תוצאות חיפוש עבור טריזומיה-13

שלום פרופ' זיידמן, בת 39, ללא ילדים. רזרבה שחלתית נמוכה, בעיות זרע וטרנסלוקציה אצל בעלי. נקלטתי להריון בטיפול הראשון אבל נאלצתי להפיל בשבוע 14 בגלל טריזומיה 13. מאז עברתי עוד 3 שאיבות וכל שאיבה כמות הביציות יורדת. בשאיבה האחרונה היו 3 זקיקים ללא ביציות. מה זה אומר? למה הגוף שלי הפסיק להגיב?

פרופ' ירון שלום רב, אני בת 39 אם לתאומים בני 4 בריאים כרגע בהריון בשבוע 15 לאחר הפריה (מיקרו מניפולציה). בדיקת שקיפות עורפית וסקירה מוקדמת נמצאו תקינות. טרם ביצעתי את בדיקת חלבון עוברי. הבנתי כי בדיקת הדם יעילה בגילוי תסמונת דאון, טריזומיה 13 ו- 18. אילו תסמונות בדיקת דם אינה מגלה ומה סבירותם? תודה מראש על תשובתך, לילה

שלום לרופאים הנהדרים שטיפלו בי בעבר.. לאחר הפסקת הריון עקב תוצאות טריזומיה 13 בבדיקת סיסי שליה- האם בהריון הבא כדאי לבצע סיסי שליה מוקדם ככל הניתן? האם יש חשיבות לביצוע שקיפות עורפית לפני או אחרי סיסי השליה? אני מבינה מהיעוץ הגנטי שהאופציה הנוספת היא לבצע שקיפות ובמידה ותקינה לבצע מי שפיר, אך לא חושבת שאוכל להכיל את חוסר הידיעה והזמן. אשמח לדעתכם. תודה רבה

שלום דר זיידמן, בת 40, מטופלת IVF ו PGD בגלל היית זרע וטרנסלוקציה אצל בעלי, אצלי רזרבה נמוכה. נכנסתי להריון בטיפול הראשון אבל נאלצתי לעבור הפלה בשבוע 14 בגלל טריזומיה 13. מטז עשיתי 8 שאיבות (בשנה) ללא עוברים תקינים. הטיפול האחרון נמשך יותר מהצפוי, הזרקתי הורמונים במשך 14 ימים וביום ה 14 ה LH עלה ל 22 ופרוגסטרון ל 4. לקחתי 2 צטרו שכן הורידו את הערכים אבל הביציות לא היו תקינות ולא היו הפריות. 10 ימים לאחר מכן קיבלתי ווסת וכשבוע לאחר מכן התחלתי שוב להזריק הורמונים במשך 8 ימים, לצערי הרופא לא שלח אותי למעקב ולא נתן לי צטרוטייד וכעבור 8 ימים ה LH היה 25 והתבקשתי להפסיק את הטיפול. האם יש לך הסבר לעלייה כזו של ההורמונים או שזה פשוט פספוס של הרופא? תודה

שלום פרופ', בת 39, לפני 7 חודשים עברתי הפלה בשבוע 14 בגלל טריזומיה 13, ההריון היה מטיפול IVF ראשון בגלל בעיות זרע. אחרי ההפלה הבנו שיש בעיה כרומוזומלית והתחלנו PGD. לפני 6 ימים עשיתי החזרה ראשונה של עובר בלסטו מוקפא על בסיס אוסטרופם, אתמול התחילו לי כאבי מחזור חזקים והיה לי גם חום ועכשיו יש לי כאבי מחזור תמידיים. אני לוקחת אסטרופם 3 פעמים ביום, קרינום פעמיים ו- 50 מל פרונטוגסט כל יומיים. בהריון הקודם לא הרגשתי כאבים כאלו והיו לי סימנים אחרים כמו כאבים בחזה שעכשיו אין. האם זה מעיד על אי הצלחה? אמרו לי לעשות ביטא 12 ימים לאחר ההחזרה האם ניתן לעשות גם כעבור 10 ימים? תודה מראש

היי בת 38 הריון שני צרפתי תוצאות בדיקות חלבון עוברי + תוצאות בדיקת nipt נראה שבדיקת ה nipt תקינה אך חלבון עוברי איננו תקין.. יש לי 2 שאלות: 1. איזו מהבדיקות אמינה יותר? 2. האם יש צורך לבצע דיקור מיי שפיר? להלן תוצאות החלבון העוברי    הערות ערכי הנורמה MoM ערך גיל הריון לצורך החישוב הבדיקה   עד 3 מ"מ 1.20 MoM    1.3  mm 12W+1d שקיפות עורפית )TN(   0.15MoM מעל 0.43 MoM 798.0  mU/L 12W+2d   PAPP-A   0.98 MoM   33.5  ng/mL   Free hCGβ   0.20MoM-2.00MoM 0.59 MoM   21.3  ng/mL 18W+1d חלבון עוברי )PFA(    0.15MoM-3.00MoM 1.21 MoM   20.9  U/mL גונדוטרופין שלייתי )GCH(    0.15MoM מעל 1.00 MoM    1.3  ng/mL )3Eu(  אסטריול     תסמונת דאון  * הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גילך בלבד:   1:200 * הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות:   1:290טריזומיה18   הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות:  1:94000     הערות היועץ הגנטי:  סיכון מוגבר לתסמונת דאון . יש לציין שביצעתי בדיקת nipt ואלו התוצאות אנו שמחים לבשר לך כי לא זוהתה הפרעה כרומוזומלית מספרית בכרומוזומים 21, 18, 13, X  או Y,  במידה והתקבלה בקשה לכך – נבדקו גם עודפים בכל הכרומוזומים וחסרים תת-מיקרוסקופיים   גם בתסמונות אלו לא נמצאו הפרעות    כוזב חיובי סגוליות כוזב שלילי רגישות הפרעה  0.2% 99.8% 0.1%> 99.9%< טריזומיה 21  0.4% 99.6% 2.6% 97.4% טריזומיה 18  0.1%> 99.9%< 12.5% 87.5% טריזומיה 13  1% 99.0% 5% 95.0% מונוזומיה X אין עדין מספיק מידע  הפרעות אחרות בכרומוזומי המין  אין עדין מספיק מידע  הפרעות בכרומוזומים אחרים וחסרים תת-מיקרוסקופיים   15q11.2, 5p15.2, 22q11.2, 1p36, 4p16.3   תודה מראש

היי בת 38 הריון שני צרפתי תוצאות בדיקות חלבון עוברי + תוצאות בדיקת nipt נראה שבדיקת ה nipt תקינה אך חלבון עוברי איננו תקין.. יש לי 2 שאלות: 1. איזו מהבדיקות אמינה יותר? 2. האם יש צורך לבצע דיקור מיי שפיר? להלן תוצאות החלבון העוברי    הערות ערכי הנורמה MoM ערך גיל הריון לצורך החישוב הבדיקה   עד 3 מ"מ 1.20 MoM    1.3  mm 12W+1d שקיפות עורפית )TN(   0.15MoM מעל 0.43 MoM 798.0  mU/L 12W+2d   PAPP-A   0.98 MoM   33.5  ng/mL   Free hCGβ   0.20MoM-2.00MoM 0.59 MoM   21.3  ng/mL 18W+1d חלבון עוברי )PFA(    0.15MoM-3.00MoM 1.21 MoM   20.9  U/mL גונדוטרופין שלייתי )GCH(    0.15MoM מעל 1.00 MoM    1.3  ng/mL )3Eu(  אסטריול     תסמונת דאון  * הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גילך בלבד:   1:200 * הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות:   1:290טריזומיה18   הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות:  1:94000     הערות היועץ הגנטי:  סיכון מוגבר לתסמונת דאון . יש לציין שביצעתי בדיקת nipt ואלו התוצאות אנו שמחים לבשר לך כי לא זוהתה הפרעה כרומוזומלית מספרית בכרומוזומים 21, 18, 13, X  או Y,  במידה והתקבלה בקשה לכך – נבדקו גם עודפים בכל הכרומוזומים וחסרים תת-מיקרוסקופיים   גם בתסמונות אלו לא נמצאו הפרעות    כוזב חיובי סגוליות כוזב שלילי רגישות הפרעה  0.2% 99.8% 0.1%> 99.9%< טריזומיה 21  0.4% 99.6% 2.6% 97.4% טריזומיה 18  0.1%> 99.9%< 12.5% 87.5% טריזומיה 13  1% 99.0% 5% 95.0% מונוזומיה X אין עדין מספיק מידע  הפרעות אחרות בכרומוזומי המין  אין עדין מספיק מידע  הפרעות בכרומוזומים אחרים וחסרים תת-מיקרוסקופיים   15q11.2, 5p15.2, 22q11.2, 1p36, 4p16.3   תודה מראש

שלום, אני בת 31, הריון ראשון, ivf. בשקיפות עורפית nt: 1.3. הסיכון לטריזומיה 13 לפי גיל: 1:3991 הסיכון לטריזומיה 13 לפי גיל ובדיקת אולטרסאונד שקיפות עורפית ( ללא שקלול תוצאות בדיקות דם): 1:295. האם תקין? האם תוצאות בדיקות הדם יכולות לשנות את הסטטיסטיקה? אציין שטריזומיה 21 וטריזומיה 18 יצאו תוצאות טובות.

שלום, אני בהריון עם תאומות לא זהות (שבוע 13), ומתגוררת בחו"ל. במקום שקיפות עורפית+בדיקת סקר שנהוג לעשות בארץ, פה מקובל לעשות שקיפות עורפית וניפט. עשינו את שתי הבדיקות ושתיהן יצאו תקינות, אך אין תשובה של אחוז סיכון כמו בבדיקה בישראל, אלא רק "טריזומיה 13, 18, 21 - נורמלי (אין סיכון מיוחד לטריזומיה)". השקיפות הייתה 1.5 מ"מ. אני יודעת שבדיקת ניפט נחשבת ליותר מדוייקת מבדיקת סקר, אך האם היא כוללת בתוכה את מה שנבדק בבדיקת סקר רגילה? מכיוון שמדובר בהריון תאומים הבדיקה נחשבת לפחות מדוייקת - האם במקרה כזה כדאי לשקול בכל זאת בדיקת מי שפיר, למרות שאין תוצאות מחשידות? והאם יש הערכה מספרית של הסיכון ללדת ילד עם תסמונת גנטית חמורה לאחר שתוצאות הניפט יצאו שליליות?

שלום, אני בהריון עם תאומות לא זהות (שבוע 13), ומתגוררת בחו"ל. במקום שקיפות עורפית+בדיקת סקר שנהוג לעשות בארץ, פה מקובל לעשות שקיפות עורפית וניפט. עשינו את שתי הבדיקות ושתיהן יצאו תקינות, אך אין תשובה של אחוז סיכון כמו בבדיקה בישראל, אלא רק "טריזומיה 13, 18, 21 - נורמלי (אין סיכון מיוחד לטריזומיה)". השקיפות הייתה 1.5 מ"מ. אני יודעת שבדיקת ניפט נחשבת ליותר מדוייקת מבדיקת סקר, אך האם היא כוללת בתוכה את מה שנבדק בבדיקת סקר רגילה? מכיוון שמדובר בהריון תאומים הבדיקה נחשבת לפחות מדוייקת - האם במקרה כזה כדאי לשקול בכל זאת בדיקת מי שפיר, למרות שאין תוצאות מחשידות? והאם יש הערכה מספרית של הסיכון ללדת ילד עם תסמונת גנטית חמורה לאחר שתוצאות הניפט יצאו שליליות?

שלום רב, בת 39, 4 חודשים לאחר גרידה בשבוע 14 בגלל טריזומיה 13. הריון הושג בטיפול IVF ראשון. טיפול בגלל בעיה קשה בזרע ורזרבה שחלתית נמוכה FSH 13.1. בנוסף להכל לאחר בדיקות עלינו לעבור PGD בגלל טרנסלוקציה אצל בעלי. התחלתי טיפול עם פרימולוט נור, לפני 6 ימים קיבלתי וסת והתחלתי דקפפטיל ואחכ פרגובריס 300, במעקב היום נמצא רק זקיק אחד בגודל 11, E2-376.5. האם זה אומר שהרזרבה השחלתית שלי ירדה עוד? בטיפול הראשון שבו גם הושג הריון, נשאבו 9 ביציות הפרוטוקול היה מונופור 300. איך כעבור חצי שנה המצב התדרדר? תודה

שלום, עברתי בדיקת שקיפות עורפית לפני יומיים. מעט מודאגת משני ממצאים: 1. דופק העובר בבדיקה היה 188, ואני מבינה שהטווח הוא עד 160. 2. הסיכוי לטריזומיה 13 לאחר הבדיקה הוא 1 ל-1050 (במקום 1 ל-3767 לפי קבוצת הגיל שלי, בת 31). מה יכולה להיות הסיבה לסיכון המוגבר? וגם, האם יש סיבה לדאגה מהדופק הגבוה? אשמח מאוד לדעת המומחים, תודה רבה!

שלום, בת 39, התחלנו ivf בגלל רזרבה שחלתית נמוכה (FSH 13.1) ובעיות בזרע (כמות, איכות ותנועה). טיפול ראשון שאיבה של 9 ביציות, 2 עוברים הופרו והוחזרו, נקלט 1. בשבוע 14 נאלצתי לעבור גרידה בגלל טריזומיה 13. אני חודשיים וחצי לאחר ההפלה, בוסת השניה לאחר ההפלה התחלתי פרי וחוט נור ועברתי הסטרוסקופיה ונמצא פוליפ, הרופא המטפל ביקש להסיר. הסרתי את הפוליפ ולאחר מכן התחלתי מעקב אולטראסאונד ודם. במעקב נמצאה ציסטה גדולה בכל שחלה ואין זקיקים קטנים בכלל. הפסקתי פרימולוט וביום השני למחזור תוצאות דם LH 1.7, E2-158, progesterone-1.7 , הרופא הנחה לחזור לפרימולוט ולבצע שוב מעקב בעוד 5 ימים. האם התוצאות מעידות על כך שאין לי ביציות? יתכן שהן נגמרו ככ מהר? בנוסף מזה שבוע אני מתעוררת ספוגה מים כל בוקר, יש קשר?

שלום, מטופלת פוריות בגלל בעיה בזרע ורזרבה שחלתית נמוכה. טפול ראשון נקלטתי להריון, הפלה בשבוע 14 בגלל טריזומיה 13. אני חודשיים וחצי אחרי הפלה, היה לי פוליפ ברחם שהוסר השבוע בהיסטרוסקופיה ניתוחית. התחלתי מעקב זקיקים ונמצאה ציסטה בכל שחלה, אין זקיקים בכלל. הרופא שלי אמר לי לחזור לקחת פרימולוט נור עד יום שלישי. למה אין זקיקים? האם זכה אומר שאין לי ביציות?

עובר (נקבה) עם אבחון של Holoprosencephaly - lobar בסקירה מכוונת מח נשלל טריזומיה 13, 18, 21, וכרומוזומי מין. (בבדיקה מהירה. דיקור מי שפיר עוד לא הגיע) שבוע 32, תוצאות MRI: הרחבה ניכרת של מערכת החדרים ללא מחיצה בין חדרית עם רקמת מח דקה בהיקף. אין שלמות של הרקמה המוחית עם חסר של האונות הפרונטאליות. עקב החסר לא ניתן לשלול גם סכיזנצפליה. אך גם אוטמים בטריטוריה של ה-ACA אפשריים באבחנה מבדלת. לא מודגם קורפוס קאלוסום. מודגם פלקס. מודגמים טלמי ללא איחוי שלהם. מודגמת הרחבה ניכרת של הגומה האחורית עם גזע מח וצרבלום דיסגנטים, לא מודגם ורמיס. באבחנה מבדלת: Dandy walker, הידרוצפלוס קיצוני אשר מטשטש את כל המרקרים האנטומיים הרגילים מלווה בשינויים איסכמיים. השאלה: במה מתבטאת הפגיעה? מהם סיכויי ההשרדות? לכמה זמן?

שלום רב, בשבוע 13 בעקבות בדיקת סיסי שיליה התברר כי לעובר יש טריזומיה 13 ובנוסף טרנסלוקציה בין כרומוזום 13 ל 14, מקרה פרטי של טריזומיה 13.יש לנו 3 ילדים בריאים.במידה ואני או בעלי נשאים של טרנסלוקציה זו, האם יתכן שגם אחד מילדינו הבריאים נשאים גם? כיצד הדבר יכול להשפיע על הריונות הבאים ופרט על טריזומיות מסוג אחר כמו 18 ו 21?

פרופ' יובל שלום, אני בת 40, אמא ל-3 בנים מתוקים, בהריון שבוע 10. אנחנו גרים בניגריה ואני אמורה להגיע לארץ לסקירה מוקדמת ומי שפיר. מפאת גילי אנחנו רוצים לעשות מי שפיר, מאותה סיבה של גיל אנחנו גם חוששים ורוצים להתייעץ לגבי בדיקת הדם. הבנו שבדיקת הדם מהימנה אך האם היא מספקת?? אני חוששת ממי שפיר וגם חוששת לא לעשות, מה לעשות???

פרופ' יובל שלום, אני בת 40, אמא ל-3 בנים מתוקים, בהריון שבוע 10. אנחנו גרים בניגריה ואני אמורה להגיע לארץ לסקירה מוקדמת ומי שפיר. מפאת גילי אנחנו רוצים לעשות מי שפיר, מאותה סיבה של גיל אנחנו גם חוששים ורוצים להתייעץ לגבי בדיקת הדם. הבנו שבדיקת הדם מהימנה אך האם היא מספקת?? אני חוששת ממי שפיר וגם חוששת לא לעשות, מה לעשות???

שלום פרופ ירון, אני בת 42 עם ילד בריא ומקסים. בעבר היו לי שתי הפלות קודמות (באחת התגלתה טריזומיה 13). כעת בהריון שבוע 16. בסקירת מערכות מוקדמת התגלה עורק טבורי 1 בלבד + וריד. הומלץ על יעוץ גנטי, אקו לב עובר וסקירה מאוחרת קפדנית. בשלב זה לקראת בדיקת מי שפיר. האם יש צורך ביעוץ גנטי בשלב זה? שכולל מה למעשה? חשוב לציין כי בעבר ערכנו אני ובן זוגי בדיקות קריוטיפ אישיות שיצאו תקינות. והאם היית ממליץ על עריכת בדיקת ה"ציפ גנטי" המקיפה יותר ממי השפיר (לא יודעת מה המונח הרפואי המדוייק) מעבר לבדיקות הרגילות שנבדקות ממי השפיר? ומה עוד ניתן לעשות מהאספקט הגנטי??? תודה על התייחסותך ועזרתך,

פרופ' ירון שלום רב, אני בת 39 אם לתאומים בני 4 בריאים כרגע בהריון בשבוע 15 לאחר הפריה (מיקרו מניפולציה). בדיקת שקיפות עורפית וסקירה מוקדמת נמצאו תקינות. טרם ביצעתי את בדיקת חלבון עוברי. הבנתי כי בדיקת הדם יעילה בגילוי תסמונת דאון, טריזומיה 13 ו- 18. אילו תסמונות בדיקת דם אינה מגלה ומה סבירותם? תודה מראש על תשובתך, לילה

יובל בוקר טוב, PAPP - 1.10ml 0.97MoM Free B hcg - 33.43ml 0.94MoM NT-2 מ"מ CRL 44.3 מ"מ גיל ההיריון לפי א.ס זהה לגיל החזרת העוברים(IVF) וגילי 35 סיכון לפי הגיל 1:340ברור לי שהוא בלבד לא מאוד תקין אך בשקלול הבדיקות עלה ל 1:150. שאלותיי הן: 1. אני חוששת לעשות בדיקת מי שפיר, בגלל הסיכון להפלה, אני מחכה להיריון הזה 3 שנים.. שמעתי על בדיקת הדם שבודקת DNA של העובר בדמי, האם תוצאות הסקר נותנות סטטיסטיקה לתסמונת דאון בלבד, שהרי הבדיקה נותנת מענה כמעט מוחלט לכך, יש לך תובנה בנושא? 2. קבעתי תור לסקירה מוקדמת, האם יש צורך בסקירה מורחבת ומהי בדיקת זרימות וכיצד תורמת? 3.האם רמת החלבון בבדיקה יכולה להיות מושפעת מפרוגסטרון ? אני מאוד חוששת, תודה על התיחסותך לימור

שלום, שמעתי שיש בדיקת דם חדשה שמחליפה את בדיקת מי שפיר. מה הבדיקה בודקת? האם אפשר לגלות בבדיקה נשאות לאיקס שביר?(אני נשאית של איקס שביר) תודה

שלום. ביולי השנה עברתי הפלה בשבוע 17, מסתבר שלעובר היה טריזומיה 13. אני ובעלי עברנו בדיקת קריוטיפ וצריכים לקבל את התשובות בקרוב. רציתי לדעת במידה וקיים טרנסלוקציה האם כדאי לנסות להיכנס להריון באופן טבעי ולקוות לטוב וכמובן לעשות מי שפיר או שהסיכויי יהיה גבוה שהעובר הבא יהיה חולה וכדאי לעשות pgd? במידה והתוצאות שלנו יהיו תקינות האם קיים סיכויי שבהריון הבא זה יחזור על עצמו? תודה רבה.

שלום, ביולי השנה עברתי הפלה בעקבות מומים שהתגלו בעובר בשבוע 17, כיום אני יודעים שלעובר היה טריזומיה 13 ואני ובעלי עברנו בדיקת קריוטיפ. אנו צריכים לקבל את התשובות בקרוב. רציתי לדעת במידה ואחד מאיתנו נשא הגן, זאת אומרת שקיימת טרנסלוקציה אז מה קורה לגבי ההריונות העתידיים שלנו? האם כדאי לנסות באופן טבעי ולקוות לטוב או שמומלץ הפרייה pgd ? אשמח לתשובה ותודה רבה.