תוצאות חיפוש עבור hemifacial microsomia

היי דוקטור אובחנתי עם תסמונת שנקראת hemifacial microsomia אמרו לי שמי שיש לו את זה יכולות להיות לו בעיות בלב/ מומים וכדומה. עשיתי אקו לב בדיקות דם וצילום חזה ולא מצאו לי שום בעיה לבבית. האם יכולה להיות בעיה שמוסתרת או שהבדיקות האלו מספיקות כדי לדעת?

בני נולד פג בחודש שביעי ואובחן כסובל ממיקרוטיה, רטרוגנטיה ועיניים נוטות למטה. כעת , שמתי לב שעיניו הולכות ומתיישרות וכן יש לו סנטר רגיל ולא שקוע, האם לא נחפזו הרופאים לקבוע את האבחנהלתסמונת? יש לציין שיש לו מיקרוטיה רק באוזן אחת.

שלום דר.דרור אני ובעלי מעט נואשים והיינו שמחים אילו יכולת לעזור לנו ולו במידע. יש לנו ילדה בת 11 שאובחנה בעודה תינוקת כסובלת מ סינדרום שנקרא "CATS EYE SYNDRUM" - אבחנה זו ניתנה במכון הגנטי של סורוקה על ידי פרופ. רבקה כרמי. לילדה אסימטריה בלסת, חסימה גרמית של תעלת השמע באוזן אחת, היא נולדה עם תוספות עור באזניים שהוסרו בניתוח בגיל שנה יחד עם ניתוח לסילוק פיסטולה בפנים. הסימן הבולט ביותר הוא קולובומה בעין שמאל . בקריוטיפ שלה הבחינו כי יש בעיה עם כרומוזום 22 שמלבד שני העותקים התקינים מופיעים עוד שני מקטעים נוספים של כרומוזום 22 ששוכפלו משום מה. הילדה היום בת 11 התחלנו בירורים לטיפול בבעית האסימטריה בפנים ובעיות אורתודנטיות שנוצרו בעקבות האסימטריה של עצמות הפנים. לא שמענו על "היחידה למומים מולדים בפנים" ברמב"ם אבל ביקרנו בהדסה בבית הספר לרפואת שיניים ואצל פרופ. קלדרון מפה ולסת בבלינסון. פרופ. קלדרון טוען שנראה לו שהילדה סובלת מ .Hemifacial Microsomia. כמו שראיתי שעניתלמישהו בפורום שלך לא משנה איך קוראים לסינדרום צריך לטפל בו. שני הרופאים טענו וכתבו כי יש צורך בטיפול משולב כירורגי ואורטודנטי. קופת החולים מכבי טוענת שאת החלק של האורטודנטיה אנו צריכים לממן מכספינו. האם יש לך הצעה מה עלינו לעשות קודם? האם יש לך ניסיון עם מקרים כאלה? תודה לאה

שלום, לפני 10 ימים נולדו לנו תאומים (בן-בת). הבן נולד עם עיוות באוזן ובלסת אי -סמטריות(אבחון גנטיקאי) שהמליץ לעבור -אקו לב, אולטראסאונד כליות,כיס שתן, ועמוד שידרה- נמצאו תקינים.(בגלל חשד לתסמונת גולדהנר). לאחר התוצאות התקווה שזה רק סמן חיצוני ויזואלי . האם ניתן לטפל ברך הנולד כבר מגיל זה? מה עלינו לעשות? תודות מראש.

שלום, אפתח בדו"ח הרפואי שליווה את צאתי מביה"ח (כחודש לאחר שנולדתי). "האבחנות: Segmental membrane of rt. Meatus acusticus externus Macroglossia Bechwith Wiclerman syndrome susp. Multiple stigmata נולד ב- X/X/73 במשקל 3.070 ק"ג לאחר הריון ולידה תקינים. בבדיקה – אווזן ימין: תנוך אוזן ימין עליון מפוצל כלפי מטה עם ממברנה ע"פ הפתח החיצוני של תעלת האוזן. לשון גדולה נוטה מעט כלפי חוץ. מיקרואוטיה בצד ימין. פנים מוזרות. עקב החשד הקליני לתסמונת ע"ש Bechwith wiclerman בוצעה בדיקת סוכר בדם שהיתה 15. טופל במי גלוקוזה 10 אחוז עם עליה הדרגתית של הסוכר בדם ל-90. שאר בדיקות הביוכימיה בדם, תקינות. I.d.h 700, c.p.k. 3.5, p.b.i 9.5, t3-51. ב- X/X/73 (כחודש לאחר הלידה) בוצע ע"י רופא א.א.ג. בחדר ניתוח פתיחת הממברנה ע"פ פתח האוזן הימנית והזרקת חומר ניגוד שהדגים פתח צר מהרגיל. נשלח לביתו במצב כללי טוב עם הזמנה לביקורת למרפאתנו בעוד כחודש ימים." שלום! אני לא יודע מה ניתן להבין מהכתוב לעייל. אז, בקיצור, מדובר על חוסר סימטריה בפנים המתבטא אפילו בצמיחת שיער דלילה יותר (אם-כי לא באופן קיצוני) בצד הפחות מפותח, בד-בבד עם - אני לא יודע איך לקרוא לזה, אבל אין לי ממש "אוזן" בצד ימין - ז"א, האוזן הפנימית קיימת אבל האוזן החיצונית היא סתם חתיכה של רקמות שקצת מזכירה אוזן. אין בה (באוזן) תעלת שמע וברור שאני לא שומע בה. בגיל 12 עברתי ניתוח פלסטי באוזן, והרי הדו"ח הרפואי: "אושפז במחלקתנו עקב דפורמציה של אפרכסת ימנית מלידה. קיימת דפורמציה של הפנים - שרירים באותו צד אטרופיים. בבדיקה - אף: רירית כחולה לבנה. פה: ב.מ.פ. אוזן שמאלית צרומן. ימנית: אפרכסת חוסר אנטיהליקס, תעלה סגורה. צוואר: אין למשש קשרי למפה. נותח בתאריך XXX בהרדמה כללית. מהלך לאחר הניתוח היה תקין. משוחרר במצב טוב לביקורת בעוד שבועיים במרפאתנו." טוב, אז לפני יומיים נברתי קצת באינטרנט ומצאתי, להפתעתי, שיש לתופעה זו אח ורע וגם ש??ם (בכותר). קצת על עצמי: זה לא פורום תמיכה, אז אתמקד יותר בעניינים טכנים - העיוות הזה לא ממש מורגש במבט ראשון (אם כי יש אנשים עם טביעת עין חדה ומהירה שאני רואה על המבט שלהם...) אבל רואים שמשהו לא ממש מסתדר.... רווק - מנהל מסלול חיים רגיל (למעט ה"מיסים" שאני משלם ב"מעברים", שהם קצת גבוהים מהרגיל ): צבא, עבודה בהיי-טק (וכשווה בין שווים - גם פיטורין), נסיעות לחו"ל (מטעם ושלא מטעם) ומחכה להמשך... למעט הניתוח הקוסמטי שעברתי בגיל 12, שכמעט ולא שינה כלום בצורת האוזן, לא עברתי שום ניתוח נוסף. מה שרציתי לשאול זה - מה זאת התופעה הזאת? למה זה קורה? האם כיום, בעידן ה"אולטרא סאונד" ניתן לגלות זאת עוד בהריון ו"למזער נזקים"? יכול להיות שזה תורשתי (כל האחים והאחיות שלי - חמישה לפני ועוד אחד אחרי - נורמליים לחלוטין)? האם, כיום, התופעה יותר מוכרת, בארץ? מה לגבי תיקון המצב בגילי המתקדם (30)? תודה מראש!