצמות היו קטנים בכשבועיים + מגיל ההריון(אז אורך הירך היתה 54.7 התאימה לשבוע 28.6 וכןם אורך הזרוע). היום ערכתי שוב שבוע 33+5 והבטן מתאימה לשבוע ההריון, אך אורך הירך מתאימה לשבוע 30 57 מ"מ(רשם מתחת לאחוזון 2). בינתיים ביצעתי מי שפיר, תוצאות הפיש חזרו תודה לאל תקינות.תוצאות שני הגנים אכונדרופלזיה והיפו עדיין לא חזרו תוצאות מתפללת שתקין. שאלתי היא מה זה אומר שאכן יש גדילה בכל זאת בעצם הירך?הרי גדלה מאז ב23 מ"מ, בכמה נורמלי שהיא גדלה במצב כזה שיש פער?האם יתכן שהפער נסגר פתאום? מה זה אומר עכשיו אחרי שבועיים?האם זה שזה גדל בכל אופן ולא נשאר באותו מקום אומר משהו?או שזה לא תקין בכל אופן?? אני מפוחדת תודה

שלום רב בשבוע 31 ו3 ימים מדדדים העצמות והבטן היו קטנים בכשבועיים מגיל ההריון(הראש ל33+). נאמר לי לעשות או מעקב או לבצע דיקור ביצעתי דיקור מי שפיר (הפיש חזר תודה לאל תקין) אך לשני גנים נוספיפ אני עדיין ממתינה אכונדרופלזיה והיפוכונדרופזליה. (המדדים תאמו לשבוע 29). רציתי לשאול כי אני מאוד מפוחדת. מה השכיחות של הגנים האלו ?האם אין קשר לתורשה משפחתית?כלומר לא צריך להיות סיפור משפחתי כלשהו על מנת שחלילה יופיעו?הרי לא זו משמעות המושג גנטי"? חשוב לי לדעת כי עד קבלת התשובות יקח עוד זמן.שאלה נוספת חשובה היא האם רוב הסיכויים שבמעקב הבא זה יסתדר האם בכלל מצב בו העצמות הגיעו לשבוע 29 בזמן שגיל ההריון לפי ו.א 31 לצורך העניין זה מצב טוב, ובמצבים של חלילה הגנים האלו הם לא מגיעים למדדים אלו בכלל? בבקשה תרגיעו אותי..ותרשמו לי מההשכיחות ומה הסיכויים לזה חס וחלילה? תודה

שלום רב בשבוע 31 ו3 ימים מדדדים העצמות והבטן היו קטנים בכשבועיים מגיל ההריון(הראש ל33+). נאמר לי לעשות או מעקב או לבצע דיקור ביצעתי דיקור מי שפיר (הפיש חזר תודה לאל תקין) אך לשני גנים נוספיפ אני עדיין ממתינה אכונדרופלזיה והיפוכונדרופזליה. (המדדים תאמו לשבוע 29). רציתי לשאול כי אני מאוד מפוחדת. מה השכיחות של הגנים האלו ?האם אין קשר לתורשה משפחתית?כלומר לא צריך להיות סיפור משפחתי כלשהו על מנת שחלילה יופיעו?הרי לא זו משמעות המושג גנטי"? חשוב לי לדעת כי עד קבלת התשובות יקח עוד זמן.שאלה נוספת חשובה היא האם רוב הסיכויים שבמעקב הבא זה יסתדר האם בכלל מצב בו העצמות הגיעו לשבוע 29 בזמן שגיל ההריון לפי ו.א 31 לצורך העניין זה מצב טוב, ובמצבים של חלילה הגנים האלו הם לא מגיעים למדדים אלו בכלל? בבקשה תרגיעו אותי..ותרשמו לי מההשכיחות ומה הסיכויים לזה חס וחלילה? תודה

שלום, בת 38. לאחר הפסקת היריון בעקבות אכונדרופלזיה. מהניסיון שלכם ולאור הנתונים האם מומלץ IVF? תודה

שלום היום אני בשבוע 38. מאז שבוע 32 ביצעתי מס' מעקבי גדילה כאשר מסתמן כי משהו לא בסדר,אבל הרופאים לא יורדים לסוף דעתי ולא מקבלים את העובדה שאולי יש בעיה. שבוע 23+1 BPD 5.7 מתאים לשבוע 23+4 FEMUR 38.7 מתאים לשבוע 22+3 שבוע 32+5 BPD 8.49 מתאים לשבוע 34+2 FEMUR 60 מתאים לשבוע 31+2 שבוע 33+3 BPD 8.65 מתאים לשבוע 34+6 FEMUR 64 מתאים לשבוע 33+1 שבוע 35+1 BPD 9.03 מתאים לשבוע 36+4 (אחוזון 88) FEMUR 65 מתאים לשבוע 33+4 (אחוזון 10) שבוע 37+4 BPD 8.91 מתאים לשבוע 36+0 FEMUR 65.7 מתאים לשבוע 6+33(אחוזון 5) אפשר לראות שהעובר פשוט לא גדלולא רק שהוא לא גדל הוא הגיע למצב שהראש גדול והרגליים ממש קצרות (אולי אפילו קצת פחות מאוזון 5). אני מפחדת או מבעיית גדילה או מגמדות ביעוץ גנטי שהיינו אתמול נאמר לנו שרוב הסיכויים שאין כאן גמדות מסוג אכונדרופלסיה. לגבי עיקוב בגדילה הרופא המטפל לא נראה מרגש במיוחד. אבל תסכים איתי שיש פה עצירה כמעט מוחלטת!! לא יודעת מה לעשות, למי לפנות . לא מצליחה לתפקד מרוב דאגה. חשוב לציין שאני 1.52 ובעלי 1.73 . יש לנו ילדה שהיתה כעוברית באחוזון 15 בגובה , והיום היא בת שנתיים אחוזון 40. בבקשה תחווה את דעתך ,תהיה אשר תהיה כמובן במסגרת נתונים אלה. דרך אגב המדידות האחרונות הן במסגרת אולטרסאונד מכוון לעצמות הארוכות . תודה מראש וסליחה על אורך השאלה

שלום היום אני בשבוע 38. מאז שבוע 32 ביצעתי מס' מעקבי גדילה כאשר מסתמן כי משהו לא בסדר,אבל הרופאים לא יורדים לסוף דעתי ולא מקבלים את העובדה שאולי יש בעיה. שבוע 23+1 BPD 5.7 מתאים לשבוע 23+4 FEMUR 38.7 מתאים לשבוע 22+3 שבוע 32+5 BPD 8.49 מתאים לשבוע 34+2 FEMUR 60 מתאים לשבוע 31+2 שבוע 33+3 BPD 8.65 מתאים לשבוע 34+6 FEMUR 64 מתאים לשבוע 33+1 שבוע 35+1 BPD 9.03 מתאים לשבוע 36+4 (אחוזון 88) FEMUR 65 מתאים לשבוע 33+4 (אחוזון 10) שבוע 37+4 BPD 8.91 מתאים לשבוע 36+0 FEMUR 65.7 מתאים לשבוע 6+33(אחוזון 5) אפשר לראות שהעובר פשוט לא גדלולא רק שהוא לא גדל הוא הגיע למצב שהראש גדול והרגליים ממש קצרות (אולי אפילו קצת פחות מאוזון 5). אני מפחדת או מבעיית גדילה או מגמדות ביעוץ גנטי שהיינו אתמול נאמר לנו שרוב הסיכויים שאין כאן גמדות מסוג אכונדרופלסיה. לגבי עיקוב בגדילה הרופא המטפל לא נראה מרגש במיוחד. אבל תסכים איתי שיש פה עצירה כמעט מוחלטת!! לא עשיתי בדיקת מי שפיר. לא יודעת מה לעשות, למי לפנות . לא מצליחה לתפקד מרוב דאגה. חשוב לציין שאני 1.52 ובעלי 1.73 . יש לנו ילדה שהיתה כעוברית באחוזון 15 בגובה , והיום היא בת שנתיים אחוזון 40. בבקשה תחווה את דעתך ,תהיה אשר תהיה כמובן במסגרת נתונים אלה. דרך אגב המדידות האחרונות הן במסגרת אולטרסאונד מכוון לעצמות הארוכות . תודה מראש וסליחה על אורך השאלה

לפרופ צדיק שלום יש לי שאלה אליך האם אני יכולה לתבוע נכות לבן שלי עקב בעית צמיחה? גובהו הינו 100 והוא בן 7 אודה לך אם תפנה אותי לחומרים על הנושא תודה רינת

שלום פרופ צדיק יש לי ילד בן שש כנראה מאובחן לכיוון האכונדרופלזיה ברצוני לדעת האם אפשר לתת לו את הורמון הגדילה?

לרופא שלום לאחותי נולדה תינוקת חמודה, אבל... יש לה בעיה, הגפיים התחתונות שלה קצרות יחסית לכל הגוף. הרופאים אמרו שאין מה לעשות. רציתי לדעת, מה זה? ממה זה קרה? האם יש מה לעשות? איפה אפשר לקרוא עוד על תופעה כזאת? תודה

שלום לד"ר אסא אשמח להבין את פירוש המושג באנגלחית pseudoachondplasia ומה שמו בעברית אשמח אם אפשר לקבל קצת פירוט תודה רבה שבת שלום חזי