תוצאות חיפוש עבור בדיקות-סקר-גנטיות

בת 46 הריון ראשון מתרומת ביצית. שבוע 16. גיל התורמת 30. סקירת מערכות מוקדמת תקינה..שקיפות עורפית תקינה...המהלך תקין. שוקלת לעבור בדיקת NIPT דרך חברת Verify.. קיימים אצלם שני סוגים של הבדיקה - בדיקה גנטית רגילה ובדיקה מורחבת שבה בודקים תסמונות גנטיות נדירות. מה לדעתך עדיף במיקרה שלי ?

שלום למנהלי הפורום, הריון ראשון , כרגע שבוע 18+3 ביצעתי בדיקת חלבון עוברי ערכי הנורמה : 0.20-2 Mom 2.60 ערך ng/ml115.2 בסיכום של היועץ הגנטי : ערך חריג של החלבון העוברי היכול להעיד לסיכון מוגבר של מומים בעיקר בצינור העצבים אך גם בעיות אחרות. אשמח לפיענוח. בעוד שבועיים יש לי ייעוץ גנטי ואולטרסאונד מכוון חלבון האם ניתן יהיה לאתר מומים? ממה נגרם חלבון גבוה? ביצעתי את הבדיקה בתאריך 11.14 (שבוע 17 בדיוק). יום לפני ביצעתי סקירה מוקדמת ,הרופא אמר שהעובר קטן בשבוע עדכנתי את האחות, אמרה שזה לא משנה שבוע לכאן או לכאן וביצעתי בדיקה חלבון עוברי. האם יש קשר לתוצאות? והיכן נמצא צינור העצבים? אשמח למענה תודה ושבת שלום.

שלום רב, בת חודשיים, בביקורת אצל רופא שיניים לילדים בגלל לשון קשורה שלל לשון קשורה וציין כי יש א סימטריות בלסת, שמאל נסגר לפני ימין. לטענתו בדרך כלל עובר עם הגיל. מניסיונך - האם אכן זוהי תופעה שעוברת עם הגיל? האם כדאי לפנות לפיזיוטרפיה? יש לציין שבעין רגילה לא רואים זאת, רק בעין מקצועית שבוחנת את הפה. תודה.

היי, נמצאת בשבוע 7+4 ונמצאתי נשאית ל GJB2. נאמר לי שבכל מקרה גם אם הבן זוג נמצא נשא, אין הנחייה להפסקת הריון כי זה לא מוגדר כמחלה קשה. מעוניינת לדעת האם חוץ משלילה באמצעות בדיקה שהוא מבצע, האם בדיקת מי שפיר או צ׳יפ גנטי - או בדיקה אחרת יכולה לזהות את זה? מעדיפים לא לבצע בדיקת סקר גנטי אם גם ככה לא ננקוט שום מהלך. אשמח לחוות דעתך, תודה רבה!

שלום, אני בן 52, בריא בדרך כלל, עוסק בספורט מתון וללא עודף משקל. עשיתי בדיקת אקו-לב במאמץ, ללא שום סימפטומים. בדיקה יזומה שלי. בבדיקה נכתב "אי-ספיקה מיטרלית קלה". בהתחלה לא חשבתי שזה משמעותי, אבל כשרציתי לאחרונה לעבור חברת ביטוח, החיתום אמרו שהם צריכים להחריג מסתם מיטראלי. זה העלה אצלי חשש ורציתי לשאול האם יש לנתון הזה משמעות קלינית? האם זה מעלה את הסיכון שאפתח בשנים הקרובות בעיות במסתם המיטראלי? תודה

שלום, בת 37.5, ב-6 שנים האחרונות עברתי 5 הפלות. עובר ללא דופק השבועות שהגעתי אליהם 10-12 . הריון אחד נקלט ספונטני, אחד בהזרעה והשאר ivf. בוצעו בדיקות גנטיות, צילום רחם, היסטרוסקופיה תקינות. בבדיקות דם לאורך כל השנים anti dna , ana חיוביים. ברקע רזרבה שחלתית ירודה, 4 זקיקים שאיבה אחרונה לפני כשנה נשאב זקיק אחד שהופרה ונקלט כהריון חיובי. בהתייעצות עם מומחה להפלות חוזרות ופרופ' לאימונולוגיה, לאחר שקיבלתי כל תמיכה אפשרית להריון הומלץ לי לבצע עירוי ivig מהסיבה שיכול להיות שהגוף דוחה את העובר. ושיש לי נוגדנים ana וanti dna חיוביים. האם יש פרוטוקול מומלץ לרזרבה הירודה? לגבי העירוי ivig האם קיים סיכוי להצליח עם העירוי במידה ונקלט הריון ?

אני סובלת מפסוריזיס במרפקים בערך מתקופת הצבא, כעשר שנים לרוב הוא באותו המצב, עם שינויים קלים בחורף/ קיץ האם יש טיפול מעבר למשחה מקומית ונקודתית שעוזרת רק לתקופה בה נעשה בה שימוש? כיצד ניתן לדעת האם הוא גנטי או לא?

שלום רב , אני מתייעצת עמך בפורום לא מעט נכון שהפורום אינו לילדים אך אני מניחה שיש לך ידע גם בזה אודה באם תוכל לייעץ לי בנושא אחיין שלי בן חצי שנה כשנולד הכל היה בסדר לאחר כחודש החל לנשום בכבדות עם צפצופים הוא מטופל כעת למעלה מחודשיים בבודיקורט וונטולין הוא מרגיש הקלה רק לאחר שעה מרגע קבלת האינהלציה ולא כבדרך כלל לאחר 10 דקות מחר הוא צריך לעשות צילום חזה במידה והצילום תקין יש בדיקות נוספות שצריך לעשות ? גיסתי טוענת שאין ממש שיפור הנשימות שלו מאוד מאוד כבדות היא בצעה בדיקות גנטיות של cf ויצא תקין האם יש סבירות לcf למרות שהתשובה גנטית שלילית סליחה מראש על אורך ההודעה הם מאוד מודאגים תודה תמיד על המענה

שלום פרופ' זיידמן. אני שוקלת להתחיל תהליך של תרומת ביצים, עוד מעט בת 45 עם רזרבה שחלתית נמוכה עשיתי שני סבבים שהניבו הריון כימי למרות שעוברים היו באיכות מאוד גבוהה, יש לי 2 ילדים מהריון ספונטני (הקטן כמעט בן 10). 1.אם טרם החזרת העובר עושים בדיקת PGD או PGS והבדיקה תקינה אפשר לוותר על מי שפיר? 2.על איזו בדיקה אתה ממליץ יותר PGD או PGS? אין לנו היסטוריה של מחלות במשפחה, הפחד שלי זה שאני לא מכירה את התורמת. 3.מהם אחוזי הצלחה בתרומת ביציות בהנחה שאין שום בעיה עם רחם, הפלות, או כל דבר אחר חוץ מהגיל? גם אין בעיות זרע. תודה מראש.

שלום, אני רווקה, בת 48 ללא ילדים וללא הריונות קודמים, המעוניינת להרות מתרומת ביצית וכנראה גם מתרומת זרע. פרט לאנמיה בד"כ בריאה, עברתי היסטרוסקופייה להסרת שרירנים. מבקשת לדעת: נוכח הנתונים הללו איזה מסלול מומלץ על מנת להבטיח אחוזי הצלחה גבוהים.

שלום רב, אני בת 33.8, בהריון ראשון-בשבוע ה18. נולדתי עם היפוטוניה שהתבטאה בחולשת שרירים בעיקר באזור חגורת הכתפיים, שקע באזור החזה, חך גבוה. התחלתי ללכת בגיל שנה ושלושה חודשים ועברתי פיוזיוטרפיה אינטנסיבית במשך 12 שנות החיים הראשונות. נוירולוגית שבדקה אותי דרך קופת החולים, אמרה כי אינה מבינה בגנטיקה ולכן צריך לעשות בירור במסגרת מי השפיר (שכבר ביצעתי- אך ביקשתי לשמור כדי שניתן יהיה לבצע בדיקות) של מחלות מיופטיות. בתקופת הצבא עשיתי בדיקת emg שהראתה על שינויים מיופתיים. ביופסיית שריר באותה העת יצאה תקינה. בדיקת cpk שעשיתי לפני כחודש הייתה בטווח הנורמה (40). אשמח להכוונה אילו בדיקות גנטיות נדרש לעשות.

שלום, לפני כשנתיים אובחנתי עם קריש דם גדול מהרגל לכיוון הבטן.הוחלט על טיפול של קסרלטו 15 מג לכל החיים כי עשיתי בדיקות גנטיות וגילו שיש לי קרישיות יתר . במהלך השנתיים עשיתי 4 דופלקסים שהראו נסיגה ניכרת בקריש דם ולפי הרופאים מדופלקס לדופלקס יש שיפור הדופלקס ה 4 שעשיתי היה בסדר אבל מצאו ואני מצטט:  וריד פרוניאלי חסום ללא זרימת דם בתוכו רשום גם שאין לראות סימני dvt חדש. חשוב לציין שחצי שנה לפני שהתפתח הקריש דם ילדתי בצורה תקינה . מאז הגילוי אני מאוד מאוד חרדתי ואפילו מטופלת כדי להצליח לתפקד ועכשיו הגילוי החדש הכניס בי לחץ איום ונורא אני ממש אשמח אם אפשר יהיה להרגיע אותי ולהסביר לי מהו הוריד הפרוניאלי שחסום והאם זה מסוכן. תודה מראש!

אמי עשתה ניתוח לכריתה חלקית (פעמיים)של השד בגלל dsic. אמי ממוצא בולגרי והיא אמורה לבצע בדיקה גנטית. כפי שידוע לי עדיין לא נחקר הגן הבולגרי. האם היא תיבדק לגילוי הגן האשכנזי ? אם התשובה למחלה שהיא גנטית (או לא) ניתן להסתמך עליה ?

היי, אחרי טיפולים של 7 שנים, שאיבות, הפלות החזרות, הלכנו לפונדקאות. בת 41 ובעלי 46. אין רקע של תסמונות במשפחות. ב"ה אנחנו בשבוע 14. עברנו בינתיים בדיקת nipt ושקיפות עורפית שיצאו תקינות. אשמח לדעת מה האחוזים שהריון תקין. ההריון מאוד יקר ומפחדת מבדיקת מי שפיר. כמה אפשר להסתמך על הבדיקות שעשינו עד עכשיו?

שלום ד"ר. ביצענו בדיקות גנטיות מורחבות בשיבא ואני נמצאתי נשאית ל2 מחלות המועברות בתורשה אוטוזומלית רצסיבית. בן זוגי התגלה כלא נשא. כחלק מייעוץ שביצענו לאחר מכן קיבלנו את ההמלצות להמשך לבצע: 1. או ריצוף מלא +MLPA(אנליזת חסרים ותוספות) אצל בעלי לגנים הרלוונטיים. 2. או ריצוף במסגרת פאנל סקר מורחב זוגי המרצף גם את הגנים הרלוונטיים כחלק מסוללת הגנים הנבדקים בפאנל. לא כל כך הבנו מה זה מה, ומה כל אחת מהבדיקות אומרות. האינטרנט עמוס במידע ורק הלכתי לאיבוד. במקרה כמו שלנו, מה בדר"כ עדיף לבצע? והאם רק ברק צריך? או לבצע פאנל זוגי מורחב (נקרא גם אקסום?) גם לי וגם לבעלי. ממש הלכנו לאיבוד מהייעוץ הזה.

היי, אני בת 26, בעקבות בעיות בכניסה להריון בוצעו הבדיקות הבאות והתגלה- Amh 1.49 Fsh 11.9 Afc 7 כבר ביררנו לגבי שימור ולפני התחלת התהליך ביצענו בדיקת זרע שיצאה עם 0 תאי זרע, בדיקות גנטיות יצאו עם נשאות לcf , אני לא נשאית. המצב מבלבל נורא, אני אשמח להבין האם כדאי לפקס את כל האנרגיות שלנו להבאת ילד כמה שיותר מהר ולאחר מכן ולבצע שימור או שההפך הוא הנכון ועדיף קודם להקפיא. תודה!

היי הבן שלי בן 1.7 היה עם חשד ל nf יש לו מעל 7 כיתמי חלב בקפה הרופא עור רשם חשד ל nf כנל גם הרופא התפתחות וגם הניורולוג הגעתי לייעוץ גנטי אבל פרופסור שוחט והוא אמר לי לא צריך בדיקות גנטיות כי אין לילד nf הייתי בעננים כי ממש נכנסתי לדיכאון הוא רשם במכתב כי הכתמים שיש לו לא כתמים שמתאימים ל nf גם לבכור שלי וגם לי יש כתמים כאלה הוא אמר לי לכי לרופא עור אם את רוצה אבל זה לא nf מה זה יכול להיות? תודה

שלום , לקראת שימור פוריות , האם צריך לחדש סקר גנטי כל שנה לקראת התהליך? יש לי תוצאות סקר גנטי ממרץ 2023

היי , בת 29 בריאה בד״כ , הריון ראשון שקיפות עורפית תקינה , בדיקות סקר לחלבון שליש ראשון ושני תקינות לחלוטין . סקירה ראשונה גם תקינה בע״ה. הייתי בסקירה שנייה שהכל היה תקין לפי הרופא רק ראיתי שרשום נמדד עובי עורף בגבול העליון של הנורמה . הרופא אמר לא לדאוג כי זה עדיין בתחום הנורמה .אל אני מאוד מוטרדת. האם באמת יש ממה לדאוג? תודה רבה !

שלום, האם בדיקות סקר גנטיות רלוונטיות לפני הריון שלישי? (אותו בן זוג) או אם עשינו לפני הריון ראשוו זה מספיק.

שלום רב, יש לי סיפור משפחתי מורכב.מקווה שתוכל לענות לי. אני בת 45. אבי נפטר מהתקף לב כשהיה בן 48 ( בוצעה נתיחה ונראה שהיתה חסימת עורקים משמעותית ). אחרי כמה שנים אחי הגדול נפטר בגיל 39 מדום לב בביתו (לא בוצעה נתיחה). לפני שבועיים אחי השני (בן 53) עבר התקף לב , עשו לו צינטור והוא בסדר. – אחי מאוד שמר על עצמו (פעילות גופנית, סטטטינים, לא עישון, תזונה צימחונית) עקב הסיפור המשפחתי אני במעקב באיכילוב עושה הולטר, אקו במאמץ ואף עשיתי MRI לב. באחת הבדיקות בהולטר נצפתה הפרעת VT לא משמעותית ומאז אני נוטלת קרדילוק וסטטנים. האם יש בדיקות גנטיות שממלץ לי לעשות? חוששת שמשהו כאן עלול להתפספס..

שלום ד"ר, תודה על העזרה הרבה! בת 23, שחלות פוליסצטיות. 5 חודשים אחרי החתונה-הריון טבעי-הפלה יזומה בשבוע 10 (לפי גודל שק שבוע 6 בערך) בעקבות שלא היה עובר. (רק שק הריון ושק חלמון). שנה וחצי אחרי הריון שני-בעקבות סבב ראשון של איקקלומין ותזמון יחסים בלבד- נצפה שק הריון, חלמון ועובר-ללא דופק. שבוע לאחר מכן-הכל נספג-נשאר רק שק הריון קטן פי 2 ממה שהיה. בעקבות כך-הפלה יזומה שבוע 10 (כמובן שכבר לא היה כ"כ שק.) בדקנו לפני חצי שנה: סקר גנטי, קרשיות יתר-הכל יצא תקין. שאלותיי הם: 1. האם יש עוד משהו שצריך ונכון לבדוק שיכול לגרום להפלות הללו? 2. אני יודעת שזה קורה בהרבה מקרים באחוז גבוה בתחילת הריון, האם יש סיכוי גבוה בהריון הבא שכן יצליח בעז"ה? תודה רבה!!

שלום רב, לקראת תכנון הריון פניתי לבדיקות גנטיות. אני ממוצא מזרחי מלא, בן זוגי ממזרח אירופה. נבחרתי להשתתף במדגם בו ערכו בדיקות מקיפות ונמצאה נשאות לגן PkD4. בן זוגי יגש לבצע גם כן את הבדיקה כפי שהומלץ לנו, אך האם בינתיים עלינו להמתין עם כניסה להריון? תודה מראש

פעם שאלתי פה לגבי בדיקות גנטיות שהתווספו בשנים האחרונות וציינת את מחלת דושן. אני יודעת שזו לא שאלה בנושא פוריות, אבל אתה אלוף…אז אני בכ״ז אשאל: לפני שהבאתי את הבן שלי המחלה לא נבדקה במסגרת הבדיקות של סל הבריאות. הוא כרגע בן שנתיים. קראתי שהמחלה מתפרצת מאוחר יותר. זה רציונלי לעשות לו בדיקה גנטית במקרה הזה? אין לי במשפחה ניוון שרירים, אם זה משנה.