תוצאות חיפוש עבור מחלת-קנוואן

ממליצה שכל בן זוג עתידי להורות יבדק. אם הוא לא אשכנזי, יהיה צורך בריצוף מלא של הגן אצלו, ולא להסתפק בבדיקות המוטציות השכיחות (האשכנזיות). בהצלחה

מציעה להודיע בכל מקרה. גם אם היא בהריון מתקדם. יתכן ואחיך לא נשא. אבל אם במקרה כן, ובמקרה גיסתך גם (זה נדיר מאוד בבוכרים) הם בסיכון לילד עם מחלה קשה וחשוכת מרפא. עדיף לדעת ולאפשר להם את היכולת להחליט האם לבדוק או לא

נועם קנון שלום באופן אישי לא נתקלתי במוצר שכזה. ממליצה לך לברר בחנות טבע או בכל חנות בה נמכרים תוספי תזונה. בברכה ובהצלחה אביטל

כדאי לפנות ליעוץ גנטי מסודר בהתאם למוצא של שניכם.

לפחות בדיקת SMA יש להשלים. מציע שתפני למכון גנטי לקבל מידע על בדיקות אפשריות נוספות

סתם השתרבב

הטוב ביותר הוא לקבל המלצה מהמעבדה המבצעת. בכל אופן מומלץ לכם לפחות לבצע, X שביר, SMA, ציסטיק פיברוזיס, קנוון, דיסאוטונומיה, טיי זקס. יש עוד כ- 10 בהדיקות שיכולות להתאים לבני זוג שכל אחד מהם ממוצא אשכנזי חלקי - אלה מבחינת אופציונלי .

זה כל מה שניתן לבצע כבדיקת סקר באשכנזים : X-שביר, ניוון שרירים מסוג SMA, קנוון, ציסטיק פיברוזיס, טאי זקס, דיסאוטונומיה משפחתית, חסר אלפא 1 אנטיטריפסין, בלום , אנמיה פנקוני C, נימן פיק, מוקוליפידוזיס 4 (ML4), אגירת גליקוגן GSD1, תסמונת USHER, MSUD , נמלין מיופטיה, מחלת גושה, חירשות לא תסמונתית (קונקסין 26 ו- 30)

בהחלט כדאי לבצע השלמה לבדיקות. יש כאלה שמאד מומלצות כמו דיסאוטונומיה משפחתית, קנוון ו- SMA שלא עשיתם. כדאיגם שבעלך ייבדק שוב ל- CF. בכל מקרה פנו למכון גנטי כדי לקבל רשימת המלצות מדויקת

מרבית הבדיקות שביצעת רלוונטיות גם עכשיו. כמובן שיש בדיקות נוספות שלא ציינת שהם חשובות כמו SMA" ועוד אחרות כתלות במוצא שלך.

בדיקת X שביר ו- SMA הם בין הבדיקות המומלצות. בנוסף יש גם ציסטיק פיברוזיס. באשכנזים ממליצים גם על טיי זקס, קנוון ודיסאוטונומיה. עליך לקבל ייעוץ מפורט לאיזה בדיקות מומלץ - על פי המוצא שלכם

הבדיקות החיוניות יותר הן טיי זקס, ציסטיק פיברוזיס, X שביר, דיסאוטונומיה משפחתית , קנוון, ו- SMA. השאר מומלצות במידה פחותה

הבדיקות החיוניות יותר הן טיי זקס, ציסטיק פיברוזיס, X שביר, דיסאוטונומיה משפחתית , קנוון, ו- SMA. השאר מומלצות במידה פחותה

הבדיקות המומלצות בוודאות הן - טיי זקס, X שביר, CF, קנוון, SMA דיסאוטונומיה משפחתית. בנוסף, יש מחלות נוספות כגון בלום, פנקוני, ML4, MSUD, נמלין מיופתיה, שניתן לבדוק. עליך לברר מה מהן הקופה מממנת. באיזו קופה את ?

לפי המוצא לא הכרחי קנוון - בתנאי שבן זוגך לא אשכנזי. כן כדאי להוסיף בדיקת SMA לאחד מכם

הבדיקות המומלצות בוודאות הן: טיי זקס, תלסמיה, X שביר, CF, SMA, קנוון ודיסאוטונומיה משפחתית. יש עוד כ- 10 בדיקות מומלצות פחות. הטוב ביותר שתפני לכתבה נושא באתר זה שכתבתי בזמנו

קודם חשוב שבן זוגך ייבדק לתלסמיה. על פי המוצא שלכם צריך לבצע גם SMA, טיי זקס ו- X שביר. חוץ מזה יש עוד בדיקות רשות כמו חירשות ו אלפא-אנטיטריפסין

אילה שלום, המצלמה המומלצת היא של קנון 300D , ניתן לרכוש אותה בחנויות שמוכרים מצלמות.

לא, הדיקור הרגיל לא מאתר את המחלות הללו. רק אם בבדיקת הדם עולה חשד, רק אז מבצעים חיפוש ממוקד במי השפיר. לכן, הבדיקות הללו אינן מיותרות. לגבי הערתך בסוף שאלתך, גם כמסר לכלל הנשים בהריון: אין טעות גדולה מזו. נכון הורינו מאד נהנו מההריון, אבל זה היה "גן עדן של טפשים": אחרי הלידה קבלו רבים מהם את הזעזוע עם לידת ילד חולה במחלה קשה, שהיום, בזכות הבדיקות, ניתן למנוע. החוכמה זה לבצע את הבדיקות מתוך שלווה ואמונה, לא להילחץ מכל ממצא קטן, וכשמתעוררת בעיה, לברך על כך שהיא מתעוררת טרם הלידה, ולבצע את הבדיקות הדרושות. ד"ר יפת יובל, רופא נשים מומחה ברפואת נשים וילוד סקירת מערכות העובר, דיקור מי שפיר, מעקב להריונות בסיכון גבוה. ברודצקי 43 רמת אביב, תל אביב, 0544564018 מנהל המיון הגינקולוגי, בי"ח "שיבא" תל השומר

כן הייתי ממשיך לקחת זריקות במקביל - אישית אני מציע שתיגש לשמוע את הצעותיו של פרופ בלומנפלד מרמבם - הוא קנון לא קטן בנושא הזה 048542292

שרית שלום עליך לקבל יעוץ מדויק מיועץ גנטי , בכל מקרה ההמלצה היא לבצע 5 בדיקות בסיס פעם בחיים ואת יתר הבדיקות כ - 11 נוספות על פי הצורך המשפחתי, הבדיקות המומלצות כבסיס הן: X שביר, מחלת קנוואן, דיסאוטונומיה משפחתית, CF , טייזקס (הבעל)

אני מצרפת כאן מאמר קטן שכתבתי לגבי בדיקות סקר טרום הריוניות: ה"שוק" של בדיקות הסקר הגנטיות הפך בימינו להיות מעט "פרוע", כאשר כל מכון שמבצע בדיקות, מציע למטופלות סדרה אינסופית כמעט של בדיקות, ומכיוון שהבדיקות לא בסל המחיר גם גבוה מאד, ופעמים רבות המטופלות חוזרות אלינו הרופאים, כדי להתייעץ אילו בדיקות מומלץ שיעשו. כיצד נייעץ להם אם כן? איגוד הגנטיקאים בישראל הוציא הנחיות לגבי בדיקות הסקירה השונות. נפרט ראשית בקצרה את הבדיקות השכיחות שקיימות כיום: טיי זקס - הורשה אוטוזומלית רצסיבית. מחלת אגירה ליזוזומלית. קטלנית. החולים נפטרים בגיל 3-5. שכיחה ביוצאי אשכנז ומרוקו. שכיחות הנשאים 1:27. זו המחלה היחידה לה יש בדיקה שהיא בחינם ונעשית במרכזים מיוחדים. Cystic Fibrosis - הורשה אוטוז' רצסיבית. שכיחות המחלה 1:3000 לידות. מדובר בגן גדול מאד וידועות למעלה מ-60 מוטציות. 5 מהן שכיחות אצל אשכנזים. כיום ניתן לבדוק 12 מוטציות בגן. שכיחות הנשאים 1:30. הבדיקה נעשית ע"י אנליזת תאים שנלקחים משטיפת פה. Fragile – X – הגורם השכיח לפיגור שכלי בעיקר בבנים. הסיבה היא חזרות מוגזמות של רצף CGG בגן, שיושב על כרומוזום X. ככל שמספר החזרות גבוה יותר הסיכון לפיגור גבוה. בגן תקין יש עד 50 חזרות. מצב פרה-מוטציה – עד 200 חזרות. כשיש 200 חזרות ומעלה – פיגור. שכיחות הנשאים הינה 1:300. Familial Dysautonomia – הורשה אוטוז' רצסיבית. מחלה נפוצה באשכנזים. 1:3700 לידות. בחולים קיים ליקוי במע' העצבים האוטונומית והתחושתית. שכיחות הנשאים 1:30. אצל יהודים ממוצא אשכנזי ניתן לזהות 99.5% מנשאי הגן הפגום. Canavan – אוטוז' רצסיבית – מחלה קשה שבה מצטבר במוח החומר אצטיל אספרטט. תופעות דומות סה"כ לטיי-זקס. תמותת תינוקות לפני גיל 3. שכיחות – 1:10000 לידות. שכיחות הנשאים: 1:50 באשכנזים. טלסמיה – נפוצה בעיקר ביוצאי אגן הים התיכון וצפון אפריקה. חשד לנשאות עולה בספירת דם רגילה. אבחון נשאות – ע"י בדיקת אלקטרופורזה של המוגלובין. MLD – metachromatic leukodystrophy - שכיחה בין יוצאי תימן – מחלה ניוונית של מערכת העצבים. תמותה בגיל 3-5. שכיחות נשאי הגן בקרב יוצאי תימן: 1:50. תסמונת קוסטף - מחלה גנטית, הבאה לידי ביטוי בפגיעה בעיניים ובפגיעה נוירולוגית. בגיל מוקדם יחסית מופיע ניוון של עצב הראייה ומאוחר יותר מופיעה נוקשות של השרירים, חוסר יציבות מסוימת בהליכה. ביהודים ממוצא עיראקי שכיחות הנשאים גבוהה (אחד ל-10 fanconi – אוטוז' רצסיבית. מחלה חמורה שמתבטאת באנמיה ונטייה לגידולים ממאירים. שכיחות באשכנזים 1:30000 לידות. נשאות באשכנזים: 1:90. bloom – מחלה המתבאטת בפיגור בגדילה, רגישות לשמש ונטייה לגידולים. שכיחות באשכנזים: 1:40000 לידות. נשאות 1:100 Ataxia Telangiectasia – מחלה שכיחה בקרב יוצאי מרוקו וטוניס. מתבטאת בקשיי הליכה ואי יציבות עד אובדן יכולת הליכה. אינטליגנציה שמורה בד"כ. סימן משני למחלה – טלאנגיקטזיות – נימי דם אופייניים בעיניים ובעור. מערכת חיסונית לקויה ולכן נטייה למחלות בדרכי הנשימה ונטייה מוגברת לסרטן. בין יוצאי מרוקו וטוניס שכיחות הנשאים היא 1:40 – 1:80. mucolipidosis 4 – ML4 – פיגור פסיכומוטורי ובעיות ראיה. שכיחות המחלה באשכנזים היא 1:40000 לידות. נשאים 1:100. Niemann Pick – חסר באנזים ספינגומיאלינז. הצטברות של חומרים שומניים בגוף. התפתחות תקינה עד גיל 3-4. לאחר מכן התדרדרות עד מוות. שכיחות בין אשכנזים 1:40000 לידות. שכיחות הנשאים 1:100. 4 מוטציות אופייניות בגן מזהות 95% מהנשאים. גושה – חסר באנזים גלוקוצרברוזידז. גורם לאגירת חומר שומני בגוף – בטחול, כבד ועצמות. טווח ביטוי המחלה רחב, כשלחלק מהחולים אין בכלל סימנים קליניים. שכיחות באשכנזים 1:1000 לידות. שכיחות הנשאים 1:15 וניתן לזהות 90% מהם. איגוד הגנטיקאים ממליץ לא לבצע בדיקה זו כבדיקת סקירה בגלל טווח הביטוי הנרחב וגם מכיון שכיום יש טיפול יעיל למחלה. מחלת אשר מסוג I (Usher syndrome type I) – ליקוי שמיעה מולד עם אודן ראיה הדרגתי. הליקוי הוא בינוני עד מוחלט. אובדן הראיה נובע מניוון הדרגתי של רשתית העין (רטיניטיס פיגמנטוזה). ישנם מספר גנים הקשורים למחלה. באחד הגנים הללו יש מוטציה אופיינית לאשכנזים. שכיחות הנשאים בקרב האשכנזים הינה 1:100. בדיקת המוטציה מזהה כ-60% מקרב הנשאים. נסכם את הנושא בטבלאות הבאות: לפי המלצות איגוד הגנטיקאים: בדיקות המומלצות כסקירה טרום הריונית טיי זקס טלסמיה CF FRAGILE X דיסאוטונומיה משפחתית קנוון קוסטף – ביוצאי עיראק MLD – ביוצאי תימן בדיקות הסוקרות למחלות חמורות אך נדירות מאד – ניתן להציע אך לא חובה פנקוני אטקסיה-טלאנגיקטזיה בלום מוקוליפידוזיס 4 נימן פיק תסמונת אשר מסוג I (באשכנזים) בדיקות שאינן עומדות בקריטריונים – ממליצים לא להציע ולא לבצע גושה חירשות לא תסמונתית (26,30 connexin( FMF אלביניזם חסר אלפא 1 אנטיטריפסין הסברים : הורשה אוטוזומלית דומיננטית - משמעה שלפחות לאחד מההורים היתה את המחלה באופן גבלוי הורשה אוטוזומלית רצסיבית - משמעה שהגן קיים באופן סמוי אצל שני ההורים - קיים 25% סיכוי ללידת ילד חולה.

פנו למכון גנטי באחד מבתי החולים הגדולים, שם יתכן ויוכלו להציג לכן מקרה ספציפי. בברכה, דר' יפת יובל, מומחה ברפואת נשים וילוד דיקור מי שפיר, בצוע סקירת מערכות העובר, יעוץ ומעקב בהריון בסיכון גבוה בזל 35 תל אביב, 035453333 מנהל המיון הגינקולוגי, בי"ח "שיבא" תל השומר

קשה לי להאמין, מלבד אולי במגזר החרדי ואולי הערבי המסורתי, שבחורה שנישאת לא יודעת כלום לגבי יחסי מין. הזמן לבדוק לגבי הריון הוא אחרי שיש איחור במחזור שהוא יותר ממספר ימים, בהנחה שעד היום המחזור היה סדיר. אפשר לעשות בדיקה ביתית ואפשר לפנות לרופא המשפחה לצורך ביצוע בדיקת דם או שתן במסגרת הקופה. אם הבדיקה חיובית - ממשיכים את המעקב במסגרת טיפת החלב האיזורית או אצל רופא נשים. כדאי לפני שנכנסים להריון לעשות בדיקות טרום הריון אצל רופא המשפחה (רמת ברזל, חומצה פולית, סוג דם, חשיפה למזהמים שונים), וכן לפנות במסגרת הביטוח המושלם ולעשות בדיקות גנטיות טרום הריון - כמו טאי זקס, X שביר, קנוון, דיסאוטונומיה משפחתית ועוד (תלוי בעדה ובמוצא ועוד). אם את בהריון, כדאי שתפני לרופא נשים או לרופא המשפחה שלך לצורך המשך מעקב. תבצעי אולטרסאונד שיקבע את גיל ההריון המשוער. ניתן גם לחשב את גיל ההריון לפי תאריך הוסת האחרון (בהנחה שהוא יחסית סדיר). אם את בהריון כדאי שתקחי תוספי ויטמינים שמומלצים בתחילת ההריון כמו ברזל וחומצה פולית וכדאי שתפני לטיפת חלב באיזור מגורייך כי שם יש אחיות שאמורות לעשות את המעקב והן גם יודעות להסביר בצורה הטובה ביותר את כל מה שעומד לעבור עליך בחודשים הקרובים. לגבי קריאה והתעדכנות, ראי את הלינקים הבאים: http://www.tapuz.co.il/birth/ http://www.yoledet.co.il/books.htm ושיהיה בהצלחה.