תסמונת דאון (Down Syndrome) היא הסיבה הגנטית השכיחה ביותר...
בדיקת דם חדשה בשבועות 11-12 להריון יכולה לזהות תסמונת דאון...
בדיקת שקיפות עורפית היא אחת מבדיקות הסקר החשובות בהריון....
לתסמונת דאון היבטים רבים, בכתבה זו ננסה לסקור את ההבטים...
יש מספר עבודות בנושא המראות שיתכן וישעליה קלה לסיכון לתסמונת דאון ואולי הפרעות אחות העשויות להתגלות רק בציפ גנטי. ממליצה לבצע בדיקת NIPT בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון בדמך כדי להקטין עוד יותר את הסיכוי שמדובר בתסמונת דאון לגשת ליעוץ גנטי לראות האם במצב זה עדיין ידש המלצה לדיקור או ניתן לנשום עמוק ולשקול לוותר עליו לאור סיכון משמעותי ללידה מוקדמת בהצלחה
שלום קרן, בבדיקת צ'יפ גנטי ניתן לאתר שינויים המשמעותיים קלינית, כאשר הסיכון לממצאים כאלה בהריון תקין כאשר כל הבדיקות תקינות , כולל סקירות , הינו 1:150-1:200. את צריכה להחליט אם את אוצה לבצע דיקור מי שפיר וצ'יפ או לבסתפק בכך שהסיכון לתסמונת דאון נמוך (מרות שב 40% ממקיר תסמונת דאון לא צוצאים ממצאים חשודים בסקירה). אין תשובה חד משמעית לכך ואת צריכה להחליט לפי נתונים אלו. לגבי חלבון עוברי עצמו גבוה - ההמלצה הינה לבצע סקירה מכוונת ולא המלצה לדיקור מי שפיר כבעבר. בברככה, ד"ר יוסי הר-טוב
שלום. כדי להעריך את הסיכון לתסמונת דאון כדאי לקבוע תור ליעוץ גנטי עם כל הנתונים של הגיל, בדיקת שקיפות עורפית, סקר טרימסטר ראשון ושני ונתוני הסקירה. בנוסף ממליץ בדיקת אולטראסאונד מכוונת לגפיים. בברכה ד"ר יוסי הר-טוב
תסמונת דאון (Down Syndrome) היא הסיבה הגנטית השכיחה ביותר הגורמת לעיכוב התפתחותי. התסמונת תוארה לראשונה ב-1866 על ידי ד"ר צ'רלס דאון מאנגליה. בשנת 1953 התברר כי היא נגרמת על ידי טריזומיה )הימצאות שלושה כרומוזומים( של כרומוזום 21 (1). ב-95% מהמקרים, הטריזומיה נובעת מחלוקה לא-תקינה של התא העוברי, בכ-4% מהמקרים משעתוק לא-מאוזן עם כרומוזום אחר, ובכ-1% מקורה במוזאיקה, כלומר חלק מהתאים תקינים ובחלק מופיעה טריזומיה.
בדיקת דם חדשה בשבועות 11-12 להריון יכולה לזהות תסמונת דאון בעוברים. ד"ר טננבאום: הבדיקה מסייעת לבני זוג להגיע להחלטה מודעת ומושכלת
בדיקת שקיפות עורפית היא אחת מבדיקות הסקר החשובות בהריון. למה היא מיועדת? מתי יש לבצעה? וכיצד נבדקת הסבירות לקיום תסמונת דאון?
לתסמונת דאון היבטים רבים, בכתבה זו ננסה לסקור את ההבטים האורתופדיים של התסמונת- חשוב לדעת
מחקר: על בדיקת האולטרה-סאונד ויכולתה (או- אי יכלתה) לאבחן תסמונת דאון, שקוף
ממצא: לילדים עם תסמונת דאון נטייה גבוהה יותר לחלות בלוקמיה. המחקר מבהיר את הסיבות להתפתחות הלוקמיה ומתווה אפשרות לטיפול במחלה
איך מתבצעת בדיקת מי שפיר? מדוע בדיקת הדם המוצעת לנשים לא יכולה להחליפה? כיצד הבדיקה מסייעת באבחון תסמונת דאון? מהם הסיכונים בבדיקה?
בדיקה גנטית חדשנית ולא פולשנית, מאפשרת לגלות תסמונת דאון ומומים כרומוזומליים רבים מבלי להסתכן בהפלה. החסרונות: יקרה ולא מקיפה כמו בדיקת מי השפיר
בדיקת מי שפיר היא אחת הבדיקות החשובות ביותר בהריון לאבחון מומים בעובר, כמו תסמונת דאון. כל מה שרציתם לדעת על הבדיקה - במדריך שלפניכם
בדיקת חלבון עוברי היא כלי משמעותי לאיתור מומים בעובר (תסמונת דאון ומומים נוספים). מדוע חשוב לבצע בדיקה זו, גם בעידן של בדיקת NIPT? מדריך מקיף
השקיפות העורפית היא אחת הבדיקות החשובות ביותר שנערכות במהלך ההיריון. הסיבה העיקרית לביצועה נובעת מיכולתה להעריך את הסיכוי שהעובר ייוולד עם תסמונת דאון. כל הפרטים על הבדיקה בכתבה
בדיקת מי שפיר מגלה בעיות כרומוזומליות המעידות על תסמונת דאון אצל העובר, אך עלולה לגרום להפלה. האם לעבור את הבדיקה? לשאלה אין תשובה חד משמעית
בדיקת שקיפות עורפית נועדה לאתר סיכון לבעיות כרומוזומליות, כגון תסמונת דאון או מומים אחרים. מומלץ לשלב את השקיפות העורפית עם סקירת מערכות מוקדמת, באופן שמאפשר תמונת מצב רחבה בשלב יחסית מוקדם
מהי בדיקת שקיפות עורפית? מה ההבדל בין סקירת מערכות מוקדמת למאוחרת? מי שפיר? קריוטיפ? צ'יפ גנטי? מבולבלות נוכח הבדיקות השונות? עשינו בשבילכן סדר
הריון מלווה בהרבה התרגשות, לצד חששות בנוגע לתקינות ההריון ומצב העובר. מהן בדיקות ההריון השגרתיות? ומהן הבדיקות המיוחדות, שיש לבצע בחלק מהמצבים?
ניקור מי שפיר ובדיקת סיסי שלייה בהריון הן בדיקות פולשניות העלולות להיות כרוכות בסיבוכים. כיום ניתן לבודד מולקולות דם של העובר מבדיקת דם פשוטה של האם
לא כל הנשים בהריון יודעות שניתן לבצע בדיקת מי שפיר גם מתחת לגיל 34 בהשתתפות כספית של קופות החולים. על חשיבותה של בדיקת ההריון הזו וכיצד היא מתבצעת, בכתבה הבאה
איזה בדיקות יש לבצע עוד טרם הכניסה להריון? מה חשוב לדעת על הסקירה המוקדמת והמאוחרת? ומתי באמת נדרש לבצע בדיקת מי שפיר? מדריך בדיקות מיוחד
הטיפול בילד מתחיל לפני שהוא נולד ואפילו לפני שההריון מתחיל. כתבה ששווה בדיקה לכל אם ואב פוטנציאלים
הגדרות לפי קבוצות
גיל הוא פרמטר בלבד: בדיקת מי שפיר מומלצת רק לנשים שעברו אחת מבדיקות הסקר ונמצא סיכון לתסמונת דאון
לעשות בדיקת מי שפיר, הכרוכה בסיכון של כחצי אחוז להפלה, או להימנע ממנה? בדיקת דם חדשנית מאפשרת לאבחן מחלות גנטיות ולהימנע מבדיקת מי שפיר
יש מספר עבודות בנושא המראות שיתכן וישעליה קלה לסיכון לתסמונת דאון ואולי הפרעות אחות העשויות להתגלות רק בציפ גנטי. ממליצה לבצע בדיקת NIPT בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון בדמך כדי להקטין עוד יותר את הסיכוי שמדובר בתסמונת דאון לגשת ליעוץ גנטי לראות האם במצב זה עדיין ידש המלצה לדיקור או ניתן לנשום עמוק ולשקול לוותר עליו לאור סיכון משמעותי ללידה מוקדמת בהצלחה
שלום קרן, בבדיקת צ'יפ גנטי ניתן לאתר שינויים המשמעותיים קלינית, כאשר הסיכון לממצאים כאלה בהריון תקין כאשר כל הבדיקות תקינות , כולל סקירות , הינו 1:150-1:200. את צריכה להחליט אם את אוצה לבצע דיקור מי שפיר וצ'יפ או לבסתפק בכך שהסיכון לתסמונת דאון נמוך (מרות שב 40% ממקיר תסמונת דאון לא צוצאים ממצאים חשודים בסקירה). אין תשובה חד משמעית לכך ואת צריכה להחליט לפי נתונים אלו. לגבי חלבון עוברי עצמו גבוה - ההמלצה הינה לבצע סקירה מכוונת ולא המלצה לדיקור מי שפיר כבעבר. בברככה, ד"ר יוסי הר-טוב
שלום. כדי להעריך את הסיכון לתסמונת דאון כדאי לקבוע תור ליעוץ גנטי עם כל הנתונים של הגיל, בדיקת שקיפות עורפית, סקר טרימסטר ראשון ושני ונתוני הסקירה. בנוסף ממליץ בדיקת אולטראסאונד מכוונת לגפיים. בברכה ד"ר יוסי הר-טוב
זה עניין של בחירה. את לא חייבת רק אם את רוצה
שלום. מזל טוב. אנו רואים לעתים די קרובות, מקרים בהם נכשלים בהפריה חוץ גופית ואח"כ מושג הריון טבעי. ייתכן שיש מצבים בהם הטבע יוצר עוברים טובים יותר מאשר במעבדה. בכל מקרה, בגלל גילך, יש סכנת יתר להפרעה כרומוזומלית כמו תסמונת דאון וצריך לעשות את המירב, כולל לשקול דיקור מי שפיר, כדי לשלול אפשרות זו.
מדובר בממצא הנקרא "סמן רך" המעלה במעט את הסיכון המחושב לתסמונת דאון ולהפרעה כרומוזומית נוספת. ניתן לבדיקה אם רוצים במי שפיר. או אפשר לבצע בדיקת NIPT - בדיקת סקר לגילויח תסמונת דאון מדם האם, שתקטין את הסיכון עוד יותר, בהנחה שהיא תקינה. בהצלחה
שלום, DOUBLE BUBBLE זה מצב שבו יש חסימה מסויים התרסריון ולכן רואים קיבה וחלק ראשון של התרסריון מורחב - שתי בועות מלאות נוזלים. במקרה כזה יש עליה בסיכון לתסמונת דאון - אבל לא בהכרח. הדרך היחידה לדעת בוודאות אם יש תסמונת דאון או בעיה כרומוזומלית אחרת הינה בדיקור מי שפיר. אם את לא מעונינת בדיקור מי שפיר - הבדיקה הסטטיסטית הרגישה ביותר הינה NIPT - בדיקת דם לDNA עוברי בדם אמהי. רגישות הבדיקה לגבי תסמונת דאון גבוהה. עדיין הבדיקה המומלצת במקרה כזה הינה דיקור מי שפיר. בברכה דר' יוסי הר-טוב
שלום, שקיפות מוגדלת יכולה להיות גם בגלל גורמים אחרים ולאו דווקא בגלל תסמונת דאון: בעיות כרומוזומליות אחרות, בעיות גנטיות. מומי לב ועוד. ישנם גם מקרים שלא מוצאים סיבה לשקיפות המוגדלת והילוד תקין. בברכה ד"ר יוסי הר-טוב
תסמונת דאון היא לא מדאיגה כאן. לכי להערכה מסודרת בהריון בסיכון או במיון
תסמונת דאון זה שלושה עותקים של כרומוזום 21. 3pn זה שלושה סטים של כל הכרומוזומים.
יש הסבר מלא התוצאות תקינות אבל בגילך מומלץ דקור מי שפיר
שלום, חדרי מוח עד 10 מ"מ אינם מורחבים. בברכה ד"ר יוסי הר-טוב
רוב העוברים עם שקיפות 3 הם ילדים חמודים ובריאים. בעיקר אם הnipt תקין. אז בהחלט יש מקום לאופטימיות. אכן הדרך להתקדם היא באמצעות בדיקת העובר ואפשר עם צ׳יפ ואקסום במקביל. מחזיקה אצבעות ובהצלחה
זה ענים סטטיסטי הסיכוי לעובר עם תסמונת דאון הוא 1 ל 680. תקין זה עניין של הגדרה. בכל מקרה אם את מיודעת למי שםיר זה יתן מענה סופי
שלום, בשבוע שאת נמצאת. לא ניתן לבצע גיקור מי שפיר מבחירה אלא בהמלצת יועץ גנטי, לכן, קבעי תור ליעוץ גנטי ולאחריו תחליטו אם יש המלצה לבצע דיקור. בברכה ד"ר יוסי הר-טוב
שלום ההערכה היא שבדיקות מי שפיר מוצאים בכ 0.5-1% הפרעה שניתנת לגילוי בציפ גנטי. לא כל ההפרעות קשות מאודג או חמורות מאוד או כאלה שבהכרח ותמיד יתבטאו בצאצא. בנוסף, יש מחלות ובעיות שלא מתגלות בציפ גנטי. ההעירכה היא שכ 1-2% מהילדים שנולדים - נולדים עם בעיה (לא בהכרח פיגור שכלי, וגם פה יש טווח). וכמובן שאנחנו יכולים לחלות במגוון גדול של העיות, חלקן גנטיות, לאורך כל חייינו. את חלקן ניתן לגלות בבדיקת דנא, וחלקן לא. לא את הכל אנחנו מבינים. מציעה, אם יש התלבטות, להגיע ליעוץ גנטי במכון גדול עם הרבה נסיון- כדי לכמת את הסיכון האישי שלך ואולי כך להגיע להחלטה בהצלחה
הבדיקה היא בדיקת סקר, מטרתה למצוא את המקרים שבסיכון, אך היא אינה בדיקה אבחנתית. כלומר יתכנו גם מקרים של הריונות עם שקיפות מוגברת ללא תסמונת דאון. אכן הסיכון מוגבר ולכן בהחלט ממליץ להמשיך ולהשלים את בדיקות ההריון. הבדיקות האבחנתיות - שנותנות תשובה של כן או לא לגבי תסמונת דאון הן דיקור מי שפיר, או סיסי שליה. ממליץ להשלים יעוץ גנטי. במידה ולא מעוניינים להמתין עד שבוע 17 לביצוע דיקור מי שפיר ניתן לבצע בדיקת סיסי שליה שניתן לבצע בשבועות 10-13 ולקבל תשובה אבחנתית לגבי תסמונת דאון וכן תסמונות גנטיות נוספות.
על מנת לתת תשובה יש צורך בערכי הMoM הכתובים בתוצאות הבדיקה.
בד"כ סיכויי ההצלחה גבוהים עם תרומת ביציות גם כאשר הזרע חלש.
מנש אין לך מה להקיש מערכי b בתחילת ההריון והסיכון לתסמונת דאון. מבין את החשש שלך אחרי ההריון הקודם אבל זה מנש לא קשור. אם את רוצה למצות את האביון מוקדם ככל האפשר בצעי nipt בשבוע 11 ובואי לסקירה מוקדמת בשבוע 13. בהצלחה
שלום, זה ממצא זיכול להתפתח מהר. אני לא מכיר בדיקות גנטיות נוספות מיוחדת למצב במי שפיר מלבד הבדיקה הרגילה אבל ממליץ להייועץ ביועץ גנטי. בברכה ד"ר יוסי הר-טוב
שלום, הסיכוי שהעובר תקין-נמוך אבל כדאי לבצע בדיקת סיסי שליה. בברכה ד"ר יוסי הר-טוב
סקר שליש ראשון ושני נועדו לגלות תסמונת דאון. והתשובה היא כזו שאכן יש המלצה לבצע מי שפיר. שיאשר או ישלול זאת באופן וודאי. לגבי 2 כלי דם בחבל הטבור - כממצא בודד הוא כשלעצמו לא נחשב ככזה שנותן התוויה לדיקור, אבל יש המלצה לסקירה מכוונת טובה לוודא שאין מומים נלווים אחרים.. גם מי שפיר עם ציפ גנטי CMA וגם אקסום לא יכולים לשלול כל מחלה אפשרית. לא קיימת בדיקה כזו.
את ממש לא צריכה להיות בלחץ נוראי. אכן ה- HCG גבוה (מעט ממש לא נורא) אבל הוא הורמון שמראה על השלייה ופחות על העובר כך שאם הסקירה מוקדמת תהיה תקינה יכולה להיות פחות לחוצה. בכל מקרה הייתי ממליץ על בצוע דיקור מי שפיר ואז תוכלי ממש לצאת מהלחץ. אם תצטרכי עזרה בסקירות / יקור מי שפיר מוזמנת להתקשר למזכירתי 0545448999 בהצלחה