תוצאות חיפוש עבור מחלת-ווילסון

שלום דוקטור אני בן 20 לפני שנה עשיתי בדיקות דם ובבדיקות דם יצא לי צרופלסמין של 14.8 עשיתי בדיקה לטבעת קייזר פליישר שיצאה תקינה ולא נמצא ממצא לטבעת בעין . עשיתי איסוף שתן 24 שעות והתוצאה הייתה 0. אני מאוד חושש מהמחלה הנוראית הזאת . בדיקות דם לכבד הכל תקין מה יכול להעיד על צרופסלמין נמוך? והאם יש לחשוש מהמחלה?

בבקשה אנא פרט ככל האפשר - מהם כל המחלות שמתרחשות כשהסרולופלסמין נמוך מהנורמה, בנוסף למחלת וילסון . בתודה מראש

עקב מדדי gpt got גבוהים 76, 80, ggt תקין בממוצע. נעשו בדיקות לכל הוירוסים ושאר מחלות אוטואימיוניותלא נמצא דבר. בבדיקות מצאו לי CERULOPLASMINנמוך ביחס למינמום בסקאלת התוצאות. הבנתי שזה חשד למחלת וילסון. אני סובל מבעיות של התכווציות בשרירים כבר הרבה זמן ולא מצאו ממה, זה קשור.? הערה, התוצאה הנמוכה היא גם אחרי שאני נוטל אבץ גליצינאט יוםיום בגלל הכאבי שרירים, ללא כל קשר. בכל מקרה, אני מבין מהמעט שקראתי, שהמדד הזה של ceruplasmin זה חשד למחלת וילסון. אבל האבחנה המבדלת המוחלטת היא בדיקה גנטית. במצבי יש בכלל מה להמשיך ברור או שזה מצב קל. או שעדיף לברר ולקבל טיפול תרופתי. בהדמית ct,ממנה התחיל הכל, ישלי כבד שומני, וכתוב כבד במצב קשה ! שכאמור לא נמצא סיבתו, בכל שאר הבדיקות הכל תקין , ורק תפקודי כבד גבוהים. שאלה 2, האם ברור אבחנת מחלת וילסון מאפשר פיברוסקן תחת התוויןת הסל של קופת החולים? בנוסף, אם המדדים שלי לא חמורים כלומר תפקודי כבד גבוהים אבל לא בשמיים, וגם הceruplasminזה17 קצת מתחת למינימום 20, זו סיבה להתחיל להתרוצץ לברורים, או שניתן לחיות עם זה במעקב תפקודי כבד בלבד. אני לא רוצה להכנס לברורים אינסופיים חסרת יעילות. תודה מראש על העזרה.

עקב מדדי gpt got גבוהים 76, 80, ggt תקין בממוצע. נעשו בדיקות לכל הוירוסים ושאר מחלות אוטואימיוניותלא נמצא דבר. בבדיקות מצאו לי CERULOPLASMINנמוך ביחס למינמום בסקאלת התוצאות. הבנתי שזה חשד למחלת וילסון. אני סובל מבעיות של התכוציות בשרירים כבר הרבה זמן ולא מצאו ממה, זה קשור.? הערה, התוצאה הנמוכה היא גם אחרי שאני נוטל אבץ גליצינאט יוםיום בגלל הכאבי שרירים, ללא כל קשר. בכל מקרה, אני מבין מהמעט שקראתי, שהמדד הזה של ceruplasmin זה חשד למחלת וילסון. אבל האבחנה המבדלת המוחלטת היא בדיקה גנטית. במצבי יש בכלל מה להמשיך ברור או שזה מצב קל. או שעדיף לברר ולקבל טיפול תרופתי. בהדמית ct,ממנה התחיל הכל, ישלי כבד שומני, וכתוב כבד במצב קשה ! שכאמור לא נמצא סיבתו, בכל שאר הבדיקות הכל תקין , ורק תפקודי כבד גבוהים. שאלה 2, האם ברור אבחנת מחלת וילסון מאפשר פיברוסקן תחת התוויןת הסל של קופת החולים? בנוסף, אם המדדים שלי לא חמורים כלומר תפקודי כבד גבוהים אבל לא בשמיים, וגם הceruplasminזה17 קצת מתחת למינימום 20, זו סיבה להתחיל להתרוצץ לברורים, או שניתן לחיות עם זה במעקב תפקודי כבד בלבד. אני לא רוצה להכנס לברורים אינסופיים חסרת יעילות. תודה מראש על העזרה.

ן שלום דוקטר. חולה ב מחלת וילסון. ב בתי מרקחת ו מחסן אן כדורים פניצלמין. מה להסות?קופת חולים כללית. .

בבדיקת שתן 24 שעות שעשיתי לבדיקת מחלת וילסון התוצאה היא 12 כאשר הטווח התקין צ"ל בין 15 ל 60. האם זה אומר שיש לי וילסון? האם צריך לעשות בדיקות נוספות כדי לאמת זאת?

שלום!לפני כחודשים במסגרת בדיקות תקופתיות התגלה לבני בן 25 alt בעל ערך 66.בבדיקה חודש אחרי זה הבדיקה הייתה 88)הנורמה 35).שאר תפקודי כבד תקינים לחלוטין. היום הוא עשה את הבדיקה וalt 54 כשהנורמה הוא 45. אבל בדיקת צרופלזמין 18 כשנורמה 20. האם יש סיכוי למחלת וילסון?האם יש טעם לעשות בירור נוסף? תודה

שלום יש לי נחושת וצרופלסמין נמוך לאחרונה ירידה בדחף המיני יכול להיות שיש פגיעה באשכים כתוצאה ממחלת הוילסון?

בתי בת 10 ברקע מחלת וילסון בשתי בדיקות יצא לה עודף ברזל 130 ו193 הפריטין בשתי הבדיקות תקין 35. האם יש צורך בהשלמת בדיקות או שניתן להסתפק בתקינות הפריטין

בתי בת 10 ברקע מחלת וילסון בשתי בדיקות יצא לה עודף ברזל 130 ו193 הפריטין בשתי הבדיקות תקין 35. האם יש צורך בהשלמת בדיקות או שניתן להסתפק בתקינות הפריטין

הם בדיקת איסוף נחושת בשתן 24 שעות מלמדת כמה נחושת נאגרה עד כה בכבד או ניתן להסיק מהתוצאה לגבי אגירת נחושת בכבד או מלמדת על זמן האיסוף בלבד כמה נחושת לא הוצאה בדרך הרגילה מהגוף

האם במחלת וילסון ישנה גם עליה בטוריגלצרדים והאם הם הגורם לכבד השומני במחלת וילסון

שלום רב רציתי בבקשה לדעת בפמוטידין 20 מג שלוקחת כל יום 5 שנים כבר,ובאלתריפטן תרימה 40 מג למגרנה כשליש מחודש במשך שנים ,ויטמין די שעלי להמשיך לקחת וכדור טבעי לקסין נגד עצירות שצורכת פעם ביומיים מכיל 15 גרם נחושת בקילו אבקת צמחים כשכמוסה היא 600 מג.זה מה שנאמר בחברה.האם יש בתרופות נחושת?והאם בכדור הטבעי לפי המדדים שנתתי זו כמות גדולה של נחושת??נמצאה לי נחושת מעט גבוהה 160 שהטווח 140 לאחר ברור שללו מחלת וילסון והפסיקו מעקב אני מודאגת עדיין כי גם בבדיקתם האחרונה היה קרוב למקסימום.האם יש נחושת בכדורים שציינתי פמוטידין ואלתריפטן ויטמין די? והכדור טבעי לקסין לפי החישוב של הנחושת שיש בו האם הכמות גדולה.תודה מראש על העזרה.שום גורם לא יודע לענות ונאמר לי רק רוקחות.בנוסף בי 12 יצא 300 במסגרת רופאים על הנימול טענו כי צריך לפחות 400 קיבלתי בי 12 עלה הפסקתי ושוב אחרי פחות משנה במגמת ירידה ל 300 שוב צורכת.מבחינת ספיגה וגסטרו טוען שאין לי בעית ספיגה.האם בבי 12 שלוקחת יש נחושת?אודה על תשובתך ועזרתך

בציפ גנטי

בת 63 סובלת מקפיצות שרירים לא רצוניות בידיים וברגליים. נוירולוג ביקש בדיקות לנחושת. איסוף שתן 82 ובדם 145. בנוסף פוליק אסיד נמוך מאוד. כבד שומני הפרעות בתיפקודי כבד. .האם מדובר במחלת וילסון? מה צריך לעשות במצב כזה. תודה

שלום, ביתי בת שנתיים, ברקע, עיכוב התפתחותי רציני.. עשינו בירור מלא (MRI, EEG מחלות מטבוליות ניקור מותני לניורוטרנסמיטורים).. הכל תקין, כרגע ללא אבחנה) בשנה האחרונה גם FTT (אורך ומשקל ירדה מאחוזון 50 למתחת לאחוזון 3). כל הבדיקות תקינות כולל בדיקות גסטרו ששללו בעיות מעי. אוכלת יפה מאוד ובכל זאת לא עולה במשקל ובגובה, היפטונית, עייפה תמיד וחלשה מאוד, לא מדברת עדיין, לא זוחלת וכו'. שמתי לב בבדיקות הדם שלה שמדד האקליין פוספט תמיד נמוך, נבדק 6 פעמים בשנה האחרונה ויצא בכל הבדיקות 109-120 כשטווח 160-380. בנוסף, גם ויטמין B6 גבוה (36) כשהטווח 9-27. האם יכול להיות שסובלת מ- HPP וזה יכול להסביר את מצבה הכללי? כרגע אנחנו ללא אבחנה.. עשינו ציפ גנטי שחזר תקין וממתינים לתוצאות בדיקת אקסום. האם יכולה להיות סיבה אחרת ל- ALP נמוך (שללו אובדן חלבונים ושומנים, אוכלת יפה, לא משלשלת, בירור ספיגת ויטמינים תקין פרט ל- B6 וגם B1 שיצא קצת גבוה). עשינו בדיקת דם לנוגדני צליאק, יצא גם תקין. תודה רבה.

שלום לכולם שמי תמיר חייל בן 20. בבדיקות דם שגרתיות שעשיתי נמצא שהבילירובין הכולל שלי הוא 3.69 הישיר 0.89 והבלתי ישיר הוא 2.80,אנזימי כבד תקינים. לאחר עוד בירורים נמצא גם שיש לי צירופלזמין נמוך ברמה של 13.7. בעקבות תוצאות אלו חשד הרופא במחלת ווילסון ושלח אותי לבדיקות נחושת בשתן באיסוף של 24 שעות ובדיקת עיניים לשלילת טבעות קיזר פליישר ושתי הבדיקות יצאו תקינות. בעקבות התוצאות הרופא קבע שיש לי תסמונת גילברט והמצב שלי תקין ואין צורך לשלוח אותי לרופא גסטרו. לפי מה שקראתי תסמונת גילסרט מאופיינת רק בבילירובים בלתי ישיר גבוה ואצלי גם הישיר גבוה כמו כן, גם קיים התירופלזמין הנמוך. השאלה שלי אם באמת אפשר לקבוע לפי הסימנים האלו שמדובר בתמונת גילברט ואין צורך לגשת לרופא גסטרו לבדיקה מעמיקה יותר. תודה תמיר

שלום לכולם שמי תמיר חייל בן 20. בבדיקות דם שגרתיות שעשיתי נמצא שהבילירובין הכולל שלי הוא 3.69 הישיר 0.89 והבלתי ישיר הוא 2.80,אנזימי כבד תקינים. לאחר עוד בירורים נמצא גם שיש לי צירופלזמין נמוך ברמה של 13.7. בעקבות תוצאות אלו חשד הרופא במחלת ווילסון ושלח אותי לבדיקות נחושת בשתן באיסוף של 24 שעות ובדיקת עיניים לשלילת טבעות קיזר פליישר ושתי הבדיקות יצאו תקינות. בעקבות התוצאות הרופא קבע שיש לי תסמונת גילברט והמצב שלי תקין ואין צורך לשלוח אותי לרופא גסטרו. לפי מה שקראתי תסמונת גילסרט מאופיינת רק בבילירובים בלתי ישיר גבוה ואצלי גם הישיר גבוה כמו כן, גם קיים התירופלזמין הנמוך. השאלה שלי אם באמת אפשר לקבוע לפי הסימנים האלו שמדובר בתמונת גילברט ואין צורך לגשת לרופא גסטרו לבדיקה מעמיקה יותר. תודה תמיר.

שלום רב, אני בת 45 סובלת מהיפותירוהידיזם, וילסון, סכרת וסכיזופרניה. מקבלת: יוטירוקס, גלוקומין, קופריפן, פרולול, ויפאקס, ויטמין בי 6, ברזל וריספונד. בדיקות הכולסטרול שלי יוצאות מעל 200 (206 פעם אחרונה) טריגליצרידים בסדר. אייץ' די אל 68 אל די אל 140 . הרופאה רוצה לתת לי כדורים להורדת כולסטרול, אך אני כל פעם מסבירה לה שבגלל הוילסון אסור לי לקחת את הכדורים! (כך רופא מומחה לוילסון אמר). א', האם אני צודקת?? ב' אני בעברי פראמדיקית ואני מודעת להשלכות של אי לקיחת התרופות להורדת כולסטרול או כאלה ואחרות. בתודה מראש, עדי

אני אובחנתי כחולת וילסון לאחר שחתמתי על כרטיס אדי. האם במקרה של מוות מוחי יבצעו השתלות כגון ריאות, לב, קרניות, עור

שלום. בשנתיים האחרונות אני חשה פגיעה נוירולוגית שמתקדמת לאיטה ברגליים: התכווצויות שרירים בלתי רצוניות, אובדן שיווי משקל, כובד רב בהליכה. בבדיקות דם חלבון הצטרופלסמין יצא די נמוך- 11 והנחושת- 40 בינתיים לא בוצע איסוף שתן, ומשום מה הנוירולוג שאליו פניתי אמר לי לקחת תוסף נחושת. אני לא מאובחנת בוילסון, אבל האם ההמלצה שלו הגיונית בהתחשב בממצאים? האם לא יהיה נכון יותר לעשות גם איסוף שתן ולוודא שזה לא וילסון?! האם חוסר נחושת יכול לגרום לפגיעה נוירולוגית??! האם תיתכן תורשה שאני לא אהיה מודעת לה?

היי לכולם, אני ובעלי מתכננים להיכנס להריון. עשיתי את הצ'יפ הגנטי של פרופסור שוחט ונמצאה אצלי מוטציה ATP7B_c.3191A>C שאחראית על מחלת הווילסון. רציתי לשאול 2 שאלות: 1. נבדקו אצלי רק מספר מוטציות של הגן שאחראי למחלה ונמצא שאני נשאית של אחת מהן. מה הסיכוי שאני נשאית של עוד מוטציה באותו הגן? האם הסיכוי גבוה יותר מהימצאות מוטציה בגן אחר כלשהו בגלל שכבר יש פגם בגן הזה? 2. קראתי באינטרנט שמוטציה מספר 1069 היא מאד נפוצה במחלה זו. לא בדקו לי את המוטציה הזו. האם לאור המוטציה שנמצאה אצלי שווה שאני או בעלי נעשה ריצוף של הגן כדי לבדוק גם את המוטציה הזו? תודה רבה רבה!!

אני בן 50. במשך כמה שנים אחרונות עלייה עקבית בערך ALT עד רמה של 102 לפני כחודשיים. גובה 178 משקל 75. AST בגדר הנורמה אם כי בחלק העליון ( 31 בבדיקה אחרונה 39 לפני הדיאטה) התחלתי דיאטה לפי תפריט של דיאטנית שמטרתה להוריד את ערכי השומן בכבד ללא הורדת משקל שאינה נדרשת. במקביל משתמש בתוספי תזונה על בסיס גדילן מצוי. לשמחתי הערך ירד ל 59! האם אני צריך להמשיך במסלול הזה ? כמה אני רחוק מחוף מבטחים בכל מה שקשור לערך ה ALT? שאלה נוספת בבדיקת הדם האחרונה, מה משמעות תוצאה בבדיקת Ceruloplasmin של 18.9? תודה

אני בן 54 בקרוב. במשך כמה שנים אחרונות עלייה עקבית בערך ALT עד רמה של 102 לפני כחודשיים. גובה 178 משקל 75. AST בגדר הנורמה אם כי בחלק העליון ( 31 בבדיקה אחרונה 39 לפני הדיאטה) התחלתי דיאטה לפי תפריט של דיאטנית שמטרתה להוריד את ערכי השומן בכבד ללא הורדת משקל שאינה נדרשת. במקביל משתמש בתוספי תזונה על בסיס גדילן מצוי. לשמחתי הערך ירד ל 59! האם אני צריך להמשיך במסלול הזה ? כמה אני רחוק מחוף מבטחים בכל מה שקשור לערך ה ALT? שאלה נוספת בבדיקת הדם האחרונה, מה משמעות תוצאה בבדיקת Ceruloplasmin של 18.9? תודה