תוצאות חיפוש עבור בדיקות-גנומיות-לסרטן

בת 46 הריון ראשון מתרומת ביצית. שבוע 16. גיל התורמת 30. סקירת מערכות מוקדמת תקינה..שקיפות עורפית תקינה...המהלך תקין. שוקלת לעבור בדיקת NIPT דרך חברת Verify.. קיימים אצלם שני סוגים של הבדיקה - בדיקה גנטית רגילה ובדיקה מורחבת שבה בודקים תסמונות גנטיות נדירות. מה לדעתך עדיף במיקרה שלי ?

שלום, אני בת 19. במשך כשנתיים אני קמה כל בוקר עם בחילות וכאבי בטן שחולפים מעצמם תוך שעתיים, במהלך היום יש לי כאבי בטן שבאים והולכים. יש לי תת פעילות של בלוטת התריס ואני מטופלת ביוטירוקס. עשיתי מספר בדיקות: 1.גסטרוסקופיה-גילו לי בה אנמיה ממארת עקב השטחה של רירית הקיבה שגורמת לתת ספיגה. 2.קולונוסקופיה-הכל יצא תקין. 3.CTE-מערכת מאספת כפולה חלקית בכליה ימנית עם שני שופכנים המתאחדים בגובה הכניסה לאגן, בקע סרעפתי גולש קטן ותוכן פקלי רב לאורך המעי הגס. 4.קפסולה-Nodular lymphoid hyperplasia. 5.קלפרוטקטין-793 (טווח תקין- 0-100). בנוסף, בשבועיים האחרונים יש לי פריחה בידיים (בעיקר במרפקים), נתנו לי משחה שאני לא בטוחה שהיא ממש עוזרת. שאלותיי הן: 1. מה זה nodular lymphoid hyperplasia? 2.האם nodular lymphoid hyperplasia יכול לגרום לקלפרוטקטין להיות גבוה? 3.במידה והקלפרוטקטין הגבוה הוא לא מה-nodular lymphoid hyperplasia, ממה הוא כן יכול להיות? 4. האם תופעות אלו יכולות להיות עקב רגישות למזון מסוים? (בבדיקת דם שעשיתי לפני כמה חודשים ה-Celiac screen יצא 65 כשהטווח הוא בין 0-40 (נתנו לי לעשות בדיקה גנטית לצליאק שעדיין לא עשיתי), כשהייתי תינוקת הייתי אלרגית לחלב (היום כבר לא)). 5.האם הפריחה שיש לי (שמלווה בגירוד) יכולה להיות עקב רגישות למזון כלשהו?

שלום דר אבי חפץ, אשמח לחוות דעת שלך : בניקור קשר עם הסתיידויות גסות באונה הימנית של בלוטת התריס , התקבל חומר דמי דל קולואיד שהכיל קבוצות של תאי הרטל בסידור סולידי Follicular lesion of unknown significance of hurtle cells BETHESDA ||| (3) אשמח לתגובתך בנושא אני ממש בלחץ !!

שלום רב, אני זקוקה לעזה ולייעוץ מה עליי לעשות, אני סובלת מOCDעצבנות חרדות דיכאון עמיד האוסידי מתבטא אצלי בקומפולסיות ובמחשבות טורדניות ודאגות אשר לא מרפות ממני. אני מטופלת אצל פסיכיאטר מדהים אולם כל תרופה שניסיתי נאלצתי להפסיק או כי לא עזרה לי או בגלל התופעות לוואי הקשות שלה. מבין כל התרופות של SSRI וSNRI היחידות שכן עזרו היו: ויאפקס- הייתי במצב רוח טוב והאוסידי פחת אך התרופה גרמה לי לאי שקט ולא הצלחתי לשבת אפילו על כיסא מבלי לזוז. פריזמה- בניגוד לויאפקס טיפלה באי שקט היה לי מצב רוח ושקט בראש אולם כל הזמן הייתי ישנה הרדימה אותי מאוד. חוץ משתי אלה כל שאר התרופות לא עזרו לי כלל למצבי. אני אובדת עצות לא יודעת מה לעשות כדי להתאזן כבר 3 שנים אם לא יותר אני מחפשת עדיין את התרופה שתתאים לי ותעזור לי. חשוב לי כן לתפק ביומיום ותרופה אשר מרדימה היא בעייתית לי. לא אכפת לי לקחת קוקטייל של תרופות העיקר להרגיש טוב. אשמח לעזרה להכוונה ולייעוץ בנושא בבקשה אני חסרת אונים!!! תודה רבה מקרב לב נועה

שלום רב, בת חודשיים, בביקורת אצל רופא שיניים לילדים בגלל לשון קשורה שלל לשון קשורה וציין כי יש א סימטריות בלסת, שמאל נסגר לפני ימין. לטענתו בדרך כלל עובר עם הגיל. מניסיונך - האם אכן זוהי תופעה שעוברת עם הגיל? האם כדאי לפנות לפיזיוטרפיה? יש לציין שבעין רגילה לא רואים זאת, רק בעין מקצועית שבוחנת את הפה. תודה.

שלום בשל קשר משפחתי (האחות של אבא שלו והבן שלה סובלים מציליאק ) חשבנו על בדיקה , מפני ההוא בן 14.5 וסובל מתדירות גבוהה של יציאות כ- 3 ליום , ומשקלו 45 ק"ג גובהו 162 ס"מ (סופי - סיים גדילה) הרופאה שלחה לבדיקת דם יחידה : שזו התוצאה (בקופה לאומית) IgA Deficiency Non-deficient Anti-tTG IgA <0.5 U/mL מה תוצאה זו מלמדת (הם Non-deficient זה חסר )? והם היא מספיקה כבדיקה לאור מה שתארתי ..או איזה בדיקות נוספות ניתן לקחת בברכה

היי, נמצאת בשבוע 7+4 ונמצאתי נשאית ל GJB2. נאמר לי שבכל מקרה גם אם הבן זוג נמצא נשא, אין הנחייה להפסקת הריון כי זה לא מוגדר כמחלה קשה. מעוניינת לדעת האם חוץ משלילה באמצעות בדיקה שהוא מבצע, האם בדיקת מי שפיר או צ׳יפ גנטי - או בדיקה אחרת יכולה לזהות את זה? מעדיפים לא לבצע בדיקת סקר גנטי אם גם ככה לא ננקוט שום מהלך. אשמח לחוות דעתך, תודה רבה!

שלום, אני בן 52, בריא בדרך כלל, עוסק בספורט מתון וללא עודף משקל. עשיתי בדיקת אקו-לב במאמץ, ללא שום סימפטומים. בדיקה יזומה שלי. בבדיקה נכתב "אי-ספיקה מיטרלית קלה". בהתחלה לא חשבתי שזה משמעותי, אבל כשרציתי לאחרונה לעבור חברת ביטוח, החיתום אמרו שהם צריכים להחריג מסתם מיטראלי. זה העלה אצלי חשש ורציתי לשאול האם יש לנתון הזה משמעות קלינית? האם זה מעלה את הסיכון שאפתח בשנים הקרובות בעיות במסתם המיטראלי? תודה

שלום פרופסור אובחנתי באפלסטיק אנמיה ויש לי כמה שאלות לכבוד הפרופסור האם אפלסטיק אנמיה שקרתה מיד אחרי קורונה [לפני הקורונה בדיקות הדם היו תקינות ] והחמירה עד לדרגה חמורה של טסיות מתחת ל 20000 ונוטרופילים מתחת ל 500 ,מטופלת על ידי השתלת מח עצם במידה ויש תורם מתאים במשפחה כמו של אפלסטיק אנמיה מסיבה אחרת ,או שאפשר לטפל גם אם יש תורם מתאים לטפל ב ATG עם ציקלוספורין ואלטרומבופאג או בטיפול אחר ,והאם יש שוני בגישת הטיפול מאפלסטיק אנמיה שקרתה בגלל קורונה או מסיבה אחרת ,והאם הרפואה מכירה בזה שאפלסטיק אנמיה יכולה להיגרם על ידי קורונה תודה רבה

אני לוקח מספר שני ציפרלקס לצורך טיפול בחרדה והתקפי פאניקה. יש לי תופעות לוואי שקשה לי לחיות איתם כגון: עייפות קשה (יכול לישון גם 10-12 שעות), השמנה, אובדן חשק מיני וזקפה וקושי בריכוז. עשיתי בדיקה גנטית ויצאו לי מספר אופציות כעדיפות ביותר עבורי: ציפרמיל, פבוקסיל, לוסטרל ופרוזק. איזה מהתרופות היית ממליץ למי שסובל מתופעות הלוואי שציינתי שנחשבת לבעלת מיעוט תופעות הלוואי הללו וגם יעילה בטיפול בחרדה והתקפי פאניקה?

שלום רב, אימי בת 65 אובחנה בגידול GIST בגודל 4.5 סנטימטר ש"התיישב" באזור הסמוך לחיבור בין הקיבה לוושט. לא אובחנו גרורות או עוד מקומות בהם הגידול קיים. בדיקות שנעשו הם CT, אנדוסקופיה דרך הפה וביופסיה לגידול עצמו. קיבלנו שני חוות דעת ואנחנו מתקשים להחליט מה לעשות ובמה הסטטיסטיקות תומכות: 1. חוות דעת שקיבלנו מהצוות המטפל שהתדיינו יחדיו (2 מנהלי מחלקות כירורגיה, גסטרואנטרולוג ואונוקולוג) אשר המליצו לטפל טיפול תרופתי בGLIVEC למשך חצי שנה על מנת לצמצם את הגידול ולהימנע מכריתה חלקית של הוושט והקיבה, ואז לנתח ניתוח מסורתי יותר עם שיטת חיתוך wedge incision.לפני מתן התרופה, תתבצע תחילה בדיקת PET ולאחר חודשיים של מתן התרופה תתבצע הבדיקה שוב כדי לבחון את יעילותה. במידה והתרופה תשפיע על הגידול על מנת לצמצמו נמשיך לסך הכל 6 חודשים מתן תרופה ואז ניתוח להוצאת הגידול. במידה ולא תהיה השפעה על צמצומו, יתבצע הניתוח ישירות. לאחר הניתוח, המשך טיפול בGLIVEC לסך הכל 3 שנים. 2. לא להמתין ולבצע ניתוח כירורגי להוציא את הגידול ולאחר מכן טיפול תרופתי בGLIVEC.חוות הדעת השניה ניתנה ע"י מנהל מערך כירורגי באחד מבתי החולים בישראל ומומחה לכירורגיית גסטרו.

שלום, בת 37.5, ב-6 שנים האחרונות עברתי 5 הפלות. עובר ללא דופק השבועות שהגעתי אליהם 10-12 . הריון אחד נקלט ספונטני, אחד בהזרעה והשאר ivf. בוצעו בדיקות גנטיות, צילום רחם, היסטרוסקופיה תקינות. בבדיקות דם לאורך כל השנים anti dna , ana חיוביים. ברקע רזרבה שחלתית ירודה, 4 זקיקים שאיבה אחרונה לפני כשנה נשאב זקיק אחד שהופרה ונקלט כהריון חיובי. בהתייעצות עם מומחה להפלות חוזרות ופרופ' לאימונולוגיה, לאחר שקיבלתי כל תמיכה אפשרית להריון הומלץ לי לבצע עירוי ivig מהסיבה שיכול להיות שהגוף דוחה את העובר. ושיש לי נוגדנים ana וanti dna חיוביים. האם יש פרוטוקול מומלץ לרזרבה הירודה? לגבי העירוי ivig האם קיים סיכוי להצליח עם העירוי במידה ונקלט הריון ?

אני סובלת מפסוריזיס במרפקים בערך מתקופת הצבא, כעשר שנים לרוב הוא באותו המצב, עם שינויים קלים בחורף/ קיץ האם יש טיפול מעבר למשחה מקומית ונקודתית שעוזרת רק לתקופה בה נעשה בה שימוש? כיצד ניתן לדעת האם הוא גנטי או לא?

בת 45 ספור משפחתי של אמא בגיל37עם סרטן שד לפני המון שנים . אני ואחותי בדיקה גנטית תקינה אולטר שלי תקין אחת לשנה . ממוגרפיה לפני 5שנים תקינה ועכשיו שוב עשיתי ממוגרפיה . Birds4 ויש מספר מקבצי הסתידויות חדשות שלא נצפו בעבר מופנית לממוטומיה אעפי שכנראה זה fcc האם יש לי מה לחשוש ? אני לא רוצה שישימו לי קליפס מתכתי בממוטומיה האם חייבת? אמרו לי שכנראה זה סתם הסתידויות או שזה שלב 0 טרום טרום אז למה לי להכניס משהו זר לגוף מה הדחיפות של הבדיקה הממוטומית?

שלום רב , אני מתייעצת עמך בפורום לא מעט נכון שהפורום אינו לילדים אך אני מניחה שיש לך ידע גם בזה אודה באם תוכל לייעץ לי בנושא אחיין שלי בן חצי שנה כשנולד הכל היה בסדר לאחר כחודש החל לנשום בכבדות עם צפצופים הוא מטופל כעת למעלה מחודשיים בבודיקורט וונטולין הוא מרגיש הקלה רק לאחר שעה מרגע קבלת האינהלציה ולא כבדרך כלל לאחר 10 דקות מחר הוא צריך לעשות צילום חזה במידה והצילום תקין יש בדיקות נוספות שצריך לעשות ? גיסתי טוענת שאין ממש שיפור הנשימות שלו מאוד מאוד כבדות היא בצעה בדיקות גנטיות של cf ויצא תקין האם יש סבירות לcf למרות שהתשובה גנטית שלילית סליחה מראש על אורך ההודעה הם מאוד מודאגים תודה תמיד על המענה

שלום פרופ' זיידמן. אני שוקלת להתחיל תהליך של תרומת ביצים, עוד מעט בת 45 עם רזרבה שחלתית נמוכה עשיתי שני סבבים שהניבו הריון כימי למרות שעוברים היו באיכות מאוד גבוהה, יש לי 2 ילדים מהריון ספונטני (הקטן כמעט בן 10). 1.אם טרם החזרת העובר עושים בדיקת PGD או PGS והבדיקה תקינה אפשר לוותר על מי שפיר? 2.על איזו בדיקה אתה ממליץ יותר PGD או PGS? אין לנו היסטוריה של מחלות במשפחה, הפחד שלי זה שאני לא מכירה את התורמת. 3.מהם אחוזי הצלחה בתרומת ביציות בהנחה שאין שום בעיה עם רחם, הפלות, או כל דבר אחר חוץ מהגיל? גם אין בעיות זרע. תודה מראש.

שלום, אני רווקה, בת 48 ללא ילדים וללא הריונות קודמים, המעוניינת להרות מתרומת ביצית וכנראה גם מתרומת זרע. פרט לאנמיה בד"כ בריאה, עברתי היסטרוסקופייה להסרת שרירנים. מבקשת לדעת: נוכח הנתונים הללו איזה מסלול מומלץ על מנת להבטיח אחוזי הצלחה גבוהים.

שלום רב, אני בת 33.8, בהריון ראשון-בשבוע ה18. נולדתי עם היפוטוניה שהתבטאה בחולשת שרירים בעיקר באזור חגורת הכתפיים, שקע באזור החזה, חך גבוה. התחלתי ללכת בגיל שנה ושלושה חודשים ועברתי פיוזיוטרפיה אינטנסיבית במשך 12 שנות החיים הראשונות. נוירולוגית שבדקה אותי דרך קופת החולים, אמרה כי אינה מבינה בגנטיקה ולכן צריך לעשות בירור במסגרת מי השפיר (שכבר ביצעתי- אך ביקשתי לשמור כדי שניתן יהיה לבצע בדיקות) של מחלות מיופטיות. בתקופת הצבא עשיתי בדיקת emg שהראתה על שינויים מיופתיים. ביופסיית שריר באותה העת יצאה תקינה. בדיקת cpk שעשיתי לפני כחודש הייתה בטווח הנורמה (40). אשמח להכוונה אילו בדיקות גנטיות נדרש לעשות.

שלום, לפני כשנתיים אובחנתי עם קריש דם גדול מהרגל לכיוון הבטן.הוחלט על טיפול של קסרלטו 15 מג לכל החיים כי עשיתי בדיקות גנטיות וגילו שיש לי קרישיות יתר . במהלך השנתיים עשיתי 4 דופלקסים שהראו נסיגה ניכרת בקריש דם ולפי הרופאים מדופלקס לדופלקס יש שיפור הדופלקס ה 4 שעשיתי היה בסדר אבל מצאו ואני מצטט:  וריד פרוניאלי חסום ללא זרימת דם בתוכו רשום גם שאין לראות סימני dvt חדש. חשוב לציין שחצי שנה לפני שהתפתח הקריש דם ילדתי בצורה תקינה . מאז הגילוי אני מאוד מאוד חרדתי ואפילו מטופלת כדי להצליח לתפקד ועכשיו הגילוי החדש הכניס בי לחץ איום ונורא אני ממש אשמח אם אפשר יהיה להרגיע אותי ולהסביר לי מהו הוריד הפרוניאלי שחסום והאם זה מסוכן. תודה מראש!

שלום, בת 25, התגלו לי מספר פיברומות בשד שנבדקו על ידי כירורגית ובדיקת אולטראסאונד והניבו כי מדובר בגושים שפירים. יש לי במשפחה היסטוריה מצד אבא שלי- סבתא שלי חלתה בסרטן השד בגיל מבוגר (70 פלוס) , האם אמי בסיכון לפתח את המחלה? עלי לעשות בדיקה גנטית? (מצד אמא אין היסטוריה של המחלה) בברכה שירן

אמי עשתה ניתוח לכריתה חלקית (פעמיים)של השד בגלל dsic. אמי ממוצא בולגרי והיא אמורה לבצע בדיקה גנטית. כפי שידוע לי עדיין לא נחקר הגן הבולגרי. האם היא תיבדק לגילוי הגן האשכנזי ? אם התשובה למחלה שהיא גנטית (או לא) ניתן להסתמך עליה ?

שלום ד"ר. ביצענו בדיקות גנטיות מורחבות בשיבא ואני נמצאתי נשאית ל2 מחלות המועברות בתורשה אוטוזומלית רצסיבית. בן זוגי התגלה כלא נשא. כחלק מייעוץ שביצענו לאחר מכן קיבלנו את ההמלצות להמשך לבצע: 1. או ריצוף מלא +MLPA(אנליזת חסרים ותוספות) אצל בעלי לגנים הרלוונטיים. 2. או ריצוף במסגרת פאנל סקר מורחב זוגי המרצף גם את הגנים הרלוונטיים כחלק מסוללת הגנים הנבדקים בפאנל. לא כל כך הבנו מה זה מה, ומה כל אחת מהבדיקות אומרות. האינטרנט עמוס במידע ורק הלכתי לאיבוד. במקרה כמו שלנו, מה בדר"כ עדיף לבצע? והאם רק ברק צריך? או לבצע פאנל זוגי מורחב (נקרא גם אקסום?) גם לי וגם לבעלי. ממש הלכנו לאיבוד מהייעוץ הזה.

היי, אני בת 26, בעקבות בעיות בכניסה להריון בוצעו הבדיקות הבאות והתגלה- Amh 1.49 Fsh 11.9 Afc 7 כבר ביררנו לגבי שימור ולפני התחלת התהליך ביצענו בדיקת זרע שיצאה עם 0 תאי זרע, בדיקות גנטיות יצאו עם נשאות לcf , אני לא נשאית. המצב מבלבל נורא, אני אשמח להבין האם כדאי לפקס את כל האנרגיות שלנו להבאת ילד כמה שיותר מהר ולאחר מכן ולבצע שימור או שההפך הוא הנכון ועדיף קודם להקפיא. תודה!

היי הבן שלי בן 1.7 היה עם חשד ל nf יש לו מעל 7 כיתמי חלב בקפה הרופא עור רשם חשד ל nf כנל גם הרופא התפתחות וגם הניורולוג הגעתי לייעוץ גנטי אבל פרופסור שוחט והוא אמר לי לא צריך בדיקות גנטיות כי אין לילד nf הייתי בעננים כי ממש נכנסתי לדיכאון הוא רשם במכתב כי הכתמים שיש לו לא כתמים שמתאימים ל nf גם לבכור שלי וגם לי יש כתמים כאלה הוא אמר לי לכי לרופא עור אם את רוצה אבל זה לא nf מה זה יכול להיות? תודה