תלסמיה אינה מחלה אחת אלא שם כללי לקבוצה עצומה של הפרעות...
על חשיבות האבחון הגנטי המוקדם לפני חתונה והולדת ילדים, על...
ייצור ההמוגלובין של חולי התלסמיה פגום, וכתוצאה מכך הם...
חבל שצינזרת את הספירה ולא רשמת את כולה... האם יש לך תלסמיה ? התוצאות מורכבות ויכולות להתאים לכמה דברים (אולי שילוב של כמה דברים): א. היפרספלניזם ב. תלסמיה + חוסר ברזל ג. אי אפשר לשלול קיום המוליזה בלי בירור נוסף ד. דלקת כבד / מחלת כבד כרונית האם בדקו אפשרות של מונונוקלאוזיס ? EBV ? CMV ?
הי. למרות ANA חיובי ואנטי DNA חיובי יחד עם התלונות שאת מפרטת- עדיין לא בהכרח מדובר לופוס. ישנו הבדל בין שיטות הבדיקה (למשל ELISA היא שיטה שאינה מדויקת לעומת שיטת קריטידיה) ולכן צריך לוודא שהבדיקות נעשו בצורה נכונה.כנ"ל לגבי נטיה לקרישיות יתר- יש בדיקות ספציפיות שצריך לבצע פעמיים בהפרש של 12 שבועות (אנטי קרדיוליפין, אנטי B2GPI ולופוס אנטיקואגולנט). בכל מקרה, זה נכון שכאשר ישנו חשד סביר ללופוס ו/או לקרישיות יתר יש לקחת בחשבון התלקחות של המחלה וסיבוכים בזמן ההריון וסביב הלידה. לסיכום, בשלב הראשון כדאי לוודא שאכן מדובר בחשדות סבירים למחלה ובמידה וכן יש להיות במעקב משולב של: גניקולוג מומחה להריון בסיכון מוגבר/ראומטולוג/המטולוג. מעקב צמוד והקפדה על הוראות הרופאים יאפשרו תהליך בטוח ומוצלח.
היי. זה לא בתחום הפורום, מומלץ לפנות לרופא הילדים המטפל.
תלסמיה אינה מחלה אחת אלא שם כללי לקבוצה עצומה של הפרעות תורשתיות בייצור המוגלובין. ההמוגלובין הוא מרכיב חיוני בכדרויות האדומות המשמש להעברת חמצן לתאי הגוף מהריאות ולסילוק דו-תחמוצת-הפחמן מהתאים. ההמוגלובין מורכב מחלבון הנקרא גלובין ומאטום של ברזל שהוא המרכיב החשוב לקשירת...
על חשיבות האבחון הגנטי המוקדם לפני חתונה והולדת ילדים, על מהות המחלה ושכיחותה, ואיזו אוכלוסיה בארץ נקייה לחלוטין מסיכון
ייצור ההמוגלובין של חולי התלסמיה פגום, וכתוצאה מכך הם סובלים מאנמיה. ייתכן כי תרופות וטיפולים גנטיים שיפותחו בעתיד יפתרו את בעייתם
ד"ר יורם נוימן, המטולוג ילדים בכיר, מסביר על הסימנים, האבחון והטיפול באנמיה בקרב ילדים, מחלה השכיחה שמשפיעה על חיוניות הילד ועל התפתחותו
האם החיסונים לשפעת החזירים בטוחים? ומה התהליך שעברו החיסונים מן הרגע שהגיעו לארץ? doctors מציג: המדריך לשפעת החזירים - חלק ראשון
בדיקות סקירה למחלות גנטיות הן בדיקות המתבצעות באוכלוסיה הכללית ללא עבר של מחלות תורשתיות. מטרות הבדיקות הן:
פרויקט הגנום האנושי צפוי לשנות את תחום הרפואה ולהשפיע בצורה ניכרת על כל אחד מאיתנו. תחזית אופטימית
בדיקות שונות לפני ובזמן הריון חיוניות לאיתור מחלות גנטיות. אילו בדיקות חיוניות יותר, מתי מומלץ לבצען, והאם הן כלולות בסל הבריאות. כל מה שחשוב לדעת
הכירורגיה הפלסטית מתקדמת ומשתכללת - על שאיבת שומן בסיוע זרמי מים ושתלים מסוג חדש להגדלת החזה. צרכנות רפואית
רגע לפני שמתחילים, על הבדיקות הגנטיות השכיחות והמומלצות, ועל המחלות אותן הן בודקות
ישראל היא המדינה היחידה בעולם שהכניסה את הבדיקות הגנטיות לסל הבריאות. הסיבה לכך היא הפוטנציאל להפחתת שיעור תמותת התינוקות באמצעות אותן בדיקות
מחלות יתומות הן מחלות שמעט מאוד אנשים חולים בהם. שרת הבריאות היוצאת הקימה ועדה שדנה בנושא והגישה המלצות, אך פיזור הכנסת בלם את היישום. ואחרי הבחירות?
מדריך בדיקות רפואיות: בדיקת HbA1c היא בדיקה סקירה לסוכרת. מה משמעות התוצאות?
כשאנחנו ברחם אמנו, הטחול מייצר את כל כדוריות הדם שלנו. אחרי הלידה, התפקיד הזה עובר למוח העצם והטחול מקבל את האחריות על טיהור הדם ועל פעולות חשובות נוספות
חושבים להביא ילד לעולם? ילדים זה שמחה, אבל כדאי לגשת לייעוץ גנטי, עוד לפני ההריון ולברר מה הסיכון למחלות תורשתיות קשות, כטיי זקס או סיסטיק פיברוזיס?
לאור הפניות הרבות בפורום בשאלות של משמעות בדיקות מעבדה, החלטתי להכין "מילון" להסבר על תשובות חריגות. אתרכז בעיקר בבדיקות הנפוצות יותר, ועם הזמן אתן גם הסברים עם בדיקות יותר נדירות. מאת: ד"ר יעל הס, מנהלת פורום רפואת משפחה.
אנמיה היא מצב רפואי נפוץ, בעל סימפטומים בולטים, לעיתים קשים, וברבים מן המקרים היא ניתנת לטיפול תרופתי או תזונתי יעיל ופשוט
מטבוליזם של הברזל
קיבלתם תוצאות של בדיקות ואין לכם מושג מה הן אומרות? מה זה אומר אם ההמוגלובין שלכם נמוך? מה זה המטוקריט? איך בודקים תפקודי כבד? מדריך שימושי להבנת תוצאות בדיקות מעבדה
איפה הכי משתלם לעבור בדיקות הריון? על מה אסור לוותר ועל מה כדאי לוותר? כל התשובות לשאלות
חבל שצינזרת את הספירה ולא רשמת את כולה... האם יש לך תלסמיה ? התוצאות מורכבות ויכולות להתאים לכמה דברים (אולי שילוב של כמה דברים): א. היפרספלניזם ב. תלסמיה + חוסר ברזל ג. אי אפשר לשלול קיום המוליזה בלי בירור נוסף ד. דלקת כבד / מחלת כבד כרונית האם בדקו אפשרות של מונונוקלאוזיס ? EBV ? CMV ?
הי. למרות ANA חיובי ואנטי DNA חיובי יחד עם התלונות שאת מפרטת- עדיין לא בהכרח מדובר לופוס. ישנו הבדל בין שיטות הבדיקה (למשל ELISA היא שיטה שאינה מדויקת לעומת שיטת קריטידיה) ולכן צריך לוודא שהבדיקות נעשו בצורה נכונה.כנ"ל לגבי נטיה לקרישיות יתר- יש בדיקות ספציפיות שצריך לבצע פעמיים בהפרש של 12 שבועות (אנטי קרדיוליפין, אנטי B2GPI ולופוס אנטיקואגולנט). בכל מקרה, זה נכון שכאשר ישנו חשד סביר ללופוס ו/או לקרישיות יתר יש לקחת בחשבון התלקחות של המחלה וסיבוכים בזמן ההריון וסביב הלידה. לסיכום, בשלב הראשון כדאי לוודא שאכן מדובר בחשדות סבירים למחלה ובמידה וכן יש להיות במעקב משולב של: גניקולוג מומחה להריון בסיכון מוגבר/ראומטולוג/המטולוג. מעקב צמוד והקפדה על הוראות הרופאים יאפשרו תהליך בטוח ומוצלח.
היי. זה לא בתחום הפורום, מומלץ לפנות לרופא הילדים המטפל.
ערב טוב נגה, בדיקת נוירולוג ילדים מומלצת גם ללא חשד לגידול
שלום האבחנה של טלסמיה בהחלט רלוונטית ממליץ לפנות להמטולוג ילדים ( לא דחוף ) לאבחון סדור וקבלת המלצות בהתאם רפואה שלמה דרור
שלום קצת קשה לענות "באויר" בלי הגנים הרלוונטים והסקר שבוצע מניחה שמדובר בפאנל מוטציות. כך שבדיקת בן הזוג הורידה את סיכויי המחלה אבל ניתן לצמצם זאת עוד יותר. אם כבר משקיעים כספית בצמצום סיכון, בעיני יש מקום להשלים סקר מרצף ל 2 בני הזוג. יתרונות וחסרונות לכל שיטה (פאנל מרצף מול אקסום זוגי) ויש לוודא זאת עם המעבדה המבצעת או במסגרת יעוץ גנטי אישי (תלוי במוצאים שלכם, בגנים המדוברים) יש דברים שהפאנל טוב בו יותר מאקסום (גנים ספציפים כמו טלסמיה או SMA גנים אחרים שהאקסום לא מרצף) ואחרים שלאקסום יתרון. אכן מאוד מבלבל. הרבה פעמים שיחה אישית מתואמת עוזרת להחליט בהצלחה
1.צינתור חייבים לפני החלפת המסתם כדי לשלול בעיה בעורקי הלב שאולי צריכה גם התערבות 2.הפרוגנוזה ממש לא קשורה לצניחות. תשכח מהצניחות. יש דברים אחרים שצריכים טיפול 3.חייב לפני !!! 4.צריך לשאול אותו 5.בהחלט
שלום עדי, אני ממליץ לך להפנות את שאלתך בנושא לפורום של רופא/ה פנימאי/ת או רופא/ת משפחה. הרבה בריאות אפי
שלום שחר, ערכי ESR גבוהים מעלים חשד לקיום תהליך דלקתי כלשהו בגוף הנבדק/ת. הרבה בריאות אפי
שלום, בהחלט ממצא לא מדאיג ואינן דורש בירור נוסף.
שלום עדי, הנושא לא מוכר לי מספיק, ואני ממליץ לך לקרוא את נייר העמדה שפורסם על כך לאחרונה ע"י מומחים ישראלים- https://pecc.org.il/docs/position-paper-prevalence-and-significance-of-post-covid19-symptoms-in-children/ הרבה בריאות אפי
לדעתי עדיף לא לתרום דם במקרה של טלסמיה
שלום א. יש בדיקה כזו והיא יכולה לענות כל השאלה באופן מלא ב. המשמעות של ממצא כזה היא די קטנה לכן בדרך כלל לא מבצעים את הבדיקה הזאת. רפואה שלמה דרור
אין מניעה מחיסון לקורונה במטופלים עם טלסמיה או אנמיה המוליטית.
אמל שלום. אין מניעה לבצע החזרה של עוברים מוקפאים חודש אחרי חודש. במקרים בהם יש כשלונות חוזרים בהחזרות יש מקום לשקול ביצוע בירור של חלל הרחם.
אמיר שלום אני נוטה להסכים איתו אבל גם לקחת גלוקומין זו ממש לא טעות
ייתכן והוא צודק, יש להשלים מדידות סוכר
בוודאי שיש מצבים כאלו בהריון. איזו טלסמיה יש לך? לגבי מנות הדם - זה מצריך שיקול דעת כי הדם לא מחזיק מעמד. ורצוי להמנע מעירויים חוזרים. תלוי כמה המוגלובין יש לך.
על פניו אין טלסמיה ויש חסר בG6PD.
על מנת לאבחן אלפא טלסמיה יש צורך בבדיקה גנטית. אצל בעלך נראה שיש בטא טלסמיה לפי בדיקת אלקטרופורזה של המוגלובין. מאד יכול להיות שלא תהיה השפעה על העובר אך חשוב לפנות ליעוץ גנטי מסודר.
שלום בהחלט יש חשד לטלסמיה מינור ממליץ על בירור ויעוץ ע"י המטולוג ילדים רפואה שלמה דרור
בדיקת הנשאות לטלסמיה מורכבת ביותר ולא מתגלה בבדיקות דם שגרתיות. ממליצה אם יש ספק לדבר עם המטולוג מומחה. יש לכך חשיבות רבה בתכנון הריונות עתידיים ובסיכון למחלה בילדים הבאים בהצלחה
הממצאים אינם מתאימים לטלסמיה כיוון שהמוגלובין MCV וHBA2 תקינים.
כיוןן שהמוגלובין תקין וmcv תקין-זה לא מתאים לטלסמיה.