תוצאות חיפוש עבור מיוטוניה-דיסטרופית

שי-לי שלום, היפוטוניה וחולשה יכולות לנבוע ממחלות גנטיות שונות: הפרעות במבנה של השריר או בחילוף החומרים של השריר (מיופטיות), מחלות הגורמות להרס של השריר ( muscular dystrophy), מיוטוניות (myotonic dystrophy), מחלות של העצב (נוירופטיות) או התחלת העצב בחוט השדרה, ומחלות של נקודת המפגש בין העצב לשריר. קודם כל צריך לברר לעומק האם לך יש מחלה ספציפית, או שאת אשה בריאה עם "סתם" היפוטוניה. היה רצוי להשלים את הבירור לפני הכניסה להריון, אך מאחר שאת כבר בשבוע 18 להריון והזמן דוחק, אני ממליצה שתפני דחוף לשני רופאים במקביל, כמה שיותר מהר: לנוירולוג שמתמחה במחלות עצב-שריר, ולגנטיקאי. בברכה

שלום רב, בדרך כלל, בגמילה איטית כל כך לא צפויות בעיות גמילה כפי שתיארת. אם אתה עדיין סובל מתסמינים אלה, יש לבצע בדיקת תפקודי כבד ותפקודי כליות ולהיבדק על ידי הרופא המטפל שנתן המלצות אלה. בברכה, ד"ר ריטה לקר מנהלת יחידת כאב

שלום, אין דרך לאלחש או לבצע תחת הרדמה באיכילוב. הבדקה הוגינלי לרוב לא כואבת. בהצלחה ד"ר יוסי הר-טוב

השאלה חורגת בהרבה מהיקף הפורום. כמוכן עליך לעבור ייעוץ גנטי מסודר. כרגע לא ידוע לי על תרופה חדשה ל MD . מומלץ להתעניין במרפאות הייעודיות לכך (איכילוב, תל השומר, בילינסון וכו)

לאורן שלום רב, הסיכוי להתבססות של ההריון אחרי PGD הינו זהה לזה של הריון רגיל מ-IVF. אין ספק שהבדיקה הגנטית של העוברים הינה פתרון להחדרת העובר הבריא לרחם של רעייתך. בהצלחה ובברכה, פרופ' דב פלדברג טיפולי פוריות לאישה ולגבר בארץ ובחו"ל ** הכנסו לאתר החדש שלנו www.feldbergclinic.co.il ** נייד 050-8481909

יש סיכוי שאצל ילדיך זה לא עבר, או עבר באופן מינימאלי אך גם יש סיכון למשהו פחות טוב. צריך ייעוץ גנטי עם התוצאות במדויק על מנת לקבוע מה הסיכון. בחלק מהמקרים המצב יכול להחמיר בהרבה. פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

שלום, נטלי הכוונה היא - MYOTONIC DYSTROPHY, TYPE 1? בתחום מחלות שריר הייתי ממליץ לפנות לדר' רון דבי או פרופ' מנחם שדה מוולפסון.

אני לא כל כך יודע לתת לך ייעוץ על פעילות גופנית. מציע שתמתין לתוצאות. בכל מקרה אם באמת יש לך את המחלה חשוב שתעבור ייעוץ גנטי לגביך ובני משפחה נוספים. וגם לגבי ילדים בעתיד פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

תקצר היריעה בפורום ולא אוכל לפרט כפי שאת רוצה. עלייך ללמוד להכיר את המחלה שתלווה אותך כל חייך. יש טיפול תרופתי למיוטוניה שניתן אם תסמין זה מגביל. חומר קריאה טוב מאוד ניתן למצוא בקישור הבא: http://ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonic-dystrophy

לגבי המחלה - אני פחות מבין בטיפול בה וכדאי לראות נוירולוג לגבי המניעה - כן - יש אפשרות לבצע הפריית מבחנה ובחירת העוברים התקינים בלבד. כשזה יהיה רלוונטי - צור עמי קשר פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

דיסטרופיה מיוטוניתהנה מחלת נוון שרירים השכיחה ביותר. היא מחלה גנטית עוברת בתורשה . יש שתי צורות (ואולי אף יותר) עקריות הנקראות DM1 DM2 . הביטויהקליני של המחלה הנו מגוון מאד וכולל מיוטוניה( קושי לשחרר שרירי לאחר שהתכווץ ). התפתחות חולשת שרירים בעיקר בשרירים המקורבים לגוו , שרירי צואר, שרירי לעיסה,והפרעות קוגניטיביות ( בעיות למידה , זכרון וכיו"ב) הצורה DM1 היא קלה יותר. יש גם סיבוכים כמו הפרעות בהולכה בלב וקשיינשימה. המחלה יכולה להופיע בכל גיל. ממה שאתה מתאר נראה שמחלתך קלה יחסית מה שכמובן מעודד.

האם הכוונה ל-myotonic dystrophy ? תוכלי לפרט יותר מהי בעיית הבליעה?

מיוטוניה אופיינית למחלת MD -myotonic dystrophy שהיא יותר נפוצה. התורשה שלה מורכבת וחומרת המחלה עשויה לגדול מדור לדור. כך שגם אם שני ההורים בריאים - ייתכן ואחד מהם נושא את הגן ואין לזה ביטוי. זה דווקא סביר יותר במחלה זו. הכי נכון - לבצע בדיקה גנטית ל myotonic dystrophy תחילה (בילינסון או הדסה)

MD היא מחלה הגורמת לחולשת שרירים, פגיעה בעצבים פריפרים ובחלק מהמקרים גם לירידה קוגניטיבית. בטיפול הכימותרפי חייבים להמנע מתרופות הגורמות לנוירופתיה מאחר והסיכוי להחמרה ניכרת של המחלה הוא די גבוה. בגדול גיסתך צריכה להיות במעקב של מרפאה נוירומוסקולרית (אתם מוזמנים להגיע לאיכילוב) ושם ניתן לערוך תיאום טוב עם הטיפולים הכימותרפים. אם אתם צריכים תשובה מהירה תלכו פרטי.

הסיכוי 50% וזה גם עלול להיות יותר חמור בצאצאים (בדרל כלל שמועבר מהאם). ניתן לאבחן זאת בסיסי שלייה בהריון או לבצע אבחון גנטי טרום השרשה (ראה כתבה מימין)

בהחלט לא שכיח. ייתכן שיש דלקת מקומית באיזור.

שלום את חייבת ליצור קשר עם ניורולוג שזה תחום עיסוקו המרכזי. דר דיין

שלום אברהם, האם הכוונה למחלה הנקראת Myotonic Dystrophy ? (מיוטוניק דיסטרופי) אם אכן כן, מדובר במחלה הגורמת לפגיעה נוירולוגית תפקודית, יכולה לגרום לבעיות פוריות, בעיות לב, ולהתקרחות. המחלה מתקדמת בצורה איטית מאד, וכמובן אם המחלה אובחנה, חייב החולה להיות מטופל על ידי מומחה בנושא. התופעה הנוירולוגית השכיחה במחלה זו נקראת מיוטוניה - זה מצב בו החולה מאגרף את כף ידו ומתקשה להרפותה. בברכה, אסתי כץ

עליך לפנות ליועץ גנטי ומומחה פריון לקבל יעוץ מסודר לפני ההריון. אך אני לא בטוח שיש לך סיבה להיות עצובה, כי המדע מתקדם מהר, וכיום ניתן לבצע איבחון טרם השרשה ולהחזיר לרחמך רק עוברים שאינם נושאים את המחלה. ראי: Preimplantation diagnosis for neurofibromatosis. Verlinsky Y, Rechitsky S, Verlinsky O, Chistokhina A, Sharapova T, Masciangelo C, Levy M, Kaplan B, Lederer K, Kuliev A. Reprod Biomed Online. 2002 May-Jun;4(3):218-22. Reproductive Genetics Institute and IVF Illinois, Chicago, USA. [email protected] Preimplantation genetic diagnosis (PGD) has recently been performed for inherited cancer predisposition determined by p53 tumour suppressor gene mutations, suggesting the usefulness of PGD for late onset disorders with genetic predisposition, including those caused by the germline mutations of other tumour suppressor genes. Here PGD was performed for two couples, one at risk for producing a child with maternally derived neurofibromatosis type I (NF1), and the other with paternally derived neurofibromatosis type II (NF2). The procedure involved a standard IVF protocol, combined with testing of oocytes or embryos prior to their transfer back to the patients. Maternal mutation Trp-->Ter (TGG-->TGA) in exon 29 of the NF1 gene was tested by sequential PCR analysis of the first and second polar bodies, and paternal L141P mutation in exon 4 of the NF2 gene by embryo biopsy at the cleavage stage. In both cases, multiplex nested PCR was applied, involving NF1 and NF2 mutation analysis simultaneously with the 3 and 2 linked markers, respectively. Of 57 oocytes tested in four PGD cycles for NF1 mutation, 26 mutation-free oocytes were detected, from which eight were preselected for transfer, two in each cycle. These produced two clinical pregnancies, one confirmed to be mutation free by chorionic villus sampling but ending in a stillbirth, and the other still ongoing. Of 18 embryos analysed in a cycle performed for NF2 mutation, eight mutation-free embryos were detected, three of which were transferred back to the patient, resulting in a singleton pregnancy and the birth of a mutation-free child. This suggests that PGD is a useful approach for avoiding the birth of children with inherited cancer predisposition, determined by NF1 and NF2 gene mutations. Preimplantation genetic diagnosis for single gene disorders: experience with five single gene disorders. Prenat Diagn. 2002 Jun;22(6):525-33. Harper JC, Wells D, Piyamongkol W, Abou-Sleiman P, Apessos A, Ioulianos A, Davis M, Doshi A, Serhal P, Ranieri M, Rodeck C, Delhanty JD. Department of Obstetrics and Gynaecology, University College London, London, UK. [email protected] We report our experience of 14 preimplantation genetic diagnosis (PGD) cycles in eight couples carrying five different single gene disorders, during the last 18 months. Diagnoses were performed for myotonic dystrophy (DM), cystic fibrosis (CF) [Delta F508 and exon 4 (621+1 G>T)], fragile X and CF simultaneously, and two disorders for which PGD had not been previously attempted, namely neurofibromatosis type 2 (NF2) and Crouzon syndrome. Diagnoses for single gene disorders were carried out on ideally two blastomeres biopsied from Day 3 embryos. A highly polymorphic marker was included in each diagnosis to control against contamination. For the dominant disorders, where possible, linked polymorphisms provided an additional means of determining the genotype of the embryo hence reducing the risk of misdiagnosis due to allele dropout (ADO). Multiplex fluorescent polymerase chain reaction (F-PCR) was used in all cases, followed by fragment analysis and/or single-stranded conformation polymorphism (SSCP) for genotyping. Embryo transfer was performed in 13 cycles resulting in one biochemical pregnancy for CF, three normal deliveries (a twin and a singleton) and one early miscarriage for DM and a singleton for Crouzon syndrome. In each case the untransferred embryos were used to confirm the diagnoses performed on the biopsied cells. The results were concordant in all cases. The inclusion of a polymorphic marker allowed the detection of extraneous DNA contamination in two cells from one case. Knowing the genotype of the contaminating DNA allowed its origin to be traced. All five pregnancies were obtained from embryos in which two blastomeres were biopsied for the diagnosis. Our data demonstrate the successful strategy of using multiplex PCR to simultaneously amplify the mutation site and a polymorphic locus, fluorescent PCR technology to achieve greater sensitivity, and two-cell biopsy to increase the efficiency and success of diagnoses. First application of preimplantation genetic diagnosis to neurofibromatosis type 2 (NF2). Prenat Diagn. 2002 Jun;22(6):519-24. Abou-Sleiman PM, Apessos A, Harper JC, Serhal P, Winston RM, Delhanty JD. UCL Centre for Preimplantation Genetic Diagnosis, Department of Obstetrics and Gynaecology, University College London, 86-96 Chenies Mews, London WC1E 6HX, UK. [email protected] Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a dominantly inherited cancer predisposition syndrome that is caused bymutations in the NF2 gene. We report here the first clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) forNF2. A protocol was developed to simultaneously amplify the mutation and a single nucleotide polymorphism (SNP) located within the gene. The mutation and polymorphism were analysed by simultaneous fluorescent single-strand conformation polymorphism (SSCP) on an automated DNA sequencer. The mutation, carried by the male partner, was a single base pair substitution affecting a splice site in intron 4 of the gene. The female partner was infertile due to polycystic ovary syndrome and would require IVF to conceive. The couple was found to be informative at a linked intragenic SNP situated in the 5' untranslated region of the gene. The SNP was included in the assay to reduce the risk of misdiagnosis due to allele dropout (ADO). The couple underwent three cycles of treatment during which a total of 43 blastomeres were biopsied from 31 embryos. Amplification at both loci was obtained in 35 cells (81%). A total of five embryos were transferred, two in the first cycle, two in the second and one in the third. No pregnancy ensued. The results of the diagnoses indicated that, in this couple, the inheritance of the mutation may be non-Mendelian. Out of a total of 32 embryos tested only four were found not to carry the mutation. The reasons for this apparent skew remain unknown.

נתן שלום, בעיקרון כל פגימה רפואית העומדת בקריטריונים של נכות כללית מוכרת. חולשת השרירים שהזכרת מוכרת במפורש בתקנות המל"ל.