תוצאות חיפוש עבור sma

ד"ר סימונה שלום רב, אימי בת 74, עברה ניתוח להסרת קרצינואיד טיפוסי (Typical Carcinoid) בריאה הימנית עם כריתה סגמנטרית. הקרצינואיד הוסר בשלמותו, היה עם שוליים נקיים, ללא חדירה לבלוטות הלימפה. היא עכשיו במעקב בלבד, ללא טיפול. היא עשתה CT חזה שהיה תקין לגמרי, ללא עדות לחזרת המחלה.הרופאה האונקולוגית שלחה אותה לבדיקת כרומוגרנין A, שנעשתה כבר שלוש פעמים עם טווח של חודשיים-שלושה. התוצאה הראשונה: 269, תוצאה שנייה: 401, תוצאה שלישית שהגיעה אתמול: 399. כל הבדיקות נעשו בצום, אימי לא לוקחת שום תרופות אשר יכולות להשפיע על התוצאה, אין לה בעיות עם הכליות או הכבד. יש לה אדנומה באדרנל השמאלי (אינצידנטלומה) ללא שינוי כבר כמה שנים, וכמו כן יתר לחץ דם ואי-ספיקת לב קלה. קראתי שכל זה יכול להעלות את רמת הכרומוגרנין, אך האם לערכים כל כך גבוהים? כרגע אנו מחכים לתוצאות של PET-CT עם GA-68 DOTATATE, אך בינתיים אני פשוט משתגעת מדאגה וחרדה. אנא תגידי לי, האם יש אפילו סיכוי קלוש שלא תהיה קליטה פתולוגית ב-PETCT, ושזה לא גידול נוירואנדוקריני נוסף והמחלה לא חזרה? מה עוד יכול להסביר רמת כרומוגרנין כל כך גבוהה? כל שאר בדיקות הדם תקינות לחלוטין.

הי עשינו בדיקות דם, לתינןק בן 9 חודשים, יצאו ערכי כבד גבוהים מאוד וגם c reactive protein . אשמח לדעת מה דעתכם. Ast 181 Alt171 Bilirubin total 0.23 (תקין) Bilirubin direct 0.06 (תקין) C reactive protein 3.07

מבדיקת פנל מורחב שלי גילתי שאני נשא SMA. האם אני צריך ללכת לאבחון? האם זה משהו שיכול להתפרץ במהלך החיים?

שלום ד"ר. ביצענו בדיקות גנטיות מורחבות בשיבא ואני נמצאתי נשאית ל2 מחלות המועברות בתורשה אוטוזומלית רצסיבית. בן זוגי התגלה כלא נשא. כחלק מייעוץ שביצענו לאחר מכן קיבלנו את ההמלצות להמשך לבצע: 1. או ריצוף מלא +MLPA(אנליזת חסרים ותוספות) אצל בעלי לגנים הרלוונטיים. 2. או ריצוף במסגרת פאנל סקר מורחב זוגי המרצף גם את הגנים הרלוונטיים כחלק מסוללת הגנים הנבדקים בפאנל. לא כל כך הבנו מה זה מה, ומה כל אחת מהבדיקות אומרות. האינטרנט עמוס במידע ורק הלכתי לאיבוד. במקרה כמו שלנו, מה בדר"כ עדיף לבצע? והאם רק ברק צריך? או לבצע פאנל זוגי מורחב (נקרא גם אקסום?) גם לי וגם לבעלי. ממש הלכנו לאיבוד מהייעוץ הזה.

שלום, בבדיקות סגר גנטי שהתקבלו אצלי ברוך השם הכל יצא תקין למעט סעיף אחד של בדיקת dna בגן sma1. התוצאה שהתקבלה לפי שיטת MLPA היא 2 ומתחת נכתבה הערה הבאה: בבדיקה נמצאו לפחות 2 עותקים של אקסון 7 בגן smn. הבדיקה שנעשתה בודקת כ 94% מהפגמים שגורמים לsma באוכחוסיה הכללית. שכיחות הנשאים למוטציה שנבדקה היא 1:45 באוכלוסיה. רציתי לדעת מה המשמעות? האם משהו לא תקין? האם בן הזוג צריך לערוך גם הוא בדיקה? תודה על המענה

שלום. בן שלי הובחן כחולה sma syndrome. מי המומחה בארץ לטיפול במחלה זאת? הוא סובל מאוד והפתרון של השמנה "טבעית" לא עוזר, כי יש חסימה והמעבר צר מאוד. הכאבים / בחילות והקאות לא מפסיקים, המשקל לא עולה. אנחנו חייבים עזרה. למי לפנות?

בבדיקה גנטית SMA אצל בתי התגלתה עדות לחוסר העתק אחד של אקסון 7 בגן SMN1 . מה משמעות הממצא הספציפי הזה? תודה

נמצאה לי רגל קלוטה אצל העובר בסקירה ראשונה שבוע 16. אני נבדקת בבדיקה המרובעת שתושלם עוד שבוע. אני בת 35. הרופאה אמרה לי ללכת לייעוץ גנטי. האם לפני תוצאות הבדיקה המרובעת ניתן לקבל החלטה לגבי נחיצותה של בדיקת מי שפיר?

אני בחור בן 33 סובל מזה שנתיים אחרי ניתוח כריתת תוספתן מכאבי בטן אמצעית ומותן ימין, מלווים בהקאות בוקר, לפני שבועיים הכאבים החמירו והיו דומים לרינאל קוליק פניתי למיון בוצע CT פרוטוקול אבנים אשר הדגים תסנין רטרינופיראטינאלית סביב הלבל ו SMA והחלק הציליאקי האבחנה PANCERIATIS VASCULITIS או אחר נא יעוצכם

ד"ר ירון ושרון שלום,שמי אילן בן 41 יום שני האחרון חזרתי מאימון הריצה שלי הרגיל.עשיתי מתיחות לפני האימון ואחרי.התקלחתי,אכלתי ונשכבתי לנוח לאחר כחצי שעה של מנוחה נתפס לי השריר בשוק תוך כדי הכאב קמתי ושמעתי רעש מהרגל כנראה השריר השתחרר ולא בצורה טובה.כואב לי ואני כבר יומיים מחמם את המקום ומורח וולטרן עדיין כואב לי בהליכה בשריר השוק מה עושים?ומה קרה לדעתך?חג שמח ושנה טובה!!!

שלום דוקטור. הרקע שלי מורכב ואני כמובן מחכה לתור לרופא ריאות, אך שאלתי היא בעניין הממצאים של הצללות ללא רקע של מחלה זיהומית או נגיפית. לפני שנתיים אובחנתי עם APLA לאחר שהרגשתי לא טוב עם כאבים בחזה. עשו לי CT בכל הגוף וגילו לי אוטמים גדולים בטחול ובכליות, בכבד, אמבוליות מרובות עם פגם מילוי ב-SMA, מוצא SMA חסום, חסימה חריפה. באותה עת בשנת 2022 בCT נכתב: תפליטים פלאורליים זעירים בבסיסי הריאות. הצללות כתמיות, דיפוזיות, בשדות הריאה, במרקם זכוכית מט, בפיזור צנטרילובולרי, יותר מימין, יתכן על רקע דמם ריאתי אלבאולרי משנית למיקרו אמבוליות ונזק איסכמי או תסנין דלקתי אטיפי / פיזור זיהומי מיליארי. באותו זמן בגלל חשד לברוצלה (שהתברר כפולס פוזיטיב) קיבלתי 4 אנטיביוטיקות חזקות מאד במשך מספר ימים כך שזה היה אמור לחסל כל סוג של זיהום שהיה לי. (יש לציין אלרגיה קשה לרוצפין). בחודשים שאחרי המשכתי להרגיש לפעמים קצת קוצר נשימה, לעיתים כאבים בחזה וכאבים בשכמות - בבירור ראמטולוגי MRI אגן היה תקין, יש עודף משקל שיכול להסביר קוצר נשימה, אך בגלל הרקע שלי נשלחתי למיפוי ריאות בשאלת תסחיף ריאתי כרוני. כיום (אוקטובר 2024) ביצעתי מיפוי ריאות פרפוזיה כולל מיפוי בשיטת SPECT/CT ללא חומר ניגוד עם הזרקה של MMA (לא בוצעה וונטליציה). ממצאים: הודגמה פרפוזיה לא אחידה בשתי הריאות בצורה דיפוזית וללא ליקויים סגמנטריים או סובסגמנטריים משמעותיים. אזורי פרפוזיה לא אחידה תואמים. הצללות נודולריות בשתי הריאות. במקום ראשון יכולות להיות על רקע זיהומי, אין לשלול אטיפית. הצללות דומות, אך בהיקף קטן יותר הודגמו גם בסיטי בית החזה מ-9.11.2022. לסיכום: ללא ממצאים ברורים אופייניים לתסחיף ריאתי. במגבלות הבדיקה - התמונה הרנטגנית במקום ראשון יכולה להיות על רקע דלקת / זיהום. אין לשלול אטיפי. אך קיימת אבחנה מבדלת. לקורלציה והתייחסות קלינית. הרופא שלי הפנה אותי לרופא ריאות. אבל התורים כידוע לך מאד רחוקים. שאלתי היא כזו - האם יתכן שהממצאים האלה נשארים רצוף במשך שנתיים (ואף מחמירים כפי שנכתב בפענוח המיפוי - שהיקף ההצללות גדל)? לציין שלא הייתי חולה במהלך התקופה הזו. לא הייתה לי דלקת ריאות, לא היה לי חום ולא מחלות זיהומיות. לא השתעלתי ולא הייתי מנוזלת. כך שלא ברור לי העניין של דלקת ריאות או מחלה זיהומית. ואם זה לא דלקת ריאות, האם אפשר להניח שהממצאים האלה חסרי משמעות? (לא מעשנת. בת 39). מה צפוי רופא ריאות לבדוק במצב זה?

שלום אשמח להכוונה... עקב כאב משמעותי ברום הבטן הגעתי למיון. בוצע סיטי וסיטי אנגיו...שהתשובה הייתה באחד טרומבוס מורלי ובשני עכירות סביב sma...שוחררתי ללא ממצא ...סובלת מכאב לא באותה רמה שהייתה ביום הפנייה למיון...בגסטרוסקופיה שבוצעה נמצא גסטריטיס טופלתי בנקסיום 2 ביום..ללא הטבה. אשמח לדעת במה לדעתך מדובר.תודה

שלום דוקטור, כאשר שני ההורים נשאים בגן sma הבנתי שיש סיכוי של 25% שהתינוק ייצא חולה במחלה. שאלתי אם עושים בדיקת מיי שפיר ורואים שיש גן ושהעובר נשא sma האם גם יכולים לראות באותה בדיקה שהעובר כבר בעצם גם חולה? שאלה נוספת בבקשה אם תשובתך שאפשר לראות האם הוא חולה והבדיקה הראתה תוצאה שיש לו גן אבל העובר לא חולה, האם יכול לחלות לאחר מכן כלומר כשכבר נולד או מגיל חצי שנה או שנתיים וכדומה? וברשותך שאלה אחרונה- אם התשובה שאפשר לראות אם העובר חולה האם אפשר לבצע הפלה? תודה רבה

שלום ד"ר נירית. חמותי נמצאת בתאילנד כבר מספר ימים, החלו לה כאבים חזקים בבטן ובגב. היא פנתה לבית חולים בנגקוק ושם עשו לה בדיקות דם סי טי ואולטרסאונד. נתנו לה תרופה ועברו לה הכאבים. בבוקר הרופא בישר לה שיש לה סרטן לבלב דרגה 4. היא מחפשת טיסות לישראל אבל כרגע זה מורכב עם התקופה. בדיקות דם תקינות וCEA=5.65. בחודש אפריל עשתה שאיבת שומן בטני והקטנת חזה וברקע יש לה תת פעילות בלוטת התריס. באנגלית רשמו תוצאות לבדיקה: the study shows: there are multiple various size hypoenhancing masses in both hepatic lobes.the largest mass in hepatic segmant II/III is measured 5.6X4.5X6.8 cm in axial and vertical diameters,respctively. a diffusely mild decrease in attenuation of the liver parenchyma is seen. the portal and hepatic veins are patent. no bile duct dilatation is observed. -an ill defined hypoenhancing solid mass at pancretic tail, measuring 5.6X2.6X3.6 cm in axial and vartical diameters,respectively. the mass encased splenic artery and splenic vein with mild narrowing of splenic artery. the mass contacted celiac trunk 180 degress, SMA 90 degrees without contact portal vein. there is an infiltrative soft tissue surrounding the celiac trunk. the celiac trunk and SMA are patent. there is no main pancreatic duct dilatation. - multiple subcentimeter lymph nodes are seen at peripancreatic region (along greater curvature,left gastric artery, common hepatic artery and hepatic artery, and portal vein. - there is a well defined oval hypoenhancing nodule at body of left adrenal gland, measuring 2.1X1.6X2 cm in axial and vertical diameters. the mean attenuation on noncontrast study is - 18 HU כל השאר נורמלי. כל המשפחה בהלם, היא לא בארץ וזאת התוצאה. האם אכן ביום אחד של אשפוז ניתן לקבוע שזה המצב? סרטן דרגה 4? האם את יכולה לומר משהו אחר לאור הממצאים שנכתבו? תודה

היי , לאחר בדיקות סקר גנטי אני נשאית לsmn1 ולcmv negative. מעוניינת להביא זרע מבנק זרע בחו״ל . בחיפושים אני מוצאת תורמים שמתאימים לי מבחינת הנתונים האלו, אך עם פרופיל גנטי של 24/305 בדיקות גנטיות שונות . השאלה אם ה24 בדיקות מספקות? ושאלה נוספת במידה ונמצא שהתורם נשא לגן כלשהו האם בהכרח יהיה עלי לבדוק גם נשאות לגנים האלה? תודה על התשובה

שלום וברכה קיבלת פיענוח ממצאים: מוצא הצליאק וה-SMA שמור. עורק כליה בודד משמאל ברוחב תקין. היצרות קשה מקורבת של עורק הכליה הימני לאורך של כ6- מ"מ פרוקסימלית. מודגמת הידקקות קורטקס מימין עם פרפוזיה מאוחרת יותר. אאורטה התת כלייתית ועורקי הכסל שמורים. לציין כי מרקם הכבד שומני. סיכום:היצרות קשה בעורק הכליה המקורב מימין. כליהקטנה יותר בצד זה. אפשר להסביר מה המשמעות והאם יש טיפול לזה. תודה

שלום, אני ובעלי רוצים להיכנס להריון ראשון. עשיתי בדיקות גנטיות ובדקו לי: Duchenne Muscular Dystrophy, Spinal Muscular Atrophy, טיי-זקס, מחלת אגירת גליקוגן מסוג 1, מחלת דיסאוטונמיה משפחתית, ציסטיק פיברוזיס, קנואן, ותסמונת הx השביר. הכל יצא תקין. בעלי מזרחי, ואני אשכנזיה. יש עוד בדיקות שמומלץ לעשות? בנוסף, כשאחותי עשתה סקר גנטי נמצא שהיא נשאית למחלת הגושה. אותי לא בדקו לגושה. האם שווה לבדוק בהינתן שבעלי מזרחי? תודה!

שלום, לאחר דופלר צוואר מה המשמעות זרימה הפוכה בעורק החוליות השמאלי? חשש להיצרות קשה/חסימה בעורק התת בריחי (לא נרשם גודל ההיצרות). הרופא אמר שלדעתו רק מעקב ודופלר בעוד שנה. האם אין סכנה לחסימה ואז חלילה לאירוע מוחי? אם כן.. אולי עדיף לצנתר ולהרחיב את ההיצרות ? אני מטופל באופן קבוע באספירין ואטוזט להורדת גליצירידים ( אחרי צנתור בעורק SMA) האם יש עוד כדור שמומלץ לקחת למנוע קרישת דם ? או שמספיק האספירין ואטוזט? תודה מראש

שלום האם בהכרח רצוי לעשות צינטור עם הכנסת תומכן, לעורק SMA עם היצרות בינונית? או שאינו שממולץ לעשות זאת? אציין כי אין כלל תסמינים של כאבי בטן. הממצא התגלה על הדרך כשעשיתי סיטי בטן

שלום, היצרות בעורק של 70% האם מומלץ לעשות צנתור עם הכנסת סטנט. אציין כי אין כאבי בטן בגלל העורק המוצר. העורק המוצר הודגם בct עקב הקאות וירידה במשקל שפסקו תוך 10 ימים.

הי שלום, בשבוע 18. בבית 3 ילדים בריאים תודה לאל. בסקר מורחב שערכנו בשיבא לפני כחודשיים פלוס, נמצא כי אני נשאית של GJB2 ו- PMM2 (בעבר בהריונות הקודמים לא נבדקנו לזה לא ידענו). בעלי יצא כי אינו נושא את הגנים תודה לאל ואינו נושא גן אחר בסקר. בכל זאת בייעוץ גנטי נאמר כי אנו יכולים לבחור בהפחתת הסיכון השארי עוד יותר ואו לא לבצע כלום או לבצע בדיקת ריצוף לשנינו. ערכנו את בדיקת הריצוף לפני כחודש וחצי ובינתיים רק הוא קיבל תשובה. לגנים להם אני נשאית תודה לאל הוא לא נושא. כמו כן יתר הבדיקה מאינביטה תקינה כלומר לא נמצא שהוא נשא אולם מצוינת הערה: PLEASE NOTE: This individual has a reduced risk to be a carrier for spinal muscular atrophy (SMA). The sample submitted did not meet Invitae's quality control metrics for SMN1 copy number analysis, and although this report provides an SMN1 copy number of 2 in the Residual risk table, testing was not able to determine if this individual has 2 copies or 3 copies of SMN1. Testing for the c.*3+80T>G variant, also known as g.27134T>G, was successfully completed and was negative, as noted in the Residual risk table. Individuals with 2 copies or 3 copies of SMN1 who are negative for the c.*3+80T>G variant have a reduced risk to be a carrier for spinal muscular atrophy. Please re-submit a sample for this individual if further testing for spinal muscular atrophy is still desired. לפי ההסבר שהוסבר לא מדובר בנשאות שלו לSMN בפרט שנבדקנו הן אני והן הוא גם בסקר במורחב בשיבא, אולם יש עניין טכני אם יש לו 2 או 3 עותקים של הגן. אני רוצה להבין את המשמעויות לעומק, אומנם נשלחה בדיקה נוספת אולם עד התוצאות עוד חודש וחצי והיות וכבר ביצענו דיקור שבוע שעבר, אנו רוצים להיות רגועים האם אין בזה משמעות של נשאות בין אם הוא נושא 2 או 3 ומה כן המשמעות של זה אם בכלל? מדוע זה צוין ואיך בשיבא בסקר בעצם יצאנו שנינו תקינים ללא ההערה הזו? מאוד מאוד מתוחים , ובפרט שלא מבינה את המשמעות של זה, אם לאדם יש שני גנים באופן תקים מה המשמעות שאולי זה 2 או 3 כלומר מה הסיכונים לעובר אם יש בכלל במצב כזה? תודה רבה

הי ביצענו סקר מורחב בשיבא וקבלנט כי אני נשאית של , gjb2 וpmm2. בעלי לא . אנחנו בהריון שבוע 18. בבית 3 ילדים בריאים תודה לאל. בכל זאת שלחנו ריצוף לאינביטה. בינתיים רק תוצאות בעלי חזרו ורשום כי הבדיקות תקינות ואינו נמצא נשא של מי מ299 במחלות שנבדקו תודה לאל. נרשמה שם הערה כי בגן smn1 איכות הבדיקה לא הצליחה לקבוע אם יש לו 2 או 3 עותקים אבל צוין כי בדיקת 3-80t וריאנט נבדקה ויצאה תקינה. לציין כי שנינו בסקר של שיבא תקינים. ביקשו מהם לבצע עוד בדיקה גם לsmn2 . בכל מקרה אני בלחץ למרות שהבנו מהם שככ או ככ אם 2/3 זה לא נשאות?? אשמח מאוד לקבל הסבר שכן אכן בשיבא יצאנו שנינו לא נשאים והאם יש עוד סיכןן ב2/3 או שזה רק טכני ואיו משמעות לעובר. ממש ממש אשמח להסבר לחוצים מו הכל תודה

היי ביצענו את הפאנל הגנטי הכי מורחב בארץ שמבוצע בבילנסון. אם אני זוכרת נכון זה נקרא my screen וכולל מעל 400 בדיקות עם השלמה של איקס שביר ו sma. את הבדיקה ביצענו בסוף 2018. אשמח לדעת אם נוספו בדיקות חדשות מאז שלא כלולות בפאנל המורחב ועלינו להשלים? ( מוצא אשכנזי)

שאובחנתי כנשאית smaביצעתי בדיקות סקר רגילות.אין במשפחה ניוון שרירים,אחיי הולידו ילדים בריאים.אני אחרי הפלה יזומה ובן הזוג לא ביצע בדיקות סקר גנטי. התשובה ניתנה כעבור מס שבועות מההפלה ולא ציפיתי שימצא אצלי בגנטיקה בעיה. כדאי שאבצע בשנית בדיקות סקר במכון אחר פלוס בדיקות מורחבות בכדי לראות לגביי מה מצבי???או כדאי לחכות להריון הבא עם בן זוג אחר?? תודה רבה