עוד בתחום
מאמרים מקצועיים
תסמונת דאון
תסמונת דאון (Down Syndrome) היא הסיבה הגנטית השכיחה ביותר...
תסמונות עובריות: בדיקת דם אמהי
ניקור מי שפיר ובדיקת סיסי שלייה בהריון הן בדיקות פולשניות...
NIPT: הבדיקה שמחליפה מי שפיר?
בדיקה גנטית חדשנית ולא פולשנית, מאפשרת לגלות תסמונת דאון...
אולטרה-סאונד ותסמונת דאון
מחקר: על בדיקת האולטרה-סאונד ויכולתה (או- אי יכלתה) לאבחן...
.jpg?anchor=center&mode=crop&width=140&height=154&rnd=133914551120000000 "בדיקת סיסי שליה: המדריך המקיף לאבחון גנטי מוקדם בהריון-תמונה")
בדיקת סיסי שליה: המדריך המקיף לאבחון גנטי מוקדם...
בדיקת סיסי שליה היא פתרון יעיל לגילוי הפרעות גנטיות בעובר...
זה עניין של בחירה. את לא חייבת רק אם את רוצה
כן נחשב מעט גבוה אסל אין לזה משמעוצ אופרטיבית
הבדיקה תקינה. אין משמעות ל PAPP- A גבוה בנוכחות שאר הערכים שהם תקינים-אין עליה בסיבוכי הריון. הבעיתיות עם PAPP-A היא כשהערכים נמוכים. הדבר היחיד שיכול להיות (לא מספיק מוכח) זה סיכון לעובר גדול.
תסמונת דאון
תסמונת דאון (Down Syndrome) היא הסיבה הגנטית השכיחה ביותר הגורמת לעיכוב התפתחותי. התסמונת תוארה לראשונה ב-1866 על ידי ד"ר צ'רלס דאון מאנגליה. בשנת 1953 התברר כי היא נגרמת על ידי טריזומיה )הימצאות שלושה כרומוזומים( של כרומוזום 21 (1). ב-95% מהמקרים, הטריזומיה נובעת מחלוקה לא-תקינה של התא העוברי, בכ-4% מהמקרים משעתוק לא-מאוזן עם כרומוזום אחר, ובכ-1% מקורה במוזאיקה, כלומר חלק מהתאים תקינים ובחלק מופיעה טריזומיה.
תסמונות עובריות: בדיקת דם אמהי
ניקור מי שפיר ובדיקת סיסי שלייה בהריון הן בדיקות פולשניות העלולות להיות כרוכות בסיבוכים. כיום ניתן לבודד מולקולות דם של העובר מבדיקת דם פשוטה של האם
NIPT: הבדיקה שמחליפה מי שפיר?
בדיקה גנטית חדשנית ולא פולשנית, מאפשרת לגלות תסמונת דאון ומומים כרומוזומליים רבים מבלי להסתכן בהפלה. החסרונות: יקרה ולא מקיפה כמו בדיקת מי השפיר
אולטרה-סאונד ותסמונת דאון
מחקר: על בדיקת האולטרה-סאונד ויכולתה (או- אי יכלתה) לאבחן תסמונת דאון, שקוף
בדיקת סיסי שליה: המדריך המקיף לאבחון גנטי מוקדם בהריון
בדיקת סיסי שליה היא פתרון יעיל לגילוי הפרעות גנטיות בעובר כבר בשלב מוקדם של ההריון. על האלטרנטיבה הבטוחה והמדויקת לבדיקות אחרות
הריון: בדיקת סיסי שליה
מתי מומלץ לבצע בדיקת סיסי שליה? מהם יתרונותיה וחסרונותיה ביחס לבדיקת מי שפיר? מהי בדיקת הצ'יפ הגנטי? מדריך מקיף אודות כל הבדיקות, בדרך לתינוק בריא
בדיקות הריון: מי שפיר - וייעוץ גנטי
קיימות מס' בדיקות שנועדו לבדוק את תקינות מצב העובר במהלך ההריון: בדיקת סיסי שלייה, דיקור מי שפיר ובדיקת דם NIPT. מהם היתרונות והחסרונות של כל בדיקה?
הריון: מדריך לבדיקות המיוחדות
שפע הבדיקות המיוחדות שניתן לבצע בהריון עלול לעורר בלבול. מתי מומלץ לבצע סקירת מערכות שלישית? סקירות מערכות מכוונות? בדיקת NIPT? MRI עוברי? מדריך מקיף
שקיפות עורפית מעובה בהריון
שקיפות עורפית מעובה עלולה להצביע על מומים בעובר ומחייבת ייעוץ גנטי ובדיקות נוספות. הדעות חלוקות: האם לבצע בדיקת קריוטיפ או להקדים סקירת מערכות מורחבת?
בעיות הטבור
חבל הטבור המקשר בין העובר והשליה מכיל וריד אחד ושני עורקים. לאחר ניתוקו בלידה נקרש הדם שבתוכו. גדם חבל הטבור מתייבש ונושר בתוך שלושת השבועות הראשונים שלאחר הלידה. טיפול בטבור בחומרים מחטאים מאריך את משך הזמן עד לנשירתו.
ההחלטה על הפסקת הריון
לפני שמחליטים על הפסקת הריון עקב סיבה רפואית, חשוב לקבל חוות דעת נוספת ולהתייעץ עם מומחים על האפשרויות הקיימות. כתבה שנייה בסדרה
הפרויקט: הריון
הטיפול בילד מתחיל לפני שהוא נולד ואפילו לפני שההריון מתחיל. כתבה ששווה בדיקה לכל אם ואב פוטנציאלים
הריון ולידה - שאלות ותשובות
לקראת הצ'אט: שאלות נפוצות בנושאי הריון ולידה - כל התשובות לכל השאלות
איתור מומים: בדיקת חלבון עוברי
בדיקת חלבון עוברי היא כלי משמעותי לאיתור מומים בעובר (תסמונת דאון ומומים נוספים). מדוע חשוב לבצע בדיקה זו, גם בעידן של בדיקת NIPT? מדריך מקיף
תסמונות ברפואת ילדים
הגדרות לפי קבוצות
.jpg?anchor=center&mode=crop&width=140&height=154&rnd=131924547200000000 "בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר?-תמונה")
בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר?
מתלבטות באיזו בדיקה לבחור? כל מה שחשוב לדעת על שתי הבדיקות הבולטות לאיתור בעיות כרומוזומליות בעובר - עם או בלי צ'יפ גנטי. מהם היתרונות והחסרונות של כל בדיקה? האם באמת קיימת בדיקת דם שיכולה להחליף את דיקור מי השפיר?
זה עניין של בחירה. את לא חייבת רק אם את רוצה
כן נחשב מעט גבוה אסל אין לזה משמעוצ אופרטיבית
הבדיקה תקינה. אין משמעות ל PAPP- A גבוה בנוכחות שאר הערכים שהם תקינים-אין עליה בסיבוכי הריון. הבעיתיות עם PAPP-A היא כשהערכים נמוכים. הדבר היחיד שיכול להיות (לא מספיק מוכח) זה סיכון לעובר גדול.
הבדיקה שיפרה את הסיכון עפי גיל :) תוצאה משמחת.
יש הסבר מלא התוצאות תקינות אבל בגילך מומלץ דקור מי שפיר
מדובר בתוצאות תקינות לחלוטין. הסקר המשולב הוא הכי מדויק מבין כל בדיקות הסקר שנעשות באמצעות סל הברירות. אכן יתכן פער עם הסקרים האחרים וזה מבלבל ביותר. אבל כולם לגמרי בטווח הנורמה וזה משמח :)
זה ענים סטטיסטי הסיכוי לעובר עם תסמונת דאון הוא 1 ל 680. תקין זה עניין של הגדרה. בכל מקרה אם את מיודעת למי שםיר זה יתן מענה סופי
מצטער לשמוע. בד"כ נבדקים לאחר הווסת הראשונה על מנת לראות שהכל תקין. אני מניח שאין סיכון חריג אם תהרי עוד לפני הבדיקה.
שלום, בשבוע שאת נמצאת. לא ניתן לבצע גיקור מי שפיר מבחירה אלא בהמלצת יועץ גנטי, לכן, קבעי תור ליעוץ גנטי ולאחריו תחליטו אם יש המלצה לבצע דיקור. בברכה ד"ר יוסי הר-טוב
על מנת לתת תשובה יש צורך בערכי הMoM הכתובים בתוצאות הבדיקה.
אילנה יקרה, אני שומעת את הכאב בדברייך. שנה חיכית וציפית להריון ולתינוקת וכעת את חווה אובדן, טרי מאד, שמלווה ברגשות מורכבים. אני שומעת את האשמה שאת חשה, על ההחלטה שקיבלת, ורוצה לומר לך קודם כל שמה שאת מרגישה הוא טבעי ונורמלי לסיטואציה הקשה שאת חווה עכשיו. ייתכן שכבר חווית אובדן בעבר ואת מכירה את התחושה, חשוב להדגיש שמדובר בתהליך של אבל לכל דבר, שכעת בראשיתו, וחשוב לתת מקום לכל הרגשות שעולים בך כעת, לאפשר לעצמך את הזמן להתאבל. במידה ויש מי מסביבך שאת יכולה לשתף, זה יכול לסייע, לחלוק את הרגש. כמובן יש את הפורום הזה או קבוצות ברשתות החברתיות שבהן תוכלי למצוא נשים שעברו חוויות קרובות לשלך ושיוכלו להבין אותך מהמקום ש״זר לא יבין״. בהמשך, אם תרגישי צורך, יש קבוצות תמיכה בהנחייה מקצועית או מענים טיפוליים פרטניים שיוכלו גם לסייע לך בעיבוד האובדן. היי קשובה לעצמך ולצרכיך בתקופה הזו. אנחנו כאן עבורך גם בהמשך.
שלום, הסיכוי שהעובר תקין-נמוך אבל כדאי לבצע בדיקת סיסי שליה. בברכה ד"ר יוסי הר-טוב
הי יקירה, מדובר על בדיקות הנותנות סטטיסטיקה של סיכון מסויים לתסמונת דאון: הסיכון הנתון ע"פ גיל בלבד (שהינו אחיד לפי גיל הנבדקת כמו ששאלת) והסיכון המשוקלל של גילך יחד עם שקלול תוצאות הבדיקות שביצעת. במקרה שלך הסיכון המשוקלל נמוך מאשר הסיכון רק על פי גיל ויצא סיכון נמוך יחסית שאינו תואם להמלצה ומימון של משרד הבריאות לביצוע דיקור מי שפיר. במידה ואת עדיין דואגת ניתן לבצע דיקור הנותן תשובה ב100 אחוז ביטחון או את בדיקת הNIPT הנותנת ביטחון של 99 אחוז לגבי תסמונת דאון (לציין כי nipt היא עדיין בדיקת סקר ותשובה וודאית יש רק בדיקור). המשך הריון נעים וקל!
חבל מאד שהרופא שעשה את הסקירה לא הסביר הממצאים. בכל מקרה CPC זוהי ציסטה לא במח אלא ברקמה שמייצרת את נוזל המח ועמוד השדרה. ממצא שכיח שכרשר הוא יחיד אינו מדאיג. ראש גדול קונסיסטוציונלי הווה אומר משפחתי כלומר כנראה לאחד ההורים ראש גדול. גם לא רואה כזה ראש גדול מכיוון שגם שאר ממדי העובר גדולים. הרושם הסופי אינו מדאיג ואני מקווה שגם תוצאות הדיקור תהיינה תקינות
טריזומיה 9 לא מאפשרת חיות. אולי מדובר במחלה או מצב אחר?
זה באמת קשור לרזרבה השחלתית הנמוכה. לצערנו עם הזמן הרזרבה פוחתת ועמה כמות ואיכות הביציות.
זהו...שאת לא מחשבון אלא גוף אנושי ביולוגי...או שגיל ההריון קצת יותר מתקדם או שזה הריון מרובה עוברים, או שהריון יחיד והערכים קצת גבוהים, בכל מקרה שיש כאן משהו לא תקין הרבה פחות סביר, בערכים כאלו כבר צריך כעיקרון לראות שק הריון ובעוד שבוע גם דופק, יקבעו לך את גיל ההריון לפי גודל העובר באולטרסאונד ואז תוכלי לעשות השוואה לגיל שאת מחשבת לפי הוסת ולראות אם גיל ההריון מתקדם יותר וזו הסיבה לרמות הגבוהות או שיש יותר משק ו/או עובר אחד...בהצלחה!
על פי הבדיקות הסיכון לעובר הלוקה בתסמונת דאון או טריזומיה 18 הוא נמוך. במי שפיר אבל ניתן לבדוק הרבה יותר דברים- כולל ציפ גנטי - שלא נבדקים בסקר שליש ראשון או שני. הסיכוי להפלה הוא אכן קטן.
שלום קורן, בעבר דובר על סיכון כפול בבדיקת סיסי שליה לעומת דיקור מי שפיר. מחקרים אחרונים לא הראו הברזל בסיכון בין שי הבדיקות ולכן והרבה מקומות בעולם כבר מתייחסים לסיכון כסיכון זהה. בהצלחה, ד"ר יוסי הר-טוב
שלום קצר קשה לקרוא כי חלק מהנתונים התהפכו. אם אני מבינה נכון- תוצאות סקר שליש ראשון שמו אותך בסיכון מוגבר לתסמונת דאון. ממליצה לגשת לייעוץ גנטי - יש המלצה למי שפיר בהצלחה
התוצאה תקינה ולכן אין הכרח לעשות דיקור מי שפיר על מנת לשלול תסמונת דאון או טריזומיה 18. עם זאת, רק דיקור מי שפיר יכול לתת לך תשובה מלאה של צ'יפ גנטי שמוצא, ללא קשר לגיל, ממצא משמעותי בכאחד מכל 150 הריונות.
יש הפרעות כרומוזומליות אחרות אבל הן נדירות יותר. הבדיקות החדשות גם מראות שינויים בכרומוזומי המין אך בתאומים הן לא יעילות. מפאת גילך יש המלצה למי שפיר ואם את בוחרת שלא לעבור אותה כדאי שתקבלי החלטה זו בייעוץ גנטי פרטני פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron
הסיכון לתסמונת דאון לפי הבדיקה הוא 1:20, כלומר 5%, אכן גבוה. מצד שני קיים סיכוי של 95% שאין תסמונת דאון. השיקול לגבי הפלה כעת או המתנה לתשובות מי שפיר נתון בידייך... במיוחד לאור העובדה כי ההריון הושג לאחר טיפולי IVF. החשש מפני הפלה מאוחרת/לידה מוקדמת אכן קיים אך הסיכוי לכך בימינו נמוך לאור הנסיון הרב של מבצעי הבדיקות. איני יכולה להתייחס לתשובות המפורטות מאחר וחל היפוך ואי סדר במספרים שרשמת בהחלט יש מקום לייעוץ גנטי הפער של שבוע בשקיפות אינו משפיע על הסיכון המחושב מאחר והסיכון לתסמונת דאון מחושב לפי גודל העובר הנמדד בבדיקה ולא לפי גיל ההריון לפי ווסת
עניתי לך
